Мышечная дистрофия Эрба-Рота: причины, симптомы и особенности лечения. Миопатия Эрба: причины, симптомы, лечение Миодистрофия эрба рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0. При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.). После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Причины

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы

Симптомы заболевания вначале не специфичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» - переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

Диагностика

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса. В неврологическом осмотре выявляется снижение рефлексов вплоть до выпадения, снижение тонуса мышц, наличие контрактур суставов (из-за неравномерного процесса атрофии мышц).

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Биохимически нередко обнаруживается изменение активности креатиникиназы, АСТ и других ферментов. Иногда обнаруживается изменение состава электролитов крови.

Достоверным считают диагноз при проведении гистологического исследования мышц. Меняются форма и размеры мышечных волокон, изменяется восприятие их окраски гистологическими красителями, мышцы перерождаются, увеличивается объем мышечных ядер. Между мышечными волокнами определяется жир, соединительная ткань. При этом отсутствует пучковость распределение волокон, характерная для нейрогенных миопатий.

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ. Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Прогноз

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.

Насте 15 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Эрба-Рота.

Доктор Никонов

Настя, до обращения ко мне, была практически обездвижена . Ее родители обратились ко мне за помощью с просьбой, чтобы я их научил самостоятельно восстанавливать движения мышц ребенка. Родители были в отчаянье, так как Настя из ребенка, которого можно было носить и возить, превратилась в девушку с излишним весом и гипертрофическими мышцами. Настя стеснялась помощи родителей, которые помогали соблюдать женскую гигиену.

Настя скептически отнеслась к предложению родителей обратиться ко мне. Причиной тому являлись переходной возраст девочки, уже сформировавшийся образ жизни в недвижимом состоянии, постоянная . Недоверие было из-за того, что предыдущие обращения в реабилитационные центры не приносили положительно эффекта, поддерживали скептический настрой ребенка.

Чтобы интересно было знакомиться со статьей, сообщаю результат моего воздействия на мышцы у ребенка с мышечной дистрофией Эрба-Рота:

Настя стала ходить с опорой вдоль стены.
Ежедневно встречала и провожала меня, доходя до входной двери.

Перед началом первой консультации, Настя говорила, что ее жизнь устраивает и это родители захотели, чтобы я научил их воздействовать на ее мышцы. Ее жалобы сводились к тому, что она не может ходить, свободно двигать руками: не может поднять на верх, вытянуть в стороны, протянуть вперед.

Доктор Никонов

Осмотрев пациентку, я увидел увеличение объема мышц всего туловища, а также икроножных, бедренных, ягодичных, поясничных.

На проведении всех процедур принимали участие: я , отец и мать Насти, моя жена Никонова Лилия Александровна.

Прогрессивная мышечная дистрофия Эрба-Рота у Насти началась в 7 лет. В детсадовском возрасте она была активным ребенком. Родилась Настя в срок и без патологий. Слабость у девочки началась в детстве и прогрессировала быстро.

После проведения мною, Никоновым Николаем Борисовичем, серий процедур, наблюдалось улучшение состояния.

Причины мышечной дистрофии Эрба-Рота

Причиной развития данной патологии является генетический дефект в гене 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33. Это обозначает, что в мышечной клетке образуется недостаточное количество ферментов. Именно они нужны клетки для последующего строительства белка. Выходит, что по причине недостаточности белка, повышается проницаемость мембран клеток. То есть, синтез саркогликанов нарушен, поэтому и нарушен белковый комплекс дистрофин-гликопротеин.

Белковый комплекс дистрофин-гликопротеин обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными тканевыми структурами. В результате дефицита саркогликанов баланс аминокислот и ферментов в мышечных волокнах нарушается. Каркас мышечной клетки создает белок дистрофин. Каркас мышечной клетки похож на сетку Рабицу. Еще точнее на соты с медом. Если в одной соте меда не будет, то соседние соты увеличиваются в размере и немного сдвигаются одной стенкой в место пустой соты. Мед из увеличенных сот начинает вытекать.

