"இரண்டாம் நிலை" மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்புகள். குழந்தைகளில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடு மற்றும் செயலிழப்பு ஆகியவற்றின் மூலக்கூறு உயிரியல் அம்சங்கள்

20 ஆம் நூற்றாண்டில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் எவ்வாறு வெளிப்படுகின்றன என்பதை மருத்துவர்கள் கவனிக்கத் தொடங்கினர். மைட்டோகாண்ட்ரியா நோய்களில் எதனால் ஏற்படலாம் என்பதைக் கண்டறியும் முயற்சியில், வல்லுநர்கள் மைட்டோகாண்ட்ரியாவை பாதிக்கும் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய 50 க்கும் மேற்பட்ட வகையான நோய்களை அடையாளம் கண்டுள்ளனர்.

காரணங்களைப் பொறுத்து, மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் மூன்று முக்கிய துணைக்குழுக்கள் உள்ளன, அவை:

• மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நோய்கள். இத்தகைய குறைபாடுகள் பல்வேறு உறுப்புகளின் புள்ளி மாற்றத்துடன் தொடர்புடையவை மற்றும் முக்கியமாக தாயிடமிருந்து பெறப்படுகின்றன. மேலும், கட்டமைப்பு இடப்பெயர்வு நோயை ஏற்படுத்தும். இந்த வகை நோய்களில் கியர்ன்ஸ்-சேர், பியர்சன், லெபர் போன்ற பரம்பரை நோய்க்குறிகள் அடங்கும்.
• அணு டிஎன்ஏ அளவில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படும் நோய்கள். பிறழ்வுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாட்டின் இடையூறுக்கு வழிவகுக்கும். கூடுதலாக, அவை சுழற்சி உயிர்வேதியியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபடும் என்சைம்களில் எதிர்மறையான மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும், குறிப்பாக, ஆக்ஸிஜனுடன் உடலில் உள்ள செல்களை வழங்குதல். லுஃப்ட் மற்றும் ஆல்பர்ஸ் நோய்க்குறிகள், நீரிழிவு நோய்கள் போன்றவை இதில் அடங்கும்.
• நியூக்ளியர் டிஎன்ஏ அளவில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படும் நோய்கள் மற்றும் அதன் விளைவாக, மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவின் இரண்டாம் நிலை சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது. இரண்டாம் நிலை மாற்றங்களின் பட்டியலில் கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனியால் அடையாளம் காணப்பட்ட நோய்க்குறிகள் ஆகியவை அடங்கும்.

அறிகுறிகள்

நீண்ட காலமாக, பிறழ்வுகள் மற்றும், இதன் விளைவாக, மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள், ஒரு சிறிய நோயாளிக்கு தங்களை வெளிப்படுத்தாது. இருப்பினும், காலப்போக்கில், ஆரோக்கியமற்ற உறுப்புகளின் குவிப்பு அதிகரிக்கிறது, இதன் விளைவாக, ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் குழுவின் நோய்கள் முழு நோயியல் குழுவையும் பிரதிநிதித்துவப்படுத்துவதால், குழந்தையின் உடலின் எந்த உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகள் சேதமடைந்தன என்பதைப் பொறுத்து இந்த நோய்களின் அறிகுறிகள் கணிசமாக வேறுபடுகின்றன. மைட்டோகாண்ட்ரியல் குறைபாடுகள் மற்றும் ஆற்றல் செயல்பாடு ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பைக் கருத்தில் கொண்டு, நரம்பு மற்றும் தசை அமைப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான ஒரு குறிப்பிட்ட உணர்திறன் அடையாளம் காணப்படலாம்.

தசை மண்டலத்தின் நோயியலின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் அடையாளம் காணலாம்:

• தசை பலவீனம் காரணமாக இயல்பான செயல்பாடுகளைச் செய்ய இயலாமை அல்லது இந்த நிலை மயோபதி என அழைக்கப்படுகிறது.
• குறைக்கப்பட்ட இரத்த அழுத்தம்.
• வலி நோய்க்குறி அல்லது தசைப்பிடிப்பு, கடுமையான வலியுடன் சேர்ந்து.

