DNA je spoľahlivým úložiskom genetických informácií. No treba ho nielen bezpečne uchovávať, ale aj preniesť na potomstvo. Od toho závisí prežitie druhu. Koniec koncov, rodičia musia odovzdať svojim deťom všetko, čo dosiahli v priebehu evolúcie. Zaznamenáva všetko: od počtu končatín až po farbu očí. Samozrejme, mikroorganizmy majú tejto informácie oveľa menej, no treba ju tiež prenášať. Za týmto účelom sa bunka delí. Aby sa genetická informácia dostala do oboch dcérskych buniek, musí sa zdvojnásobiť, čo je proces nazývaný „replikácia DNA“. Vyskytuje sa pred delením buniek, bez ohľadu na to, ktoré z nich. Môže ísť o baktériu, ktorá sa rozhodla premnožiť. Alebo to môže byť nová koža rastúca v mieste rezu. Proces duplikácie deoxyribonukleovej kyseliny musí byť jasne regulovaný a dokončený pred začatím delenia buniek.
Kde dochádza k zdvojeniu?
K replikácii DNA dochádza priamo v jadre (u eukaryotov) alebo v cytoplazme (u prokaryotov). Nukleová kyselina pozostáva z nukleotidov – adenínu, tymínu, cytozínu a guanínu. Oba reťazce molekuly sú postavené na princípe komplementarity: adenín v jednom reťazci zodpovedá tymínu a guanín cytozínu. Zdvojenie molekuly musí prebiehať tak, aby bol v dcérskych helixoch zachovaný princíp komplementarity.
Začiatok replikácie - iniciácia
Kyselina deoxyribonukleová je dvojvláknová špirála. K replikácii DNA dochádza pridaním dcérskych reťazcov pozdĺž každého rodičovského reťazca. Aby bola táto syntéza možná, musia byť špirály „rozmotané“ a reťazce od seba oddelené. Túto úlohu zohráva helikáza - odvíja špirálu kyseliny deoxyribonukleovej, ktorá sa otáča vysokou rýchlosťou. Začiatok duplikácie DNA nemôže začať z akéhokoľvek miesta, takýto zložitý proces si vyžaduje špecifickú časť molekuly – miesto iniciácie replikácie. Akonáhle sa určí počiatočný bod pre duplikáciu a helikáza začne svoju prácu na rozpletení špirály, vlákna DNA sa od seba oddelia a vytvoria replikačnú vidlicu. Sedia na nich DNA polymerázy. Sú to oni, kto bude syntetizovať dcérske reťazce.
Predĺženie
V jednej molekule deoxyribonukleovej kyseliny sa môže vytvoriť 5 až 50 replikačných vidlíc. Syntéza dcérskych reťazcov prebieha súčasne v niekoľkých častiach molekuly. Ale nie je ľahké dokončiť konštrukciu komplementárnych nukleotidov. Reťazce nukleových kyselín sú navzájom antiparalelné. Rôzne smery rodičovských reťazcov ovplyvňujú duplikáciu, čo určuje komplexný mechanizmus replikácie DNA. Jeden z reťazcov dieťa priebežne dopĺňa a nazýva sa vedúci. To je správne, pretože pre polymerázu je veľmi vhodné pripojiť voľný nukleotid na 3'-OH koniec predchádzajúceho. Táto syntéza prebieha nepretržite, na rozdiel od procesu na druhom reťazci.
Zaostávajúca reťaz, fragmenty O'Kazakiho
Ťažkosti vznikajú s druhým reťazcom, pretože tam je voľný 5' koniec, ku ktorému nie je možné pripojiť voľný nukleotid. Potom DNA polymeráza pôsobí z druhej strany. Na dokončenie dcérskeho reťazca sa vytvorí primer, ktorý je komplementárny k rodičovskému reťazcu. Vytvára sa na samotnej replikačnej vidlici. Tu začína syntéza malého kúska, ale po „správnej“ ceste - pridanie nukleotidov nastáva na 3' konci. Dokončenie reťazca na druhej dcérskej špirále teda prebieha diskontinuálne a má opačný smer ako pohyb replikačnej vidlice. Tieto fragmenty sa nazývali O'Kazakiho fragmenty a sú dlhé asi 100 nukleotidov. Po vytvorení fragmentu na predchádzajúci hotový kus sa priméry vyrežú špeciálnym enzýmom a miesto rezu sa vyplní chýbajúcimi nukleotidmi.
Ukončenie
Zdvojenie je dokončené, keď obe reťaze dokončia svoje dcérske reťaze a všetky fragmenty O'Kazakiho sú zošité. V eukaryotoch sa replikácia DNA končí, keď sa replikačné vidlice stretnú. Ale v prokaryotoch je táto molekula kruhová a proces zdvojenia prebieha bez predchádzajúceho prerušenia reťazca. Ukazuje sa, že všetka deoxyribonukleová kyselina je jeden veľký replikón. A duplikácia končí, keď sa replikačné vidlice stretnú na opačnej strane kruhu. Po dokončení replikácie musia byť obe vlákna materskej deoxyribonukleovej kyseliny opäť spojené, potom sa obe molekuly skrútia, aby vytvorili supercoils. Ďalej sú obe molekuly DNA metylované na adeníne v oblasti -GATC-. To neoddeľuje reťazce ani nenarušuje ich komplementaritu. To je nevyhnutné pre skladanie molekúl do chromozómov, ako aj pre reguláciu čítania génov.
Rýchlosť a presnosť replikácie
Druhá fáza zdvojenia (predlžovania) DNA nastáva rýchlosťou približne 700 nukleotidov za sekundu. Ak si pamätáme, že na jednu otáčku nukleovej kyseliny pripadá 10 párov monomérov, ukáže sa, že počas „odvíjania“ sa molekula otáča frekvenciou 70 otáčok za sekundu. Pre porovnanie: rýchlosť otáčania chladiča v počítačovej systémovej jednotke je približne 500 otáčok za sekundu. Ale napriek svojej vysokej rýchlosti DNA polymeráza takmer nikdy nerobí chyby. Koniec koncov, jednoducho vyberie komplementárne nukleotidy. Ale aj keď sa pomýli, DNA polymeráza ju rozpozná, urobí krok späť, odtrhne nesprávny monomér a nahradí ho správnym. Mechanizmus replikácie DNA je veľmi zložitý, ale podarilo sa nám pochopiť hlavné body. Je dôležité pochopiť jeho význam pre mikroorganizmy aj mnohobunkové tvory.
Vpravo je najväčšia špirála ľudskej DNA, postavená z ľudí na pláži vo Varne (Bulharsko), zaradená do Guinessovej knihy rekordov 23. apríla 2016
Deoxyribonukleová kyselina. Všeobecné informácie
DNA (deoxyribonukleová kyselina) je akýmsi plánom života, zložitým kódom, ktorý obsahuje údaje o dedičnej informácii. Táto komplexná makromolekula je schopná uchovávať a prenášať dedičnú genetickú informáciu z generácie na generáciu. DNA určuje také vlastnosti akéhokoľvek živého organizmu, ako je dedičnosť a variabilita. Informácie v ňom zakódované určujú celý vývojový program každého živého organizmu. Geneticky podmienené faktory predurčujú celý priebeh života človeka aj akéhokoľvek iného organizmu. Umelé alebo prírodné vplyvy vonkajšieho prostredia môžu len nepatrne ovplyvniť celkový prejav jednotlivých genetických vlastností alebo ovplyvniť vývoj naprogramovaných procesov.
Deoxyribonukleová kyselina(DNA) je makromolekula (jedna z troch hlavných, ďalšie dve sú RNA a proteíny), ktorá zabezpečuje skladovanie, prenos z generácie na generáciu a realizáciu genetického programu pre vývoj a fungovanie živých organizmov. DNA obsahuje informácie o štruktúre rôznych typov RNA a proteínov.
V eukaryotických bunkách (živočíchy, rastliny a huby) sa DNA nachádza v bunkovom jadre ako súčasť chromozómov, ako aj v niektorých bunkových organelách (mitochondrie a plastidy). V bunkách prokaryotických organizmov (baktérií a archeí) je zvnútra k bunkovej membráne pripojená kruhová alebo lineárna molekula DNA, takzvaný nukleoid. V nich a v nižších eukaryotoch (napríklad kvasinkách) sa nachádzajú aj malé autonómne, prevažne kruhové molekuly DNA nazývané plazmidy.
Z chemického hľadiska je DNA dlhá polymérna molekula pozostávajúca z opakujúcich sa blokov nazývaných nukleotidy. Každý nukleotid pozostáva z dusíkatej bázy, cukru (deoxyribózy) a fosfátovej skupiny. Väzby medzi nukleotidmi v reťazci sú tvorené deoxyribózou ( S) a fosfát ( F) skupiny (fosfodiesterové väzby).
Ryža. 2. Nukleotid pozostáva z dusíkatej bázy, cukru (deoxyribózy) a fosfátovej skupiny
Vo veľkej väčšine prípadov (okrem niektorých vírusov obsahujúcich jednovláknovú DNA) pozostáva makromolekula DNA z dvoch reťazcov orientovaných dusíkatými bázami voči sebe. Táto dvojvláknová molekula je skrútená pozdĺž špirály.
V DNA sa nachádzajú štyri typy dusíkatých báz (adenín, guanín, tymín a cytozín). Dusíkaté bázy jedného z reťazcov sú spojené s dusíkatými bázami druhého reťazca vodíkovými väzbami podľa princípu komplementarity: adenín sa spája iba s tymínom ( A-T), guanín - len s cytozínom ( G-C). Práve tieto páry tvoria „priečky“ špirálového „schodiska“ DNA (pozri: Obr. 2, 3 a 4).
Ryža. 2. Dusíkaté zásady
Sekvencia nukleotidov vám umožňuje „kódovať“ informácie o rôznych typoch RNA, z ktorých najdôležitejšie sú messenger alebo templát (mRNA), ribozomálna (rRNA) a transportná (tRNA). Všetky tieto typy RNA sa syntetizujú na templáte DNA kopírovaním sekvencie DNA do sekvencie RNA syntetizovanej počas transkripcie a zúčastňujú sa biosyntézy proteínov (proces translácie). Okrem kódujúcich sekvencií obsahuje bunková DNA sekvencie, ktoré vykonávajú regulačné a štrukturálne funkcie.