Рис. 1. Генетический дефект при дистрофии Эрба-Рота

Точно так же начинает вытекать их мышечной клетки фермент креатинфосфокиназа. Он вытекает из клетки и попадает сначала в лимфу, затем из лимфы в кровь. Наличие в крови повышенного содержания креатинфосфокиназы показывает, что мышечная клетка в беде, т.е в ней нарушены биохимические реакции.

Для чего нужна креатинфосфокиназа мышечной клетки в достаточном количестве? Креатинфосфокиназа нужна мышечной клетки для того, чтобы митохондрия могла создавать энергию. Энергию в мышечной клетке создает митохондрия.

Мышечная слабость при мышечной дистрофии Эрба-Рота создает недостаточное количество креатинфосфокиназы внутри мышечной клетки.

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

Чтобы сохранить нужные вещества, клетка вынуждена закрывать эти дыры. А их можно закрыть только теми веществами, которые больше этих дыр. Мышечная клетка начинает задерживать внутри себя жировые компоненты, которые больше этих дыр.

Чтобы удержать жировые компоненты около этих дыр, нужно приложить силу. Чтобы приложить силу, нужна энергия. Энергию создают митохондрии. Поэтому, чтобы спасти жизнь клетки и свою жизнь, митохондрии перемещаются от двигательных белков актина и миозина к стенкам, полу и потолку клетки. Актин и миозин остаются без части энергии. Клетка, перепуганная тем, что могут образовываться другие дыры в каркасе, озабочена тем, что создает внутри себя дополнительные жировые включения (на всякий случай). Этих включений становиться так много, что жир начинает зажимать двигательные белки клетки до полного их обездвиживания.

Рис. 2. Состояние мышечной клетки при мышечной дистрофии Эрба-Рота

Пояснение к фото:

A - изменение размеров мышечных волокон и некротических миофибрилл (стрелки).

B - кластер базофильных регенерирующих миофибрилл (стрелки).

C - иммуногистохимическое окрашивание дистрофина демонстрирует заметную потерю нормальной окраски плазматической мембраны.

Как действует мой метод для восстановления нормального движения мышц?

Применяя мой метод, Никонова Николая, при дистрофии Эрба-Рота: растяжения мышцы, фиксация ее в определенном положении и надавливая на нее определенным техническим приемом, происходит освобождение двигательных белков от пресса жировых включений.

В электронный микроскоп я вижу увеличение присутствия жировых клеток и концентрацию митохондрий у стенок клеток, что подтверждает мои логические рассуждения.

Рис. 3. Биопсия мышцы при диагнозе мышечная дистрофия Эрба-Рота

Биопсия мышцы показывает выраженный фиброз эндомизиального фибиса (A ) и инфильтрацию лимфоцитов (B ). (C ) показаны базофильные регенерирующие волокна. (D ) Некротический миофиб инфильтрирован отмеченными лимфоцитами и гистиоцитами

До тех пор, пока жировые включения, своей тяжестью, не остановили работу двигательных белков, движение мышц есть. Пусть слабые, пусть быстро утомляемые, но движения мышц есть.

Как только жировые включения зажимают двигательные белки, то образуется обездвиживание. Если обездвиживание произошло в диафрагме, то останавливается дыхание. Если обездвиживание произошло в сердце, то останавливается сердце.

Восстановить работу гена я не могу, но …, воздействуя на мышцы моим методом, получилось уменьшить количество жировых компонентов внутри мышечной клетки у девочки с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и часть митохондрий вернулось на свои места.

Мышцы стали сокращаться и дали возможность Насте начать передвигаться.

Сейчас Настя находиться у себя дома, ухудшения ее состояния нет. Даже есть некоторое улучшения - Настя стала плавать в бассейне.

Доктор Никонов

Неудобство в восстановлении мышечной дистрофии Эрба-Рота в том, что нужно постоянно периодически воздействовать на мышцы моим методом, чтобы не было чрезмерно больших жировых отложений в мышечных клетках.