Ryža. 3. replikácia DNA
Usporiadanie základných kombinácií chemických zlúčenín DNA a kvantitatívne vzťahy medzi týmito kombináciami zabezpečujú kódovanie dedičnej informácie.
Vzdelávanie nová DNA (replikácia)
- Replikačný proces: odvíjanie dvojzávitnice DNA - syntéza komplementárnych reťazcov DNA polymerázou - tvorba dvoch molekúl DNA z jednej.
- Dvojitá špirála sa „rozbalí“ na dve vetvy, keď enzýmy prerušia väzbu medzi pármi báz chemických zlúčenín.
- Každá vetva je prvkom novej DNA. Nové páry báz sú spojené v rovnakej sekvencii ako v rodičovskej vetve.
Po dokončení duplikácie sa vytvoria dva nezávislé helixy, vytvorené z chemických zlúčenín rodičovskej DNA a majúce rovnaký genetický kód. Týmto spôsobom je DNA schopná prenášať informácie z bunky do bunky.
Podrobnejšie informácie:
ŠTRUKTÚRA NUKLEOVÝCH KYSELÍN
Ryža. 4. Dusíkaté bázy: adenín, guanín, cytozín, tymín
Deoxyribonukleová kyselina(DNA) označuje nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny sú triedou nepravidelných biopolymérov, ktorých monoméry sú nukleotidy.
NUKLEOTIDY skladá sa z dusíkatej báze, spojený s päťuhlíkovým sacharidom (pentózou) - deoxyribóza(v prípade DNA) príp ribóza(v prípade RNA), ktorý sa spája so zvyškom kyseliny fosforečnej (H 2 PO 3 -).
Dusíkaté zásady Existujú dva typy: pyrimidínové bázy – uracil (iba v RNA), cytozín a tymín, purínové bázy – adenín a guanín.
Ryža. 5. Štruktúra nukleotidov (vľavo), umiestnenie nukleotidu v DNA (dole) a typy dusíkatých báz (vpravo): pyrimidín a purín
Atómy uhlíka v molekule pentózy sú očíslované od 1 do 5. Fosforečnan sa spája s tretím a piatym atómom uhlíka. Takto sa nukleinotidy spájajú do reťazca nukleovej kyseliny. Môžeme teda rozlíšiť 3' a 5' konce reťazca DNA:
Ryža. 6. Izolácia 3' a 5' konca reťazca DNA
Vytvárajú sa dve vlákna DNA Dvojitý helix. Tieto reťazce v špirále sú orientované v opačných smeroch. V rôznych vláknach DNA sú dusíkaté bázy navzájom spojené pomocou vodíkové väzby. Adenín sa vždy páruje s tymínom a cytozín sa vždy páruje s guanínom. To sa nazýva pravidlo komplementarity.
Pravidlo komplementárnosti:
| A-T G-C |
Napríklad, ak dostaneme reťazec DNA so sekvenciou
3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',
potom bude druhý reťazec k nemu doplnkový a bude smerovať opačným smerom - od 5' konca po 3' koniec:
5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.
Ryža. 7. Smerovanie reťazcov molekuly DNA a spojenie dusíkatých báz pomocou vodíkových väzieb
REPLIKÁCIA DNA
replikácia DNA je proces zdvojenia molekuly DNA prostredníctvom syntézy templátu. Vo väčšine prípadov prirodzenej replikácie DNAprimerpre syntézu DNA je krátky fragment (znovu vytvorený). Takýto ribonukleotidový primér je vytvorený enzýmom primáza (DNA primáza u prokaryotov, DNA polymeráza u eukaryotov) a následne je nahradený deoxyribonukleotidovou polymerázou, ktorá za normálnych okolností vykonáva reparačné funkcie (opravuje chemické poškodenie a zlomy v molekule DNA).
Replikácia prebieha podľa semikonzervatívneho mechanizmu. To znamená, že dvojitá špirála DNA sa rozvinie a na každom jej reťazci sa postaví nový reťazec podľa princípu komplementarity. Dcérska molekula DNA teda obsahuje jedno vlákno z rodičovskej molekuly a jedno novosyntetizované. Replikácia prebieha v smere od 3' do 5' konca materského vlákna.
Ryža. 8. Replikácia (zdvojenie) molekuly DNA
syntéza DNA- nejde o taký zložitý proces, ako by sa na prvý pohľad mohlo zdať. Ak o tom premýšľate, najprv musíte zistiť, čo je syntéza. Ide o proces spájania niečoho do jedného celku. Tvorba novej molekuly DNA prebieha v niekoľkých fázach:
1) DNA topoizomeráza, umiestnená pred replikačnou vidlicou, štiepi DNA, aby sa uľahčilo jej odvíjanie a odvíjanie.
2) DNA helikáza po topoizomeráze ovplyvňuje proces „rozpletenia“ špirály DNA.
3) Proteíny viažuce DNA viažu vlákna DNA a tiež ich stabilizujú, čím bránia ich vzájomnému lepeniu.
4) DNA polymeráza 5(delta) , koordinovaný s rýchlosťou pohybu replikačnej vidlice, uskutočňuje syntézuvedeniereťaze dcérska spoločnosť DNA v smere 5"→3" na matrici materská DNA vlákna v smere od jej 3" konca po 5" koniec (rýchlosť až 100 nukleotidových párov za sekundu). Tieto udalosti na tomto materská Reťazce DNA sú obmedzené.
Ryža. 9. Schematické znázornenie procesu replikácie DNA: (1) Zaostávajúci reťazec (zaostávajúci reťazec), (2) Vedúci reťazec (vedúci reťazec), (3) DNA polymeráza α (Pola), (4) DNA ligáza, (5) RNA -primér, (6) Primáza, (7) Okazakiho fragment, (8) DNA polymeráza δ (Polδ), (9) Helikáza, (10) Jednovláknové proteíny viažuce DNA, (11) Topoizomeráza.
Syntéza zaostávajúceho reťazca dcérskej DNA je opísaná nižšie (pozri. Schéma replikačná vidlica a funkcie replikačných enzýmov)
Ďalšie informácie o replikácii DNA nájdete v časti
5) Ihneď potom, čo je druhý reťazec materskej molekuly rozpletený a stabilizovaný, je k nemu pripojenýDNA polymeráza α(alfa)a v smere 5"→3" syntetizuje primer (RNA primer) - sekvenciu RNA na templáte DNA s dĺžkou 10 až 200 nukleotidov. Potom enzýmodstránené z reťazca DNA.
Namiesto DNA polymerázyα
je pripevnený k 3" koncu základného náteru DNA polymerázaε
.
6)
DNA polymerázaε
(epsilon) Zdá sa, že pokračuje v predlžovaní základného náteru, ale vkladá ho ako substrátdeoxyribonukleotidy(v množstve 150-200 nukleotidov). Výsledkom je, že jedna niť je vytvorená z dvoch častí -RNA(t.j. základný náter) a DNA.
DNA polymeráza εprebieha, kým nenarazí na predchádzajúci základný náterfragment Okazaki(syntetizované o niečo skôr). Potom sa tento enzým odstráni z reťazca.
7) DNA polymeráza βNamiesto toho stojí (beta).DNA polymeráza ε,sa pohybuje v rovnakom smere (5"→3") a odstraňuje primér ribonukleotidy, pričom súčasne vkladá deoxyribonukleotidy na ich miesto. Enzým funguje až do úplného odstránenia primeru, t.j. až po deoxyribonukleotid (ešte skôr syntetizovanýDNA polymeráza ε). Enzým nie je schopný spojiť výsledok svojej práce s DNA vpredu, takže ide z reťazca.
Výsledkom je, že fragment dcérskej DNA „leží“ na matrici materského vlákna. To sa nazývafragment Okazaki.
8) DNA ligáza zosieťuje dve susedné fragmenty Okazaki , t.j. 5" koniec syntetizovaného segmentuDNA polymeráza ε,a vstavaná 3" koncová reťazDNA polymerázaβ .
ŠTRUKTÚRA RNA
Ribonukleová kyselina(RNA) je jednou z troch hlavných makromolekúl (ďalšie dve sú DNA a proteíny), ktoré sa nachádzajú v bunkách všetkých živých organizmov.
Rovnako ako DNA, aj RNA pozostáva z dlhého reťazca, v ktorom sa nazýva každý článok nukleotid. Každý nukleotid pozostáva z dusíkatej bázy, ribózového cukru a fosfátovej skupiny. Avšak na rozdiel od DNA má RNA zvyčajne jeden reťazec namiesto dvoch. Pentóza v RNA je ribóza, nie deoxyribóza (ribóza má ďalšiu hydroxylovú skupinu na druhom atóme uhľohydrátu). Nakoniec sa DNA líši od RNA v zložení dusíkatých báz: namiesto tymínu ( T RNA obsahuje uracil ( U) , ktorý je tiež komplementárny k adenínu.
Sekvencia nukleotidov umožňuje RNA kódovať genetickú informáciu. Všetky bunkové organizmy používajú RNA (mRNA) na programovanie syntézy bielkovín.
Bunková RNA sa vyrába prostredníctvom procesu tzv prepis to znamená syntéza RNA na matrici DNA, ktorú vykonávajú špeciálne enzýmy - RNA polymerázy.
Messenger RNA (mRNA) sa potom zúčastňujú procesu tzv vysielať, tie. syntéza proteínov na matrici mRNA za účasti ribozómov. Ostatné RNA po transkripcii prechádzajú chemickými úpravami a po vytvorení sekundárnych a terciárnych štruktúr vykonávajú funkcie v závislosti od typu RNA.
Ryža. 10. Rozdiel medzi DNA a RNA v dusíkatej báze: namiesto tymínu (T) obsahuje RNA uracil (U), ktorý je tiež komplementárny k adenínu.
PREPIS
Toto je proces syntézy RNA na templáte DNA. DNA sa odvíja na jednom z miest. Jedno z vlákien obsahuje informácie, ktoré je potrebné skopírovať do molekuly RNA – toto vlákno sa nazýva kódujúce vlákno. Druhý reťazec DNA, komplementárny ku kódovaciemu, sa nazýva templát. Počas transkripcie sa na templátovom reťazci syntetizuje komplementárny reťazec RNA v smere 3‘ - 5‘ (pozdĺž reťazca DNA). Tým sa vytvorí RNA kópia kódujúceho vlákna.
Ryža. 11. Schematické znázornenie prepisu
Napríklad, ak dostaneme sekvenciu kódovacieho reťazca
3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',
potom, podľa pravidla komplementarity, reťazec matrice ponesie sekvenciu
5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',
a z nej syntetizovaná RNA je sekvencia
VYSIELAŤ
Zoberme si mechanizmus Syntézy bielkovín na matrici RNA, ako aj genetický kód a jeho vlastnosti. Pre prehľadnosť vám na nižšie uvedenom odkaze odporúčame pozrieť si krátke video o procesoch transkripcie a prekladu prebiehajúcich v živej bunke:
Ryža. 12. Proces syntézy bielkovín: DNA kóduje RNA, RNA kóduje proteín
GENETICKÝ KÓD
Genetický kód- spôsob kódovania aminokyselinovej sekvencie proteínov pomocou sekvencie nukleotidov. Každá aminokyselina je kódovaná sekvenciou troch nukleotidov – kodónom alebo tripletom.
Genetický kód spoločný pre väčšinu pro- a eukaryotov. Tabuľka ukazuje všetkých 64 kodónov a zodpovedajúce aminokyseliny. Poradie báz je od 5" do 3" konca mRNA.
Tabuľka 1. Štandardný genetický kód
|
1 cie |
2. základ |
3 cie |
|||||||
|
U |
C |
A |
G |
||||||
|
U |
U U U |
(Phe/F) |
U C U |
(Ser/S) |
U A U |
(Tyr/Y) |
U G U |
(Cys/C) |
U |
|
U U C |
U C C |
U A C |
U G C |
C |
|||||
|
U U A |
(Leu/L) |
U C A |
U A A |
Stop kodón** |
U G A |
Stop kodón** |
A |
||
|
U U G |
U C G |
U A G |
Stop kodón** |
U G G |
(Trp/W) |
G |
|||
|
C |
C U U |
C C U |
(Pro/P) |
C A U |
(Jeho/H) |
C G U |
(Arg/R) |
U |
|
|
C U C |
C C C |
C A C |
C G C |
C |
|||||
|
C U A |
C C A |
C A A |
(Gln/Q) |
C GA |
A |
||||
|
C U G |
C C G |
C A G |
C G G |
G |
|||||
|
A |
A U U |
(Ile/I) |
A C U |
(Thr/T) |
A A U |
(Asn/N) |
A G U |
(Ser/S) |
U |
|
A U C |
A C C |
A A C |
A G C |
C |
|||||
|
A U A |
A C A |
A A A |
(Lys/K) |
A G A |
A |
||||
|
A U G |
(Splnené/M) |
A C G |
A A G |
A G G |
G |
||||
|
G |
G U U |
(Val/V) |
G C U |
(Ala/A) |
G A U |
(Asp/D) |
G G U |
(Gly/G) |
U |
|
G U C |
G C C |
G A C |
G G C |
C |
|||||
|
G U A |
G C A |
G A A |
(Glu/E) |
G G A |
A |
||||
|
G U G |
G C G |
G A G |
G G G |
G |
|||||
Medzi trojicami sú 4 špeciálne sekvencie, ktoré slúžia ako „interpunkčné znamienka“:
- *Trojička AUG, tiež kódujúci metionín, sa nazýva štartovací kodón. Syntéza proteínovej molekuly začína týmto kodónom. Počas syntézy bielkovín bude teda prvou aminokyselinou v sekvencii vždy metionín.
- **Trojčatá UAA, UAG A U.G.A. sa volajú stop kodóny a nekódujú jednu aminokyselinu. V týchto sekvenciách sa syntéza bielkovín zastaví.
Vlastnosti genetického kódu
1. Trojnásobok. Každá aminokyselina je kódovaná sekvenciou troch nukleotidov – triplet alebo kodón.
2. Kontinuita. Medzi tripletmi nie sú žiadne ďalšie nukleotidy, informácie sa čítajú nepretržite.
3. Neprekrývajúce sa. Jeden nukleotid nemôže byť zahrnutý v dvoch tripletoch súčasne.
4. Jednoznačnosť. Jeden kodón môže kódovať iba jednu aminokyselinu.
5. Degenerácia. Jedna aminokyselina môže byť kódovaná niekoľkými rôznymi kodónmi.
6. Všestrannosť. Genetický kód je rovnaký pre všetky živé organizmy.
Príklad. Je nám daná postupnosť kódovacieho reťazca:
3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.
Maticový reťazec bude mať postupnosť:
5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.
Teraz „syntetizujeme“ informačnú RNA z tohto reťazca:
3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.
Syntéza bielkovín prebieha v smere 5' → 3', preto musíme obrátiť sekvenciu, aby sme „prečítali“ genetický kód:
5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.
Teraz nájdime štartovací kodón AUG:
5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.
Rozdeľme postupnosť do trojíc:
znie takto: informácia sa prenáša z DNA do RNA (transkripcia), z RNA do proteínu (translácia). DNA možno duplikovať aj replikáciou a možný je aj proces reverznej transkripcie, kedy sa DNA syntetizuje z RNA templátu, ale tento proces je charakteristický hlavne pre vírusy.
Ryža. 13. Centrálna dogma molekulárnej biológie
GÉNÓM: GÉNY a CHROMOZÓMY
(všeobecné pojmy)
Genóm - súhrn všetkých génov organizmu; jeho kompletná sada chromozómov.
Termín „genóm“ navrhol G. Winkler v roku 1920 na označenie súboru génov obsiahnutých v haploidnom súbore chromozómov organizmov jedného biologického druhu. Pôvodný význam tohto termínu naznačoval, že koncept genómu, na rozdiel od genotypu, je genetickou charakteristikou druhu ako celku, a nie jednotlivca. S rozvojom molekulárnej genetiky sa význam tohto pojmu zmenil. Je známe, že DNA, ktorá je nositeľom genetickej informácie vo väčšine organizmov, a teda tvorí základ genómu, zahŕňa nielen gény v modernom zmysle slova. Väčšinu DNA eukaryotických buniek predstavujú nekódujúce („nadbytočné“) nukleotidové sekvencie, ktoré neobsahujú informácie o proteínoch a nukleových kyselinách. Hlavnou časťou genómu každého organizmu je teda celá DNA jeho haploidnej sady chromozómov.
Gény sú úseky molekúl DNA, ktoré kódujú polypeptidy a molekuly RNA
V priebehu minulého storočia sa naše chápanie génov výrazne zmenilo. Predtým bol genóm oblasťou chromozómu, ktorá kóduje alebo definuje jednu charakteristiku resp fenotypový(viditeľná) vlastnosť, ako je farba očí.
V roku 1940 George Beadle a Edward Tatham navrhli molekulárnu definíciu génu. Vedci spracovali spóry húb Neurospora crassa Röntgenové lúče a iné látky, ktoré spôsobujú zmeny v sekvencii DNA ( mutácie) a objavili mutantné kmene húb, ktoré stratili niektoré špecifické enzýmy, čo v niektorých prípadoch viedlo k narušeniu celej metabolickej dráhy. Beadle a Tatem dospeli k záveru, že gén je kus genetického materiálu, ktorý špecifikuje alebo kóduje jeden enzým. Takto sa objavila hypotéza "jeden gén - jeden enzým". Tento pojem bol neskôr rozšírený o definíciu "jeden gén - jeden polypeptid" pretože mnohé gény kódujú proteíny, ktoré nie sú enzýmami, a polypeptid môže byť podjednotkou komplexného proteínového komplexu.
Na obr. Obrázok 14 ukazuje diagram, ako triplety nukleotidov v DNA určujú polypeptid - aminokyselinovú sekvenciu proteínu prostredníctvom mRNA. Jeden z reťazcov DNA hrá úlohu templátu pre syntézu mRNA, ktorej nukleotidové triplety (kodóny) sú komplementárne k DNA tripletom. U niektorých baktérií a mnohých eukaryotov sú kódujúce sekvencie prerušené nekódujúcimi oblasťami (tzv. intróny).
Moderné biochemické stanovenie génu ešte konkrétnejšie. Gény sú všetky úseky DNA, ktoré kódujú primárnu sekvenciu konečných produktov, ktoré zahŕňajú polypeptidy alebo RNA, ktoré majú štrukturálnu alebo katalytickú funkciu.
Spolu s génmi obsahuje DNA aj ďalšie sekvencie, ktoré plnia výlučne regulačnú funkciu. Regulačné sekvencie môže označovať začiatok alebo koniec génov, ovplyvniť transkripciu alebo indikovať miesto iniciácie replikácie alebo rekombinácie. Niektoré gény môžu byť exprimované rôznymi spôsobmi, pričom rovnaká oblasť DNA slúži ako templát na tvorbu rôznych produktov.
Môžeme približne vypočítať minimálna veľkosť génu, kódujúci stredný proteín. Každá aminokyselina v polypeptidovom reťazci je kódovaná sekvenciou troch nukleotidov; sekvencie týchto tripletov (kodónov) zodpovedajú reťazcu aminokyselín v polypeptide, ktorý je kódovaný týmto génom. Polypeptidový reťazec s 350 aminokyselinovými zvyškami (stredne dlhý reťazec) zodpovedá sekvencii 1050 bp. ( párov báz). Mnohé eukaryotické gény a niektoré prokaryotické gény sú však prerušené segmentmi DNA, ktoré nenesú proteínovú informáciu, a preto sa ukázalo, že sú oveľa dlhšie, ako ukazuje jednoduchý výpočet.
Koľko génov je na jednom chromozóme?
Ryža. 15. Pohľad na chromozómy v prokaryotických (vľavo) a eukaryotických bunkách. Históny sú veľkou triedou jadrových proteínov, ktoré vykonávajú dve hlavné funkcie: podieľajú sa na balení reťazcov DNA v jadre a na epigenetickej regulácii jadrových procesov, ako je transkripcia, replikácia a oprava.