При сахарном диабете люди всю жизнь испытывают неудобства, принимая инсулин, но несмотря на это живут полноценной жизнью (заводят семью и детей).

Горжусь моими знаниями, опытом и навыками!

Результат моих знаний по восстановлению нормальной работы мышц при :

Мышечная сила появилась у Эмине, Сергея, Якоба. Они и другие мои пациенты ходят, как обычные здоровые люди!

Симптомы при дистрофии Эрба-Рота

Привожу ключевые симптомы при данном диагнозе, который начинает развиваться у детей и подростков:

Происходит задержка в начале самостоятельно ходьбы ребенка.
Неудобная для больного походка, которая выглядит как ковыляние с ноги на ногу. Это еще называют как “утиный” тип ходьбы. Это происходит из-за симметричного ослабления мышц области беда.
Ребенок часто спотыкается при передвижении и падает при беге, другими словам - дисбаланс и нестабильность.
Сложности, возникающие при попытке встать с постели, стула. Также проявляются трудности при ходьбе на склонах, восхождениях и даже при спуске по лестнице.
Наблюдается выпуклость лопаточных костей. Это происходит по причине ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки больного и ромбовидных мышц спины.
Уменьшается окружность талии. Это связано с тем, что при мышечной дистрофии Эрба-Рота происходит уменьшение тонуса поперечных мышц грудной клетки, живота и ileal-rib.
Патологическая усталость у ребенка.

В результате прогрессирования болезни наблюдается постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса. Эти процессы приводят к таким дефектам осанки как гиперлордоз. Пациентам с дистрофией становиться с каждым разом все труднее, как и удерживать предметы в руках, поднимать сами руки к верху. Что касается мимических лицевых мышц, то они тоже теряют свою подвижность. Это приводит к том, что наблюдается неполное закрытие век и выступ губ.

Процесс постепенного уменьшения мышечного тонуса приводит к неизбежному истончению и дряблости мышечной ткани больного на прогрессирующую дистрофию Эрба-Рота, заменяя ее жировой и фиброзной тканью, т.е. миодистрофией.

Симптомы заболевания на поздних стадиях

Серьезная потеря мышечной массы, сгибательная контура, сокращение сухожилий у больного и практически полная потеря глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей ребенка (колено и подошва).

Диагностика мышечной дистрофии Эрба-Рота

Основывается диагностика рассматриваемого заболевания на физическом обследовании больных, исследовании семейной истории пациента и последующем анализе собранных данных.
Проводится генетическое тестирование. Нужно для последующего точно определения мышечной дистрофии.
Электронейромиография.
Проводится биопсия мышечной ткани с биохимическим исследованием.
Сдается общий анализ крови.
Сдается анализ крови на креатинфосфокиназа.
Анализ мочи больного.

Что касается электромиографии, то она позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень непосредственной мышечной возбудимости, что крайне важно для дифференциальной диагностики заболевания с патологиями нейропатических мышц.

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Следует сразу же отметить, что поврежденный ген я не могу восстановить, но…

Доктор Никонов

Воздействие по моему методу направлено на снижение интенсивности симптомов, замедление прогрессирования заболевания, повышение силы в мышцах, восстановление правильного движения во всех группах мышц.

Я не занимаюсь лечением мышечной дистрофии Эрба-Рота. Я занимаюсь восстановлением нормальной работы мышц . Поэтому лечебные процедуры, применяемые в стационарах и в других реабилитационных центрах, описывать в моей статье не буду. Скорее всего, вы их испробовали.

Моя статья носит ознакомительный характер. Информацию я взял из своих наблюдений и десятилетних изучений-открытий ученых со всего мира.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера и болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Миодистрофия - это патология развития мышц тела человека, имеющая наследственный характер. Для этой патологии характерно медленное протекание и прогресс дегенеративных процессов, которые затрагивают мышечные волокна.