Ako je známe, bakteriálne bunky majú chromozóm vo forme reťazca DNA usporiadaného do kompaktnej štruktúry – nukleoidu. Prokaryotický chromozóm Escherichia coli, ktorej genóm bol úplne dešifrovaný, je kruhová molekula DNA (v skutočnosti to nie je dokonalý kruh, ale skôr slučka bez začiatku alebo konca), pozostávajúca z 4 639 675 bp. Táto sekvencia obsahuje približne 4 300 proteínových génov a ďalších 157 génov pre stabilné molekuly RNA. IN ľudský genóm približne 3,1 miliardy párov báz, čo zodpovedá takmer 29 000 génom umiestneným na 24 rôznych chromozómoch.
Prokaryoty (baktérie).
Baktéria E. coli má jednu dvojvláknovú kruhovú molekulu DNA. Pozostáva z 4 639 675 bp. a dosahuje dĺžku približne 1,7 mm, čo presahuje dĺžku samotnej bunky E. coli približne 850-krát. Okrem veľkého kruhového chromozómu ako súčasti nukleoidu mnohé baktérie obsahujú jednu alebo niekoľko malých kruhových molekúl DNA, ktoré sú voľne umiestnené v cytosóle. Tieto extrachromozomálne prvky sa nazývajú plazmidy(obr. 16).
Väčšina plazmidov pozostáva len z niekoľkých tisíc párov báz, niektoré obsahujú viac ako 10 000 bp. Nesú genetickú informáciu a replikujú sa za vzniku dcérskych plazmidov, ktoré sa dostávajú do dcérskych buniek pri delení rodičovskej bunky. Plazmidy sa nachádzajú nielen v baktériách, ale aj v kvasinkách a iných hubách. V mnohých prípadoch plazmidy neposkytujú hostiteľským bunkám žiadnu výhodu a ich jediným účelom je reprodukovať sa nezávisle. Niektoré plazmidy však nesú gény prospešné pre hostiteľa. Napríklad gény obsiahnuté v plazmidoch môžu spôsobiť, že bakteriálne bunky budú odolné voči antibakteriálnym látkam. Plazmidy nesúce gén β-laktamázy poskytujú rezistenciu voči β-laktámovým antibiotikám, ako je penicilín a amoxicilín. Plazmidy môžu prechádzať z buniek, ktoré sú rezistentné voči antibiotikám, do iných buniek rovnakého alebo iného druhu baktérií, čo spôsobuje, že tieto bunky sa tiež stanú odolnými. Intenzívne používanie antibiotík je silným selektívnym faktorom, ktorý podporuje šírenie plazmidov kódujúcich antibiotickú rezistenciu (ako aj transpozónov kódujúcich podobné gény) medzi patogénnymi baktériami, čo vedie k vzniku bakteriálnych kmeňov s rezistenciou na viaceré antibiotiká. Lekári začínajú chápať nebezpečenstvo rozšíreného používania antibiotík a predpisujú ich len v naliehavých prípadoch. Z podobných dôvodov je rozšírené používanie antibiotík na liečbu hospodárskych zvierat obmedzené.
Pozri tiež: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genóm prokaryotov // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. T. 17. No. 4/2. 972-984.
Eukaryoty.
Tabuľka 2. DNA, gény a chromozómy niektorých organizmov
|
Zdieľaná DNA p.n. |
Počet chromozómov* |
Približný počet génov |
|
|
Escherichia coli(baktéria) |
4 639 675 |
4 435 |
|
|
Saccharomyces cerevisiae(droždie) |
12 080 000 |
16** |
5 860 |
|
Caenorhabditis elegans(háďatko) |
90 269 800 |
12*** |
23 000 |
|
Arabidopsis thaliana(rastlina) |
119 186 200 |
33 000 |
|
|
Drosophila melanogaster(ovocná muška) |
120 367 260 |
20 000 |
|
|
Oryza sativa(ryža) |
480 000 000 |
57 000 |
|
|
Mus musculus(myš) |
2 634 266 500 |
27 000 |
|
|
Homo sapiens(človek) |
3 070 128 600 |
29 000 |
Poznámka. Informácie sú neustále aktualizované; Viac aktuálnych informácií nájdete na webových stránkach jednotlivých genomických projektov
* Pre všetky eukaryoty, okrem kvasiniek, je uvedený diploidný súbor chromozómov. Diploidný súprava chromozómy (z gréckeho diploos - dvojitý a eidos - druh) - dvojitá sada chromozómov (2n), z ktorých každý má jeden homológny.
**Haploidná sada. Divoké kvasinkové kmene majú zvyčajne osem (oktaploidných) alebo viac sád týchto chromozómov.
***Pre ženy s dvoma X chromozómami. Muži majú chromozóm X, ale nemajú chromozóm Y, t.j. iba 11 chromozómov.
Kvasinky, jedno z najmenších eukaryotov, majú 2,6-krát viac DNA ako E. coli(Tabuľka 2). Bunky ovocných mušiek Drosophila, klasický predmet genetického výskumu, obsahujú 35-krát viac DNA a ľudské bunky obsahujú približne 700-krát viac DNA ako E. coli. Mnohé rastliny a obojživelníky obsahujú ešte viac DNA. Genetický materiál eukaryotických buniek je organizovaný vo forme chromozómov. Diploidná sada chromozómov (2 n) závisí od typu organizmu (tabuľka 2).
Napríklad v ľudskej somatickej bunke je 46 chromozómov ( ryža. 17). Každý chromozóm eukaryotickej bunky, ako je znázornené na obr. 17, A obsahuje jednu veľmi veľkú molekulu dvojvláknovej DNA. Dvadsaťštyri ľudských chromozómov (22 párových chromozómov a dva pohlavné chromozómy X a Y) sa líši v dĺžke viac ako 25-krát. Každý eukaryotický chromozóm obsahuje špecifický súbor génov.
Ryža. 17. Chromozómy eukaryotov.A- pár spojených a kondenzovaných sesterských chromatidov z ľudského chromozómu. V tejto forme zostávajú eukaryotické chromozómy po replikácii a v metafáze počas mitózy. b- kompletný súbor chromozómov z leukocytu jedného z autorov knihy. Každá normálna ľudská somatická bunka obsahuje 46 chromozómov.
Ak spojíte molekuly DNA ľudského genómu (22 chromozómov a chromozómy X a Y alebo X a X), dostanete sekvenciu dlhú približne jeden meter. Poznámka: U všetkých cicavcov a iných heterogametických samčích organizmov majú samice dva chromozómy X (XX) a samce jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY).
Väčšina ľudských buniek, takže celková dĺžka DNA takýchto buniek je asi 2 m. Dospelý človek má približne 1014 buniek, takže celková dĺžka všetkých molekúl DNA je 2・1011 km. Pre porovnanie, obvod Zeme je 4・10 4 km a vzdialenosť od Zeme k Slnku je 1,5・10 8 km. Takto je úžasne kompaktná DNA zabalená v našich bunkách!
V eukaryotických bunkách sa nachádzajú ďalšie organely obsahujúce DNA – mitochondrie a chloroplasty. Bolo predložených veľa hypotéz týkajúcich sa pôvodu mitochondriálnej a chloroplastovej DNA. Dnes je všeobecne akceptovaný názor, že predstavujú základy chromozómov starých baktérií, ktoré prenikli do cytoplazmy hostiteľských buniek a stali sa prekurzormi týchto organel. Mitochondriálna DNA kóduje mitochondriálne tRNA a rRNA, ako aj niekoľko mitochondriálnych proteínov. Viac ako 95 % mitochondriálnych proteínov je kódovaných jadrovou DNA.
ŠTRUKTÚRA GÉNOV
Uvažujme o štruktúre génu u prokaryotov a eukaryotov, ich podobnostiach a rozdieloch. Napriek tomu, že gén je úsek DNA, ktorý kóduje len jeden proteín alebo RNA, okrem bezprostrednej kódujúcej časti obsahuje aj regulačné a iné štruktúrne prvky, ktoré majú rozdielnu štruktúru u prokaryotov a eukaryotov.
Kódovacia sekvencia- hlavná štruktúrna a funkčná jednotka génu, práve v nej sú umiestnené triplety kódujúcich nukleotidovsekvencia aminokyselín. Začína štartovacím kodónom a končí stop kodónom.
Pred a po kódovacej sekvencii sú netranslatované 5' a 3' sekvencie. Vykonávajú regulačné a pomocné funkcie, napríklad zabezpečujú pristátie ribozómu na mRNA.
Nepreložené a kódujúce sekvencie tvoria transkripčnú jednotku – transkribovaný úsek DNA, teda úsek DNA, z ktorého prebieha syntéza mRNA.
Terminátor- neprepísaný úsek DNA na konci génu, kde sa zastaví syntéza RNA.
Na začiatku gen regulačného regiónu, ktoré zahŕňa promótor A operátor.
Promótor- sekvencia, na ktorú sa viaže polymeráza počas iniciácie transkripcie. Operátor- toto je oblasť, na ktorú sa môžu viazať špeciálne proteíny - represory, čo môže znížiť aktivitu syntézy RNA z tohto génu – inými slovami, znížiť ju výraz.
Štruktúra génov v prokaryotoch
Všeobecný plán štruktúry génu u prokaryotov a eukaryotov sa nelíši – oba obsahujú regulačnú oblasť s promótorom a operátorom, transkripčnú jednotku s kódujúcimi a nepreloženými sekvenciami a terminátor. Organizácia génov u prokaryotov a eukaryotov je však odlišná.
Ryža. 18. Schéma štruktúry génu u prokaryotov (baktérií) -obrázok sa zväčší
Na začiatku a na konci operónu sú spoločné regulačné oblasti pre niekoľko štruktúrnych génov. Z transkribovanej oblasti operónu sa načíta jedna molekula mRNA, ktorá obsahuje niekoľko kódujúcich sekvencií, z ktorých každá má svoj vlastný štart a stop kodón. Z každej z týchto oblastí ssyntetizuje sa jeden proteín. teda Z jednej molekuly mRNA sa syntetizuje niekoľko proteínových molekúl.