Миодистрофия любого типа - это неизлечимое заболевание, но для уменьшения ее проявлений и замедления прогресса больным обязательно назначается физиотерапия. Этот диагноз обязательно должен быть подтвержден специалистом, только после этого могут быть назначены физиопроцедуры, при которых прогрессирующая нервно-мышечная болезнь может замедлиться.

Виды миодистрофии

Миодистрофией принято называть ряд заболеваний, для каждого из которых характерна атрофия мышц, их патологическая слабость. Эти болезни наследственные и связаны с генетическими нарушениями. В зависимости от тяжести течения болезни, типа наследования, локализации поражения мышц определяется степень выраженности симптомов.

К наиболее распространенным типам заболевания относятся следующие:

Миодистрофия Дюшенна. Эта патология характерна исключительно для мужского пола. Примерно у одного на 3 тыс. новорожденных обнаруживается этот тип болезни. Обнаруживают ее еще в раннем возрасте. Болезнь приводит к нарушению двигательных функций.
Миодистрофия Беккера. Также встречается только у мальчиков. Ее симптомы менее выражены, протекает болезнь легче, но с течением времени все равно приводит к инвалидности.
Врожденная дистрофическая миотония. Этот тип болезни может быть обнаружен у детей обоего пола. Часто дети с этой патологией страдают от нарушений дыхания, мышечной слабости. Практически все мышцы тела имеют слабый тонус.
Миодистрофия Лейдена. При этом типе болезни у девочек и мальчиков поражаются мышцы плеч и таза.
Миодистрофия Эрба-Рота. Это заболевание начинает развиваться, чаще всего, в возрасте 10–20 лет. В редких случаях возможно начало патологического процесса и в более позднем возрасте - до 40 лет. Как правило, в течение 10–15 лет болезнь приводит к полному обездвиживанию.
Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Болезнь также начинает развиваться в возрасте 10–20 лет. Затрагивает патология лицевой мышечный и плечевой комплексы.

Эти случаи наиболее распространенные, но в целом миодистрофия - болезнь достаточно редкая.

Течение патологии

Прогноз патологии в целом неблагоприятен. Как правило, с момента начала развития миодистрофии Дюшенна и до летального исхода проходит не более 20 лет. Если болезнь диагностирована у ребенка, то 20-летний рубеж он, как правило, не переживает. Большинство больных рано или поздно становятся полными инвалидами. В зависимости от типа болезни патология может затрагивать не все мышцы тела, в этом случае полного обездвиживания не наступает, но вот больная область полностью теряет тонус.

При миодистрофии Беккера до полного обездвиживания больного может пройти до 25 лет с момента начала развития болезни. Как правило, больные достигают среднего возраста.

При врожденной дистрофической миотонии часто дети умирают в младенчестве

Но если за первый год жизни летальный исход не наступил, то, скорее всего, детство человек переживет и даже вероятность достичь среднего возраста для него будет достаточно высока.

Течение и симптоматика миодистрофии Беккера и Дюшена достаточно близки, но болезнь типа Беккера обычно дебютирует в возрасте после 10 лет, так как ее течение легче и симптомы менее выражены. Врожденная дистрофическая миотония обычно обнаруживается в период, когда ребенок начинает ходить - в возрасте 1–1,5 лет. К ранним симптомам этого типа патологии относятся:

слабость спинных мышц и ног;
ходить ребенок начинает позже нормы, его походка часто напоминает утиную;
встать с пола для ребенка достаточно сложно;
икроножные мышцы на ощупь плотные, визуально кажутся увеличенными, но при этом отмечается их слабость.

Вместе с прогрессом болезни появляются новые симптомы:

слабость рук;
искривление позвоночника;
все большие трудности при ходьбе с течением времени;
в возрасте около 12 лет самостоятельно передвигаться ребенок уже не может - ему требуется инвалидное кресло;
замедление интеллектуального развития, что выражается определенными трудностями при обучении.