Prokaryoty sa vyznačujú kombináciou niekoľkých génov do jednej funkčnej jednotky - operón. Činnosť operónu môže byť regulovaná inými génmi, ktoré môžu byť výrazne vzdialené od samotného operónu - regulátorov. Proteín preložený z tohto génu je tzv represor. Viaže sa na operátora operónu, pričom reguluje expresiu všetkých génov v ňom obsiahnutých naraz.
Tento jav sa vyznačuje aj prokaryotmi Rozhrania transkripcie a prekladu.
Ryža. 19 Fenomén spojenia transkripcie a translácie u prokaryotov - obrázok sa zväčší
Takáto väzba sa nevyskytuje u eukaryotov v dôsledku prítomnosti jadrového obalu, ktorý oddeľuje cytoplazmu, kde dochádza k translácii, od genetického materiálu, na ktorom dochádza k transkripcii. U prokaryotov sa počas syntézy RNA na templáte DNA môže ribozóm okamžite naviazať na syntetizovanú molekulu RNA. Preklad teda začína ešte pred dokončením prepisu. Okrem toho sa niekoľko ribozómov môže súčasne viazať na jednu molekulu RNA a syntetizovať niekoľko molekúl jedného proteínu naraz.
Štruktúra génov v eukaryotoch
Gény a chromozómy eukaryotov sú veľmi zložito organizované
Mnoho druhov baktérií má iba jeden chromozóm a takmer vo všetkých prípadoch je na každom chromozóme jedna kópia každého génu. Len niekoľko génov, ako sú gény rRNA, sa nachádza vo viacerých kópiách. Gény a regulačné sekvencie tvoria prakticky celý prokaryotický genóm. Navyše takmer každý gén presne zodpovedá sekvencii aminokyselín (alebo sekvencii RNA), ktorú kóduje (obr. 14).
Štrukturálna a funkčná organizácia eukaryotických génov je oveľa zložitejšia. Štúdium eukaryotických chromozómov a neskôr sekvenovanie kompletných sekvencií eukaryotického genómu priniesli mnohé prekvapenia. Mnohé, ak nie väčšina, eukaryotických génov má zaujímavú vlastnosť: ich nukleotidové sekvencie obsahujú jeden alebo viac úsekov DNA, ktoré nekódujú aminokyselinovú sekvenciu polypeptidového produktu. Takéto netranslatované inzercie narúšajú priamu zhodu medzi nukleotidovou sekvenciou génu a aminokyselinovou sekvenciou kódovaného polypeptidu. Tieto nepreložené segmenty v rámci génov sa nazývajú intróny, alebo vstavaný sekvencie a kódovacie segmenty sú exóny. U prokaryotov obsahuje intróny iba niekoľko génov.
Takže v eukaryotoch sa kombinácia génov do operónov prakticky nevyskytuje a kódujúca sekvencia eukaryotického génu je najčastejšie rozdelená na translatované oblasti - exóny a nepreložené sekcie - intróny.
Vo väčšine prípadov nie je funkcia intrónov stanovená. Vo všeobecnosti len asi 1,5 % ľudskej DNA „kóduje“, to znamená, že nesie informácie o proteínoch alebo RNA. Ak však vezmeme do úvahy veľké intróny, ukazuje sa, že ľudská DNA je z 30 % tvorená génmi. Pretože gény tvoria relatívne malú časť ľudského genómu, významná časť DNA zostáva nevysvetlená.
Ryža. 16. Schéma štruktúry génu u eukaryotov - obrázok sa zväčší
Z každého génu sa najskôr syntetizuje nezrelá alebo pre-RNA, ktorá obsahuje intróny aj exóny.
Potom nastáva proces zostrihu, v dôsledku ktorého sa vystrihnú intrónové oblasti a vytvorí sa zrelá mRNA, z ktorej možno syntetizovať proteín.
Ryža. 20. Alternatívny proces spájania - obrázok sa zväčší
Táto organizácia génov umožňuje napríklad, keď je možné z jedného génu syntetizovať rôzne formy proteínu, a to v dôsledku skutočnosti, že počas zostrihu môžu byť exóny spojené do rôznych sekvencií.
Ryža. 21. Rozdiely v štruktúre génov prokaryotov a eukaryotov - obrázok sa zväčší
MUTÁCIE A MUTAGENÉZA
Mutácia sa nazýva pretrvávajúca zmena genotypu, teda zmena nukleotidovej sekvencie.
Proces, ktorý vedie k mutáciám, sa nazýva mutagenéza a telo Všetky ktorých bunky nesú rovnakú mutáciu - mutant.
Mutačná teória prvýkrát ju sformuloval Hugo de Vries v roku 1903. Jeho moderná verzia obsahuje nasledujúce ustanovenia:
1. Mutácie sa vyskytujú náhle, kŕčovito.
2. Mutácie sa prenášajú z generácie na generáciu.
3. Mutácie môžu byť prospešné, škodlivé alebo neutrálne, dominantné alebo recesívne.
4. Pravdepodobnosť detekcie mutácií závisí od počtu skúmaných jedincov.
5. Podobné mutácie sa môžu vyskytovať opakovane.
6. Mutácie nie sú riadené.
Mutácie sa môžu vyskytnúť pod vplyvom rôznych faktorov. Existujú mutácie, ktoré vznikajú pod vplyvom mutagénne dopady: fyzikálne (napríklad ultrafialové alebo žiarenie), chemické (napríklad kolchicín alebo reaktívne formy kyslíka) a biologické (napríklad vírusy). Môžu byť spôsobené aj mutácie chyby replikácie.
V závislosti od podmienok, za ktorých sa mutácie objavujú, sa mutácie delia na spontánna- teda mutácie, ktoré vznikli za normálnych podmienok, a vyvolané- teda mutácie, ktoré vznikli za špeciálnych podmienok.
Mutácie môžu nastať nielen v jadrovej DNA, ale napríklad aj v mitochondriálnej či plastidovej DNA. Podľa toho môžeme rozlišovať jadrové A cytoplazmatický mutácie.
V dôsledku mutácií sa často môžu objaviť nové alely. Ak mutantná alela potláča pôsobenie normálnej, mutácia sa nazýva dominantný. Ak normálna alela potláča mutantnú, táto mutácia sa nazýva recesívny. Väčšina mutácií, ktoré vedú k vzniku nových alel, je recesívna.
Mutácie sa rozlišujú podľa účinku adaptívny vedie k zvýšenej adaptabilite organizmu na prostredie, neutrálny ktoré neovplyvňujú prežitie, škodlivé, zníženie adaptability organizmov na podmienky prostredia a smrteľný, čo vedie k smrti organizmu v počiatočných štádiách vývoja.
Podľa následkov mutácie vedúce k strata funkcie bielkovín, mutácie vedúce k vznik proteín má novú funkciu, ako aj mutácie, ktoré zmeniť dávkovanie génov a podľa toho aj dávka proteínu syntetizovaného z neho.
Mutácia sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek bunke tela. Ak dôjde k mutácii v zárodočnej bunke, ide o tzv zárodočný(zárodočné alebo generatívne). Takéto mutácie sa nevyskytujú v organizme, v ktorom sa objavili, ale vedú k objaveniu sa mutantov u potomstva a sú zdedené, takže sú dôležité pre genetiku a evolúciu. Ak sa mutácia vyskytne v ktorejkoľvek inej bunke, je to tzv somatická. Takáto mutácia sa môže prejaviť v tej či onej miere v organizme, v ktorom vznikla, viesť napríklad k vzniku rakovinových nádorov. Takáto mutácia sa však nededí a neovplyvňuje potomkov.
Mutácie môžu ovplyvniť oblasti genómu rôznych veľkostí. Zlatý klinec genetický, chromozomálne A genomický mutácie.
Génové mutácie
Mutácie, ktoré sa vyskytujú v mierke menšej ako jeden gén, sa nazývajú genetický, alebo bod (bod). Takéto mutácie vedú k zmenám v jednom alebo niekoľkých nukleotidoch v sekvencii. Medzi génové mutácie patrianáhradyčo vedie k nahradeniu jedného nukleotidu iným,vymazaniačo vedie k strate jedného z nukleotidov,vloženiačo vedie k pridaniu ďalšieho nukleotidu do sekvencie.
Ryža. 23. Génové (bodové) mutácie
Podľa mechanizmu účinku na proteín sa génové mutácie delia na:synonymný ktoré (v dôsledku degenerácie genetického kódu) nevedú k zmene zloženia aminokyselín proteínového produktu,missense mutácie ktoré vedú k nahradeniu jednej aminokyseliny inou a môžu ovplyvniť štruktúru syntetizovaného proteínu, hoci sú často nevýznamné,nezmyselné mutáciečo vedie k nahradeniu kódujúceho kodónu stop kodónom,mutácie vedúce k porucha zostrihu:
Ryža. 24. Mutačné vzory
Tiež podľa mechanizmu účinku na proteín sa rozlišujú mutácie, ktoré vedú k posun rámu čítanie, ako sú vloženia a vymazania. Takéto mutácie, ako napríklad nezmyselné mutácie, hoci sa vyskytujú v jednom bode génu, často ovplyvňujú celú štruktúru proteínu, čo môže viesť k úplnej zmene jeho štruktúry.
Ryža. 29. Chromozóm pred a po duplikácii
Genomické mutácie
nakoniec genómové mutácie ovplyvňujú celý genóm, to znamená, že sa mení počet chromozómov. Existujú polyploidie - zvýšenie ploidie bunky a aneuploidie, to znamená zmena počtu chromozómov, napríklad trizómia (prítomnosť ďalšieho homológu na jednom z chromozómov) a monozómia (neprítomnosť chromozómov). homológ na chromozóme).
Video o DNA
REPLIKÁCIA DNA, KÓDOVANIE RNA, SYNTÉZA PROTEÍNOV
MOLEKULÁRNY ZÁKLAD DEDIČSTVA. IMPLEMENTÁCIA DEDIČNÝCH INFORMÁCIÍ.
Čo je to dedičná informácia?
Dedičnou informáciou rozumieme informáciu o štruktúre bielkovín a charaktere syntézy bielkovín v ľudskom organizme. Synonymum: genetická informácia.