При миодистрофии Эрба-Рота болезнь может проявиться до 30 лет. Причем чем позже начинается развитие болезни, тем легче она переносится: ее прогресс более медленный, а симптоматика менее выраженная.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина чаще всего обнаруживается в возрасте 20-25 лет. Эту болезнь называют еще лице-лопаточно-плечевой дистрофией по месту локализации патологического процесса.

Определить миодистрофию Ландузи-Дежерина часто можно и в более раннем возрасте, если болезнь носит семейный характер и за ребенком начинают наблюдать с ранних лет

Особенности каждой из форм болезни

Все формы болезни отличаются по локализации патологического процесса, типу наследования, возрасту начала проявлений. Также не все формы болезни встречаются с одинаковой частотой и являются в равной степени хорошо изученными.

Миодистрофия Дюшшена

Наиболее изученная форма патологии - миодистрофия Дюшшена. Эта форма имеет злокачественное течение и неблагоприятный прогноз. Как правило, в 14–15 лет больные уже полностью обездвижены. Ходить самостоятельно ребенок не может уже в 8–10 лет.

Начинается патологический процесс с ног и пояса нижних конечностей. Распространение происходит повосходящей. После нижних конечностей в него вовлекаются мышцы спины, рук, плечевого пояса. На термальной стадии развития затрагиваются мышцы глотки, лица, дыхательные.

К первым признакам относится нарушение походки и псевдогипертрофия - визуальное увеличение и уплотнение мышц

Первыми затрагиваются икроножные мышцы, но возможно проявление псевдогипертрофии и в других областях:

ягодицы;
дельтовидные мышцы;
пресс;
язык.

Сердечная мышца страдает достаточно часто, причем развиваются нарушения на ранних стадиях патологического процесса. Больные дети часто страдают от умственной отсталости. В разных случаях степень проявления олигофрении разная, предполагается, что зависит это от наследственных особенностей.

Миодистрофия по Беккеру

Схожая по клиническим проявлениям с миодистрофией Дюшшена, эта форма болезни отличается доброкачественным течением. При наследовании часто наблюдается так называемый эффект деда. Так называют случаи, когда больной передает внуку через дочь патологический ген. Такой вариант возможен из-за того, что больные дольше сохраняют трудоспособность и их фертильность не страдает, как среди больных миодистрофией Дюшшена.

Первые проявление болезни начинаются в 10–15 лет. Часто до 30 лет больной еще способен ходить - иногда и дольше. При этом интеллект больных не страдает, то есть олигофрения не наблюдается. Также кардиомиопатия развивается только в редких случаях.

Редкие формы болезни

К наиболее редким формам болезни, характеризующимся более мягким течением, относятся:

миодистрофия Дрейфуса-Когана;
форма Мэбри;
миодистрофия Роттауфа-Мортье-Бейера.

Первая форма болезни отличается от остальных тем, что у больных с ней не развивается псевдогипертрофия мышц. Также умственные способности у человека сохранены, а кардиомиопатия начинает развиваться после 30–40 лет.

Форма Мэбри не имеет характерных для X-хромосомных патологий маркеров, хоть и передается по этой хромосоме. Сильно выражена псевдогипертрофированность мышц.

Для формы Роттауфа-Мортье-Бейера характерно нарушение сгибательных способностей во многих суставах. Начинается этот процесс с дистальных отделов ног, потом затрагивается шея, постепенно процесс переходит на весь позвоночник. У больного формируется постоянное патологическое положение головы из-за нарушений сгибания шеи.

У больных развиваются парезы, но выражаются они умеренно: чаще всего затрагивается плечевой пояс

Болезнь очень медленно прогрессирует, поэтому многие больные сохраняют полную трудоспособность практически на протяжении всей жизни. Наиболее вероятная причина летального исхода - кардиомиопатия. Смерть наступает, чаще всего, в возрасте 40–50 лет.