Nukleové kyseliny hrajú vedúcu úlohu pri ukladaní a implementácii dedičných informácií. Nukleové kyseliny sú polyméry, ktorých monoméry sú nukleotidy. Nukleové kyseliny prvýkrát objavil F. Miescher v roku 1869 v jadrách leukocytov z hnisu. Názov pochádza z latinského nucleus – jadro. Existujú dva typy nukleových kyselín: DNA a RNA
Funkcie nukleových kyselín
DNA uchováva genetickú informáciu. DNA obsahuje gény. RNA sa podieľajú na biosyntéze bielkovín (t. j. na implementácii dedičnej informácie)
Objavenie úlohy DNA pri uchovávaní dedičnej informácie. V roku 1944 Oswald Avery, Macklin McCarty a Colin MacLeod predložili dôkazy, že gény sa nachádzajú v DNA. Pracovali s pneumokokmi, ktoré majú dva kmene: patogénny (S-kmeň) a nepatogénny (R-kmeň). Infekcia myší kmeňom S vedie k ich smrti
Ak sa zavedie kmeň R, myši prežijú. DNA, proteíny a polysacharidy sa izolovali z usmrtených baktérií kmeňa S a pridali sa k R-kmeňu. Prídavok DNA spôsobuje premenu nepatogénneho kmeňa na patogénny.
História objavu štruktúry DNA.
Štruktúru DNA objavili v roku 1953 J. Watson a F. Crick. Vo svojej práci využili údaje získané biochemikom E. Chargaffom a biofyzikmi R. Franklinom, M. Wilkinsom.
Práca E. Chargaffa: V roku 1950 biochemik Erwin Chargaff zistil, že v molekule DNA:
1) A = T a G = C
2) Súčet purínových zásad (A a G) sa rovná súčtu pyrimidínových zásad (T a C): A+G=T+C
Alebo A+G/T+C=1
Dielo R. Franklina a M. Ulkinsa: Začiatkom 50. rokov. biofyzici R. Franklin a M. Wilkins získali röntgenové snímky DNA, ktoré ukázali, že DNA má tvar dvojitej špirály. V roku 1962 dostali F. Crick, J. Watson a Maurice Wilkins Nobelovu cenu za fyziológiu a medicínu za rozlúštenie štruktúry DNA
štruktúra DNA
DNA je polymér, ktorý pozostáva z monomérov – nukleotidov. Štruktúra nukleotidu DNA: Nukleotid DNA pozostáva zo zvyškov troch zlúčenín:
1) Deoxyribóza monosacharid
2) Fosfát - zvyšok kyseliny fosforečnej
3) Jedna zo štyroch dusíkatých zásad – adenín (A), tymín (T), guanín (G) a cytozín (C).
Dusíkaté bázy: A a G sú purínové deriváty (dva kruhy), T a C sú deriváty pyrimidínu (jeden kruh).
A je komplementárna k T
G je komplementárny k C
Medzi A a T sa vytvoria 2 vodíkové väzby, medzi G a C 3
V nukleotide sú atómy uhlíka v deoxyribóze očíslované 1' až 5'.
K 1'-uhlíku sa pridá dusíkatá zásada a k 5'-uhlíku sa pridá fosforečnan. Nukleotidy sú navzájom spojené fosfodiesterovými väzbami. Výsledkom je vytvorenie polynukleotidového reťazca.Kostra reťazca pozostáva zo striedajúcich sa molekúl fosfátu a cukru deoxyribózy.
Dusíkaté bázy sú umiestnené na strane molekuly. Jeden koniec reťazca je označený 5' a druhý - 3' (označením zodpovedajúcich atómov uhlíka). Na 5' konci je voľný fosfát, to je začiatok molekuly. Na 3' konci je OH skupina. Toto je chvost molekuly. Nové nukleotidy môžu byť pridané na 3' koniec.
Štruktúra DNA:
Podľa Crick-Watsonovho modelu pozostáva DNA z dvoch polynukleotidových reťazcov, ktoré sú stočené do špirály. Špirála vpravo (tvar B)
Reťazce v DNA sú usporiadané antiparalelne. 5' koniec jedného polynukleotidového reťazca je spojený s 3' koncom druhého reťazca.
V molekule DNA sú viditeľné malé a veľké drážky.
Na ne sú naviazané rôzne regulačné proteíny.
V dvoch reťazcoch sú dusíkaté zásady usporiadané podľa princípu komplementarity a sú spojené vodíkovými väzbami
A a T – dve vodíkové väzby
G a C - tri
Rozmery DNA: hrúbka molekuly DNA je 2 nm, vzdialenosť medzi dvoma závitmi špirály je 3,4 nm a v jednej celej otáčke je 10 párov nukleotidov. Priemerná dĺžka jedného nukleotidového páru je 0,34 nm. Dĺžka molekuly je rôzna. V baktérii Escherichia coli je kruhová DNA dlhá 1,2 mm. U ľudí je celková dĺžka 46 DNA izolovanej zo 46 chromozómov asi 190 cm, a preto je priemerná dĺžka 1 molekuly ľudskej DNA viac ako 4 cm.
Lineárny obraz DNA. Ak sú reťazce DNA znázornené ako čiara, potom je obvyklé zobrazovať reťazec hore v smere od 5' do 3'.
5' ATTGTTCCGAGTA 3'
3'TAATSAGGCTTSAT 5"
Lokalizácia DNA v eukaryotických bunkách:
1) Jadro je súčasťou chromozómov;
2) mitochondrie;
3) V rastlinách - plastidoch.
Funkcia DNA: uchováva dedičnú (genetickú) informáciu. DNA obsahuje gény. Ľudská bunka má menej ako 30 000 génov.
Vlastnosti DNA
Schopnosť seba-duplikácie (reduplikácie) Reduplikácia je syntéza DNA.
Schopnosť opraviť - obnoviť poškodenie DNA.
Schopnosť denaturovať a renaturovať. Denaturácia – vplyvom vysokej teploty a alkálií dochádza k prerušeniu vodíkových väzieb medzi reťazcami DNA a DNA sa stáva jednovláknovou. Renaturácia je opačný proces. Táto vlastnosť sa využíva v DNA diagnostike.
Reduplikácia je syntéza DNA.
Proces prebieha pred delením buniek v syntetickom období interfázy.
Podstata procesu: Enzým helikáza preruší vodíkové väzby medzi dvoma vláknami DNA a rozvinie DNA. Na každom materskom reťazci sa syntetizuje dcérsky reťazec podľa princípu komplementarity. Proces je katalyzovaný enzýmom DNA polymerázou.
V dôsledku reduplikácie vznikajú dve dcérske DNA, ktoré majú rovnakú štruktúru ako materská molekula DNA.
Pozrime sa na proces reduplikácie podrobnejšie
1) Reduplikácia je semikonzervatívny proces, pretože dcérska molekula prijme jedno vlákno z materskej DNA a druhé opäť syntetizuje
2) DNA sa syntetizuje z nukleotidov s tromi fosfátmi - ATP, TTP, GTP, CTP. Keď sa vytvorí fosfodiesterová väzba, oddelia sa dva fosfáty.
3) Syntéza DNA začína v určitých bodoch - bodoch iniciácie replikácie. V týchto oblastiach je veľa A-T párov. Špeciálne proteíny sa pripájajú k iniciačnému bodu.
Enzým helikáza začne odvíjať materskú DNA. Vlákna DNA sa rozchádzajú.
Reduplikáciu katalyzuje enzým DNA polymeráza.
Od iniciačného bodu sa enzým DNA polymeráza pohybuje v dvoch opačných smeroch. Medzi rozbiehajúcimi sa prameňmi je vytvorený uhol - replikačná vidlica.
3) Materské reťazce DNA sú antiparalelné. Dcérske vlákna sú syntetizované antiparalelne s materským vláknom, takže syntéza dcérskych vlákien v oblasti replikačnej vidlice prebieha v dvoch opačných smeroch. K syntéze jedného reťazca dochádza v smere pohybu enzýmu. Tento reťazec sa syntetizuje rýchlo a nepretržite (vedúci). Druhý je syntetizovaný v opačnom smere malými fragmentmi - fragmentmi Okazaki (zaostávajúci reťazec).
4) Enzým DNA polymeráza nemôže sám začať syntézu dcérskeho reťazca DNA.
Syntéza vedúceho vlákna a akéhokoľvek Okazakiho fragmentu začína syntézou priméru. Primér je kúsok RNA dlhý 10-15 nukleotidov. Primér syntetizuje enzým primázu z nukleotidov RNA. DNA polymeráza pripája nukleotidy DNA k priméru.
Následne sa priméry vyrežú a medzera sa vyplní nukleotidmi DNA.
Fragmenty sú zosieťované enzýmami – ligázami
5) Enzýmy podieľajúce sa na reduplikácii: helikáza, topoizomeráza, destabilizujúce proteíny, DNA polymeráza, ligáza.
6) Molekula DNA je dlhá. Vytvára sa v ňom veľké množstvo replikačných počiatkov.
DNA sa syntetizuje vo fragmentoch nazývaných replikóny. Replikón je oblasť medzi dvoma počiatkami replikácie. V ľudskej somatickej bunke je viac ako 50 000 replikónov na 46 chromozómoch. Syntéza DNA 1 ľudskej somatickej bunky trvá viac ako 10 hodín.
Štruktúra a funkcie ATP nukleových kyselín
TO nukleových kyselín zahŕňajú vysokopolymérne zlúčeniny, ktoré sa počas hydrolýzy rozkladajú na purínové a pyrimidínové bázy, pentózu a kyselinu fosforečnú. Nukleové kyseliny obsahujú uhlík, vodík, fosfor, kyslík a dusík. Existujú dve triedy nukleových kyselín: ribonukleové kyseliny (RNA) A deoxyribonukleové kyseliny (DNA).
Štruktúra a funkcie DNA
DNA- polymér, ktorého monoméry sú deoxyribonukleotidy. Model priestorovej štruktúry molekuly DNA vo forme dvojzávitnice navrhli v roku 1953 J. Watson a F. Crick (na zostavenie tohto modelu použili prácu M. Wilkinsa, R. Franklina, E. Chargaffa ).
molekula DNA tvorené dvoma polynukleotidovými reťazcami, špirálovito stočenými okolo seba a spolu okolo pomyselnej osi, t.j. je dvojitá špirála (s výnimkou niektorých vírusov obsahujúcich DNA majú jednovláknovú DNA). Priemer dvojitej špirály DNA je 2 nm, vzdialenosť medzi susednými nukleotidmi je 0,34 nm a na jednu otáčku špirály pripadá 10 párov nukleotidov. Dĺžka molekuly môže dosiahnuť niekoľko centimetrov. Molekulová hmotnosť - desiatky a stovky miliónov. Celková dĺžka DNA v jadre ľudskej bunky je asi 2 m.V eukaryotických bunkách tvorí DNA komplexy s proteínmi a má špecifickú priestorovú konformáciu.
DNA monomér - nukleotid (deoxyribonukleotid)- pozostáva zo zvyškov troch látok: 1) dusíkatej zásady, 2) päťuhlíkového monosacharidu (pentózy) a 3) kyseliny fosforečnej. Dusíkaté zásady nukleových kyselín patria do tried pyrimidínov a purínov. DNA pyrimidínové bázy(majú jeden kruh v molekule) - tymín, cytozín. Purínové základy(majú dva kruhy) - adenín a guanín.
Nukleotidový monosacharid DNA je deoxyribóza.
Názov nukleotidu je odvodený od názvu zodpovedajúcej bázy. Nukleotidy a dusíkaté bázy sú označené veľkými písmenami.
Polynukleotidový reťazec vzniká ako výsledok nukleotidových kondenzačných reakcií. V tomto prípade medzi 3"-uhlíkom deoxyribózového zvyšku jedného nukleotidu a zvyškom kyseliny fosforečnej iného, fosfoesterová väzba(patrí do kategórie silných kovalentných väzieb). Jeden koniec polynukleotidového reťazca končí 5" uhlíkom (nazývaný 5" koniec), druhý končí 3" uhlíkom (3" koniec).
Oproti jednému reťazcu nukleotidov je druhý reťazec. Usporiadanie nukleotidov v týchto dvoch reťazcoch nie je náhodné, ale striktne definované: tymín je vždy umiestnený oproti adenínu jedného reťazca v druhom reťazci a cytozín je vždy umiestnený oproti guanínu, medzi adenínom a tymínom vznikajú dve vodíkové väzby a tri vodíkové väzby vznikajú medzi guanínom a cytozínom. Vzor, podľa ktorého sú nukleotidy rôznych reťazcov DNA striktne usporiadané (adenín - tymín, guanín - cytozín) a selektívne sa navzájom spájajú, sa nazýva tzv. princíp komplementarity. Treba poznamenať, že J. Watson a F. Crick pochopili princíp komplementarity po oboznámení sa s prácami E. Chargaffa. E. Chargaff po preštudovaní obrovského množstva vzoriek tkanív a orgánov rôznych organizmov zistil, že v akomkoľvek fragmente DNA obsah guanínových zvyškov vždy presne zodpovedá obsahu cytozínu a adenínu tymínu ( "Chargaffovo pravidlo"), ale túto skutočnosť nevedel vysvetliť.
Z princípu komplementarity vyplýva, že nukleotidová sekvencia jedného reťazca určuje nukleotidovú sekvenciu druhého reťazca.
Reťazce DNA sú antiparalelné (viacsmerné), t.j. nukleotidy rôznych reťazcov sú umiestnené v opačných smeroch, a preto oproti 3" koncu jedného reťazca je 5" koniec druhého. Molekula DNA sa niekedy prirovnáva k točitému schodisku. „Zábradlie“ tohto schodiska je cukor-fosfátová kostra (striedajúce sa zvyšky deoxyribózy a kyseliny fosforečnej); „kroky“ sú doplnkové dusíkaté bázy.
Funkcia DNA- uchovávanie a prenos dedičných informácií.
replikácia DNA (reduplikácia)
replikácia DNA- proces samoduplikácie, hlavná vlastnosť molekuly DNA. Replikácia patrí do kategórie reakcií syntézy matrice a prebieha za účasti enzýmov. Pôsobením enzýmov sa molekula DNA rozvinie a okolo každého reťazca sa vytvorí nový reťazec, ktorý funguje ako templát, podľa princípov komplementarity a antiparalelnosti. V každej dcérskej DNA je teda jedno vlákno materské a druhé je novo syntetizované. Táto metóda syntézy sa nazýva polokonzervatívne.
„Stavebným materiálom“ a zdrojom energie na replikáciu sú deoxyribonukleozidtrifosfáty(ATP, TTP, GTP, CTP) obsahujúci tri zvyšky kyseliny fosforečnej. Keď sú deoxyribonukleozidtrifosfáty začlenené do polynukleotidového reťazca, odštiepia sa dva koncové zvyšky kyseliny fosforečnej a uvoľnená energia sa použije na vytvorenie fosfodiesterovej väzby medzi nukleotidmi.
Nasledujúce enzýmy sa podieľajú na replikácii:
- helikázy („odvinúť“ DNA);
- destabilizujúce proteíny;
- DNA topoizomerázy (rezaná DNA);
- DNA polymerázy (vyberajú deoxyribonukleozidtrifosfáty a komplementárne ich pripájajú k templátovému reťazcu DNA);
- RNA priméry (forma RNA primérov);
- DNA ligázy (spájajú fragmenty DNA dohromady).
Pomocou helikáz je DNA v určitých úsekoch rozpletená, jednovláknové úseky DNA sú viazané destabilizujúcimi proteínmi a replikačná vidlica. Pri divergencii 10 nukleotidových párov (jedno otočenie špirály) musí molekula DNA urobiť úplnú rotáciu okolo svojej osi. Aby sa zabránilo tejto rotácii, DNA topoizomeráza štiepi jedno vlákno DNA, čo umožňuje rotáciu okolo druhého vlákna.
DNA polymeráza môže pripojiť nukleotid iba na 3" uhlík deoxyribózy predchádzajúceho nukleotidu, preto je tento enzým schopný pohybovať sa pozdĺž templátovej DNA len jedným smerom: od 3" konca po 5" koniec tejto templátovej DNA Keďže v materskej DNA sú reťazce antiparalelné, na jej rôznych reťazcoch dochádza k zostaveniu dcérskych polynukleotidových reťazcov odlišne av opačných smeroch. Na reťazci 3"–5" prebieha syntéza dcérskeho polynukleotidového reťazca bez prerušenia; reťazec bude tzv vedenie. Na reťazi 5"–3" - prerušovane, v úlomkoch ( fragmenty Okazaki), ktoré sú po dokončení replikácie zošité do jedného vlákna DNA ligázami; táto detská reťaz sa bude nazývať zaostávanie (zaostáva).
Zvláštnosťou DNA polymerázy je, že môže začať svoju prácu iba s "semená" (primer). Úlohu „primérov“ plnia krátke sekvencie RNA tvorené enzýmom RNA primáza a spárované s templátovou DNA. RNA priméry sa odstránia po dokončení zostavenia polynukleotidových reťazcov.
Replikácia prebieha podobne u prokaryotov a eukaryotov. Rýchlosť syntézy DNA u prokaryotov je rádovo vyššia (1000 nukleotidov za sekundu) ako u eukaryotov (100 nukleotidov za sekundu). Replikácia začína súčasne v niekoľkých častiach molekuly DNA. Fragment DNA z jedného začiatku replikácie do druhého tvorí replikačnú jednotku - replikón.
K replikácii dochádza pred delením buniek. Vďaka tejto schopnosti DNA sa prenáša dedičná informácia z materskej bunky do dcérskych buniek.
Oprava ("oprava")
Reparácie je proces eliminácie poškodenia nukleotidovej sekvencie DNA. Vykonávané špeciálnymi enzýmovými systémami bunky ( opravné enzýmy). V procese obnovy štruktúry DNA možno rozlíšiť nasledujúce štádiá: 1) nukleázy na opravu DNA rozpoznajú a odstránia poškodenú oblasť, v dôsledku čoho sa v reťazci DNA vytvorí medzera; 2) DNA polymeráza vypĺňa túto medzeru a kopíruje informácie z druhého („dobrého“) vlákna; 3) DNA ligáza „zosieťuje“ nukleotidy a dokončí opravu.
Najviac sa študovali tri opravné mechanizmy: 1) fotoreparácia, 2) excízna alebo predreplikatívna oprava, 3) postreplikatívna oprava.
Zmeny v štruktúre DNA prebiehajú v bunke neustále pod vplyvom reaktívnych metabolitov, ultrafialového žiarenia, ťažkých kovov a ich solí a pod. Preto defekty v reparačných systémoch zvyšujú rýchlosť mutačných procesov a spôsobujú dedičné ochorenia (xeroderma pigmentosum, progéria, atď.).
Štruktúra a funkcie RNA
RNA- polymér, ktorého monoméry sú ribonukleotidy. Na rozdiel od DNA je RNA tvorená nie dvoma, ale jedným polynukleotidovým reťazcom (s výnimkou, že niektoré vírusy obsahujúce RNA majú dvojvláknovú RNA). Nukleotidy RNA sú schopné tvoriť medzi sebou vodíkové väzby. Reťazce RNA sú oveľa kratšie ako reťazce DNA.
RNA monomér - nukleotid (ribonukleotid)- pozostáva zo zvyškov troch látok: 1) dusíkatej zásady, 2) päťuhlíkového monosacharidu (pentózy) a 3) kyseliny fosforečnej. Dusíkaté bázy RNA tiež patria do tried pyrimidínov a purínov.
Pyrimidínovými bázami RNA sú uracil, cytozín a purínovými bázami sú adenín a guanín. Nukleotidový monosacharid RNA je ribóza.
Zlatý klinec tri typy RNA: 1) informačný(messenger) RNA - mRNA (mRNA), 2) dopravy RNA - tRNA, 3) ribozomálne RNA - rRNA.
Všetky typy RNA sú nerozvetvené polynukleotidy, majú špecifickú priestorovú konformáciu a podieľajú sa na procesoch syntézy proteínov. Informácie o štruktúre všetkých typov RNA sú uložené v DNA. Proces syntézy RNA na templáte DNA sa nazýva transkripcia.