Ювенильная миопатия Эрба

Первые симптомы болезни появляются достаточно поздно, но известны случаи псевдодюшшеновской миодистрофии Эрба. В этом случае первые симптомы развиваются в возрасте до 10 лет. Течение болезни более тяжелое, чем у тех больных, у которых первые проявления были обнаружены позже. Интеллектуальные способности у больных обычно сохранены. Патологический процесс начинается обычно с тазового пояса, затем затрагивает плечевой. В некоторых случаях они страдают одновременно.

Лице-лопаточно-плечевая форма

Миодистрофия Ландузи-Дежерина чаще встречается у женщин. Эта форма характеризуется сравнительно простым течением, но усугубить его могут чрезмерные физические нагрузки, в том числе нерациональная лечебная физкультура.

Чаще всего больные живут долго - до 60 лет и даже дольше. Патологический процесс распространяется с лицевых мышц на плечевой пояс, а затем - на проксимальные отделы рук. После этого иногда возможно распространение патологии на нижние конечности. Часто мышцы затрагиваются асимметрично.

Диагностика патологии

Диагностировать миодистрофию чаще всего удается по результатам опроса родителей. При подозрении на это заболевание проводится физикальное обследование.

Взятие анализов крови для установления диагноза обязательно

Важной составляющей комплексного обследования для получения полной картины является взятие крови на анализ. По его результатам определяют уровень креатинфосфокиназ. Этот фермент присутствует и в здоровых мышцах, но при миодистрофии его уровень существенно повышается.

Физикальное обследование - это проведение электромиографии. По ее результатам можно определить электрическую активность мышц. Структурные нарушения мышечной ткани определяются путем взятия небольшого ее образца на исследование методом биопсии. По ее результатам у больных миодистрофией не только определяется нарушение структуры, но и повышенное содержание жировых клеток.

Обязательно проводится эхокардиография, которая обеспечивает обнаружение признаков поражения сердечной мышцы. Диагностика обязательно должна быть комплексной, чтобы обнаружить любое поражение.

Осложнения патологии

Из-за дистрофических процессов в мышцах даже при локализации патологии в определенной мышечной группе постепенно весь опорно-двигательный аппарат вовлекается в патологический процесс. Обычно больные очень сильно подвержены инфекциям дыхательных путей из-за вовлечения в патологический процесс мышц грудной клетки. На поздних стадиях развития миодистрофии дыхательные инфекции могут нести человеку смертельную угрозу.

Со временем развивается утолщение сердечной мышцы. Это сказывается на работе всей сердечно-сосудистой системы. Сократительные способности сердечной мышцы снижаются.

Наследственность болезни

Такие два типа патологии, как миодистрофия Дюшенна, Беккера, не только сходны по своей симптоматике, но еще и наблюдаются исключительно у мальчиков. На самом деле, девочки также могут быть носителями аномального гена, ведь именно генетическое нарушение становится причиной болезни, но при этом болезнь у девочек никак себя не проявляет.

Дефектный ген, который и вызывает болезнь, локализуется в X-хромосоме

Патология развивается в том случае, если дефект структуры есть у гена, отвечающего за выработку белка, который способствует нормальному функционированию мышечной системы - дисгрофина.

Если в одной X-хромосоме у девочки есть нарушение в этом гене, то ген из второй X-хромосомы компенсирует это. У мальчиков не за счет чего компенсировать дефект. При этом носительницы женского пола могут передать дефектный ген своим сыновьям, поэтому наследование по женской линии вполне возможно.

Дети носителя женского пола в 50% случаев либо становятся такими же носителями (если ребенок женского пола), либо наследуют болезнь. Редко, но все-таки наблюдаются случаи, когда болезнь возникает спонтанно у мальчика, мать которого носителем не является. Миодистрофия Лейдена наследуется ребенком в том случае, если оба его родителя являются носителями дефектного гена.

Миодистрофия Эрба-Рота передается от одного из родителей - здорового носителя - ребенку. Раньше считалось, что мальчики болеют чаще, но сейчас доказано, что вероятность заболевания для детей обоего пола равна.

К сожалению, невозможно излечение ни одного из вида миодистрофии. Но физиотерапия позволяет поддерживать хотя бы какой-то тонус мышц. Лечение включает электрофорез, токовую терапию и т. д. Принятие мер позволяет оттянуть момент обездвиживания и наступления инвалидности как можно дольше.

Миодистрофия - прогрессирующая атрофия мышц. Наблюдается довольно часто. Заболевают лица обоего пола. Болезнь наследственная. Различают несколько форм миодистрофии, которые наследуются по разным типам и поэтому рассматриваются как самостоятельные заболевания. Из них самым распространенным является юношеская миодистрофия Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи-Дежерина и псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна.

Юношеская миодистрофия Эрба - Рота

Юношеская миодистрофия Эрба - Рота наследуется по аутосомно-рецессивным типом (болеют дети здоровых родителей). Первые признаки болезни проявляются преимущественно в 14-16 лет, очень редко - в 5-10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке; походка становится «утиной». Атрофии сначала локализуются в проксимальных группах мышц тазового пояса и нижних конечностей. Иногда миодистрофичний процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого поясов. В поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии формируются лордоз, крыловидные лопатки, «осиная талия». При вставании больные применяют вспомогательные приемы, опираются руками на бедра. Проявление псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильной ретракции незначителен. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей снижены. Течение болезни длительное, медленно прогрессирующее. В возрасте 35-40 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, рано наступает инвалидность.

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи - Дежерина

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи - Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления плечо-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи - Дежсрина

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость и атрофии локализуются преимущественно в области лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лица становится гипомимичним. Для больных типичны гладкие лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывернутые губы (губы тапира). Атрофии мышц плеча, большой грудной, переднего зубчатого, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплич, крыловидных лопаток, увеличение межлопаточной промежутке, уплощение грудной клетки, . Иногда атрофии распространяются на мышцы нижних конечностей. Псевдогипертрофии выраженные в икроножных и дельтовидных мышцах. В ранних стадиях болезни тонус снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены (преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Течение заболевания медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна - злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, так наследуется по рецессивному, сцепленным с Х-хромосомой типу. Передается болезнь по материнской линии, начинается в первые годы жизни. Атрофия мышц вначале локализуется в мышцах тазового пояса и бедер, вследствие чего рано возникают затруднения при ходьбе вверх по лестнице; походка становится «утиной». Дети часто падают, с трудом поднимаются. Изменяется статика. В возрасте до 10-12 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, они прикованы к постели. При этой форме миодистрофии нарушается интеллект. Происходят изменения и в мышцах сердца. Развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц. В основе всех прогрессирующих миодистрофий лежит постепенное перерождение мышечных волокон скелетных мышц и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются ложные гипертрофии мышц, чаще икроножных (при миодистрофия Дюшенна и Эрба) и ретракция (сокращение) ахилловых сухожилий. Дегенерация мышц происходит вследствие патологически измененного обмена веществ в них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Лечение псевдогипертрофической миодистрофии Дюшенна

Рекомендуют диету, богатую белками (мясо, рыба, сыр), витамины. Ограничивать движения в верхних конечностях не нужно, наоборот, показаны лечебная гимнастика и массаж. Курсами вводят ретаболил (по 1 мл в неделю, всего 4 инъекции). Показаны АТФ по 1 мл внутримышечно ежедневно (на курс лечения 15-20 инъекций), церебролизин (по 1 мл внутримышечно, 20-ЗО инъекций), а также анаприлин - по 20-40 мг 2 раза в день (в течение 4 нед с постепенной отменой препарата). Рекомендуют также прием глютаминовой кислоты, рибоксина, метионина. Назначают токоферол, ретинол, аскорбиновую кислоту, витамины группы В. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинола никотинат, сермюн, актовегин, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения нервно-мышечной проводимости применяют антихолинэстеразные препараты: прозерин, галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрину сульфат. Одновременно назначают лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглоукалывание. Важной является профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей. Используют тепловые процедуры: озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные, сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при

Юношеская миопатия Эрба-Рота – это генетическая болезнь, которой могут страдать дети вполне здоровых родителей. Как правило, заболевание начинает проявлять себя только в подростковом или юношеском возрасте, а практически все поставленные диагнозы приходятся на возраст 14 – 18 лет. Второе название этой болезни — мышечная сухотка.