Preneste RNA zvyčajne obsahujú 76 (od 75 do 95) nukleotidov; molekulová hmotnosť - 25 000–30 000. tRNA tvorí asi 10 % celkového obsahu RNA v bunke. Funkcie tRNA: 1) transport aminokyselín do miesta syntézy bielkovín, do ribozómov, 2) translačný medzičlánok. V bunke sa nachádza asi 40 typov tRNA, pričom každý z nich má jedinečnú nukleotidovú sekvenciu. Všetky tRNA však majú niekoľko intramolekulárnych komplementárnych oblastí, vďaka čomu tRNA získavajú konformáciu podobnú ďatelinovému listu. Akákoľvek tRNA má slučku na kontakt s ribozómom (1), antikodónovú slučku (2), slučku na kontakt s enzýmom (3), akceptorový kmeň (4) a antikodón (5). Aminokyselina sa pridá na 3" koniec akceptorového kmeňa. Anticodon- tri nukleotidy, ktoré „identifikujú“ kodón mRNA. Je potrebné zdôrazniť, že špecifická tRNA môže transportovať presne definovanú aminokyselinu zodpovedajúcu jej antikodónu. Špecifickosť spojenia medzi aminokyselinou a tRNA je dosiahnutá vďaka vlastnostiam enzýmu aminoacyl-tRNA syntetázy.
Ribozomálna RNA obsahuje 3000–5000 nukleotidov; molekulová hmotnosť - 1 000 000–1 500 000. rRNA tvorí 80–85 % celkového obsahu RNA v bunke. V komplexe s ribozomálnymi proteínmi tvorí rRNA ribozómy - organely, ktoré vykonávajú syntézu proteínov. V eukaryotických bunkách prebieha syntéza rRNA v jadierkach. Funkcie rRNA: 1) nevyhnutná štrukturálna zložka ribozómov a teda zabezpečenie fungovania ribozómov; 2) zabezpečenie interakcie ribozómu a tRNA; 3) počiatočná väzba ribozómu a iniciačného kodónu mRNA a stanovenie čítacieho rámca, 4) vytvorenie aktívneho centra ribozómu.
Messenger RNA sa líšil obsahom nukleotidov a molekulovou hmotnosťou (od 50 000 do 4 000 000). mRNA tvorí až 5 % celkového obsahu RNA v bunke. Funkcie mRNA: 1) prenos genetickej informácie z DNA do ribozómov, 2) matrica na syntézu molekuly proteínu, 3) určenie sekvencie aminokyselín primárnej štruktúry molekuly proteínu.
Štruktúra a funkcie ATP
Kyselina adenozíntrifosforečná (ATP)- univerzálny zdroj a hlavný akumulátor energie v živých bunkách. ATP sa nachádza vo všetkých rastlinných a živočíšnych bunkách. Množstvo ATP je v priemere 0,04 % (vlhkej hmotnosti bunky), najväčšie množstvo ATP (0,2–0,5 %) sa nachádza v kostrových svaloch.
ATP pozostáva zo zvyškov: 1) dusíkatej bázy (adenín), 2) monosacharidu (ribózy), 3) troch kyselín fosforečných. Keďže ATP neobsahuje jeden, ale tri zvyšky kyseliny fosforečnej, patrí medzi ribonukleozidtrifosfáty.
Väčšina práce, ktorá sa deje v bunkách, využíva energiu hydrolýzy ATP. V tomto prípade, keď je eliminovaný koncový zvyšok kyseliny fosforečnej, ATP sa transformuje na ADP (kyselina adenozíndifosforečná) a keď je eliminovaný druhý zvyšok kyseliny fosforečnej, mení sa na AMP (kyselina adenozínmonofosforečná). Výťažok voľnej energie pri eliminácii koncových aj druhých zvyškov kyseliny fosforečnej je 30,6 kJ. Eliminácia tretej fosfátovej skupiny je sprevádzaná uvoľnením len 13,8 kJ. Väzby medzi koncovým a druhým, druhým a prvým zvyškom kyseliny fosforečnej sa nazývajú vysokoenergetické (vysokoenergetické).
Zásoby ATP sa neustále dopĺňajú. V bunkách všetkých organizmov dochádza k syntéze ATP v procese fosforylácie, t.j. pridanie kyseliny fosforečnej k ADP. Fosforylácia prebieha s rôznou intenzitou počas dýchania (mitochondrie), glykolýzy (cytoplazma) a fotosyntézy (chloroplasty).
ATP je hlavným spojením medzi procesmi sprevádzanými uvoľňovaním a akumuláciou energie a procesmi prebiehajúcimi s výdajom energie. Okrem toho je ATP spolu s ďalšími ribonukleozidtrifosfátmi (GTP, CTP, UTP) substrátom pre syntézu RNA.
Aký sacharid je zahrnutý v RNA nukleotidoch?
1) ribóza2) glukóza3) uracil4) deoxyribóza
2) Polyméry zahŕňajú:
1) škrob, proteín, celulóza 3) celulóza, sacharóza, škrob
2) proteín, glykogén, tuk 4) glukóza, aminokyselina, nukleotid.
3) Vedec, ktorý objavil bunku:
1) R. Hooke; 3) T. Schwann
2); R. Brown 4) M. Schleiden
4. Nájdite správne pokračovanie výrazu „vo vnútri prebieha fotolýza vody...“:
1) mitochondrie na stenách krís; 3) plastid v stróme;
2) plastidy v tylakoidoch; 4) EPS membrány.
5. Počas svetelnej fázy fotosyntézy rastlina využíva svetelnú energiu na výrobu:
1) ATP z ADP a F; 3) NADP++ H2 -> NADP H;
2) glukóza a oxid uhličitý; 4) O2 z C02.
6.Temné reakcie fotosyntézy sa vyskytujú v:
a) stróma chloroplastov; c) tylakoidné membrány;
b) ribozómy chloroplastov; d) zrná.
Čo majú spoločné fotosyntéza a proces oxidácie glukózy?
1) oba procesy prebiehajú v mitochondriách;
2) oba procesy prebiehajú v chloroplastoch;
3) v dôsledku týchto procesov sa tvorí glukóza;
4) v dôsledku týchto procesov vzniká ATP.
8. V dôsledku akého procesu vznikajú organické látky z anorganických?
1) biosyntéza proteínov; 3) syntéza ATP;
2) fotosyntéza; 4) glykolýza.
9. Energeticky hodnotným produktom anaeróbnej glykolýzy sú dve molekuly:
1) kyselina mliečna; 3) ATP;
2) kyselina pyrohroznová; 4) etanol.
10. Ktorý nukleotid nie je súčasťou DNA:
1) tymín; 2) uracil; 3) adenín; 4) cytozín
Objavuje sa pri pohlavnom rozmnožovaní
1) menšia rozmanitosť genotypov a fenotypov ako pri asexuálnych
2) väčšia diverzita genotypov a fenotypov ako pri asexuálnych
3) menej životaschopné potomstvo
4) potomstvo menej prispôsobené prostrediu
Každá nová bunka pochádza z tej istej cez jej
1) delenie 3) mutácia
2) úpravy 4) úpravy
K tvorbe orgánov v embryonálnom vývoji cicavcov dochádza v štádiu
1) blastula 3) drvenie
2) neurula 4) gastrula
Z akých embryonálnych štruktúr sa tvorí nervový systém a epidermis zvieracej kože?
1) mezoderm 3) endoderm
2) ektodermy 4) blastometre
Jadrové delenie počas reprodukcie nastáva v
1) améba vulgaris 3) stafylokok
2) cholera vibrio 4) antraxový bacil
Genetická informácia rodičov sa pri rozmnožovaní spája do potomstva
1) pučiace 3) semená
2) vegetatívne 4) spóry
17. Počet chromozómov počas sexuálneho rozmnožovania v každej generácii by sa zdvojnásobil, ak by sa proces nevytvoril počas evolúcie:
18. Prvá anafáza meiózy končí:
1) divergencia k pólom homológnych chromozómov;
2) divergencia chromatíd;
3) tvorba gamét;
4) prechod cez.
19. Bunková DNA nesie informácie o štruktúre:
1) bielkoviny, tuky a sacharidy; 3) aminokyseliny;
2) bielkoviny a tuky; 4) enzýmy.
20. Gén kóduje informácie o štruktúre:
1) niekoľko proteínov;
2) jeden z komplementárnych reťazcov DNA;
3) aminokyselinová sekvencia v jednej molekule proteínu;
4) jedna aminokyselina.
21. Keď sa replikuje jedna molekula DNA, syntetizujú sa nové reťazce. Ich počet v dvoch nových molekulách sa rovná:
1) štyri; 2) dva; 3) sám; 4) tri.
22. Ak 20 % molekuly DNA pozostáva z cytozínových nukleotidov, potom sa percento tymínových nukleotidov rovná:
1) 40%; 2) 30%; 3) 10%; 4) 60%.
23. Vysielanie je proces:
1) tvorba mRNA; 3) tvorba proteínového reťazca na ribozóme;
2) zdvojenie DNA; 4) spojenia t-RNA s aminokyselinami.
24. Aké právo sa prejaví pri dedení vlastností pri krížení?
organizmy s genotypmi: Aa x Aa?
1) jednotnosť 3) spojené dedičstvo
2) rozdelenie 4) nezávislé dedičstvo
25. Uveďte znaky variability modifikácie.
1) sa vyskytuje náhle
2) sa prejavuje u jednotlivých jedincov druhu
3) zmeny sú spôsobené normou reakcie
4) sa prejavuje podobne u všetkých jedincov druhu
5) má prispôsobivú povahu
6) prenesené na potomstvo
Spojte látky a štruktúry zapojené do syntézy bielkovín s ich funkciami umiestnením potrebných písmen vedľa čísel.
Určite postupnosť, v ktorej prebieha proces replikácie DNA
A) odvíjanie špirály molekuly
B) účinok enzýmov na molekulu
C) oddelenie jedného reťazca od druhého na časti molekuly DNA
D) pripojenie komplementárnych nukleotidov ku každému vláknu DNA
D) vytvorenie dvoch molekúl DNA z jednej