Эта патология впервые была описана в 1884 году, и сделал это немецкий прославленный нейрохирург Вильгельм Генрих Эрб. Именно поэтому она чаще всего носит название миопатия Эрба.

Причины

Миопатия Эрба-Рота – это первичное заболевание, которое возникает само по себе, и чаще всего носят наследственный или генетический характер. Это значит, что основная причина всех проблем – это сбой, который происходит в генах. И если эта болезнь не является наследственной, то основная причина здесь именно генетическая.

Чаще всего основная причина болезни – это отклонения в процессе беременности у плода, а также вредные привычки матери — курение, наркомания, употребление алкоголя, особенно на ранних этапах развития плода.

Также в «поломке» в генах могут быть виноваты и такие факторы, как работа на вредном производстве, проживание в экологически неблагоприятном районе, работа во время беременности с химическими веществами и многое другое. Всё это может повлиять на хромосомы. Также доказано, что юношеская миопатия обычно возникает в том случае, когда беременность наступает у матери после 40 лет.

Симптомы

Основной симптом болезни Эрба-Рота – это слабость в мышцах. Эта слабость носит постоянный характер, а вот боли при этом человек не испытывает. Даже после длительного отдыха слабость в не проходит. Хотя в самом начале заболевания незначительные улучшения могут наблюдаться после ночного сна, но они быстро проходят, и слабость возвращается снова.

В первую очередь страдают мышцы тазового пояса и бёдер, а со временем заболевание распространяется и на плечевой пояс, и на мышцы туловища. При этом их псевдогипертрофия, то есть увеличение объема за счёт замещения мышечной ткани жировой или соединительной, бывает очень и очень редко.

При дальнейшем развитии заболевания происходит истончение или даже атрофия мышц туловища и конечностей. Они становятся малоподвижными и очень тонкими. При этом виде болезни страдают практически все мышцы человека, но так как патология прогрессирует очень медленно, то пациент может сохранять способность к хождению до 40 лет, а иногда и дольше.

Ещё один симптом заболевания – это снижение мышечного тонуса. При этом мышцы становятся вялыми и появляется их дряблость. Из-за того, что проявляется слабость мышечного корсета тела человека, начинаются проблемы с позвоночником. У пациентов с миопатией практически всегда происходит его искривление, проявляются сколиозы, лордозы, кифозы и другие патологии позвоночного столба. При этом вылечить сколиоз или кифоз в этом случае невозможно, да и сами эти дефекты со временем начинают прогрессировать. И если в самом начале искривления позвоночника едва заметны, то к 40 годам их видно невооружённым глазом.

Осложнения

Юношеская миопатия Эрба-Рота имеет свои специфические осложнения, от которых чаще всего и наступает смерть человека. Среди них чаще всего встречаются:

Дыхательная недостаточность.
Полная потеря способности к самостоятельному движению.
Застойная пневмония.
Межпозвоночные грыжи.
Искривление позвоночника.
Парезы.
Параличи.

Предотвратить все эти осложнения невозможно, однако их можно отсрочить, если выполнять все рекомендации, данные врачом.

Лечение

На сегодняшний день не существует лечения от юношеской миопатии Эрба. Врачи рекомендуют пациенту заниматься лечебной физкультурой, посещать бассейн, чаще бывать на свежем воздухе и стараться вести активный образ жизни. Обязательно каждые 2 или 3 месяца нужно проходить курсы массажа, но всё назначенное лечение лучше всего принимать в условиях стационара.