குழந்தைகளில், தலைவலி, தீவிரமான மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் வாந்தியெடுத்தல், குறைந்தபட்ச உடல் உழைப்புக்குப் பிறகு பலவீனம் ஆகியவை முதன்மையாக வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன.

நாம் நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் பற்றி பேசினால், பின்வரும் வெளிப்பாடுகள் நடைபெறுகின்றன:

• சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு;
• குழந்தை முன்பு சமாளித்த செயல்களைச் செய்ய இயலாமை - வளர்ச்சி பின்னடைவு;
• வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள்;
• மூச்சுத்திணறல் மற்றும் டச்சிப்னியாவின் அவ்வப்போது வெளிப்பாடுகள்;
• அடிக்கடி நனவு இழப்பு மற்றும் கோமாவில் விழுதல்;
• அமில-அடிப்படை சமநிலையின் அளவில் மாற்றங்கள்;
• நடையில் மாற்றம்.

வயதான குழந்தைகளில், உணர்வின்மை, பக்கவாதம், உணர்வு இழப்பு, பக்கவாதம் போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள், தன்னிச்சையான இயக்கங்களின் வடிவத்தில் நோயியல் போன்றவற்றை நீங்கள் கவனிக்கலாம்.

புலன் உறுப்புகளின் ஈடுபாடு காட்சி செயல்பாடு, ptosis, கண்புரை, விழித்திரை மற்றும் பார்வை துறையில் குறைபாடுகள், செவித்திறன் குறைபாடு அல்லது ஒரு நரம்பியல் இயற்கையின் முழுமையான காது கேளாமை ஆகியவற்றில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு குழந்தையின் உடலில் உள்ள உறுப்புகளுக்கு ஏற்படும் சேதம் இதயம், கல்லீரல், சிறுநீரகம், கணையம் ஆகியவற்றில் ஏற்படும் பிரச்சனைகளின் வடிவத்தில் வெளிப்படுகிறது. நாளமில்லா அமைப்புடன் தொடர்புடைய நோய்களைப் பொறுத்தவரை, இங்கே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது:

• வளர்ச்சி மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு,
• உடலில் குளுக்கோஸ் உற்பத்தி குறைந்தது,
• தைராய்டு செயலிழப்பு,
• பிற வளர்சிதை மாற்ற பிரச்சனைகள்.

ஒரு குழந்தைக்கு மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களைக் கண்டறிதல்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் இருப்பதைக் கண்டறிய, மருத்துவர் வரலாற்றை ஆய்வு செய்கிறார், உடல் பரிசோதனை நடத்துகிறார், முதலில், குழந்தையின் வலிமை மற்றும் சகிப்புத்தன்மையை ஆய்வு செய்கிறார். கூடுதலாக, ஒரு நரம்பியல் நிபுணரின் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இதில் பார்வை, அனிச்சை, பேச்சு மற்றும் அறிவாற்றல் திறன்களின் மதிப்பீடு ஆகியவை அடங்கும். சிறப்பு பகுப்பாய்வுகளின் உதவியுடன் - தசை பயாப்ஸி, எம்ஆர்எஸ் மற்றும் பல - சந்தேகங்களை உறுதிப்படுத்தவும். கணிப்பிடப்பட்ட மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் மற்றும் டிஎன்ஏ கண்டறிதல் ஆகியவை மரபியல் வல்லுநர்களுடன் கலந்தாலோசிக்கப்படுகின்றன.

சிக்கல்கள்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் குறைபாடுகளின் ஆபத்து நோயின் வகையைப் பொறுத்தது. உதாரணமாக, தசை அமைப்பு சேதமடையும் போது, ​​அறிவுசார் பின்னடைவு உட்பட முழுமையான முடக்கம் மற்றும் இயலாமை உள்ளது.

சிகிச்சை

உன்னால் என்ன செய்ய முடியும்

பெற்றோரின் முதலுதவி நோயின் வெளிப்பாடுகள் என்ன என்பதைப் பொறுத்தது. எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், சிறிதளவு சந்தேகம் மற்றும் விதிமுறையிலிருந்து விலகல் இருந்தால், ஒரு நிபுணரைத் தொடர்புகொள்வது அவசியம் மற்றும் நோய் இருந்தால் என்ன செய்ய வேண்டும் என்பதைக் கண்டறிய வேண்டும்.

ஒரு மருத்துவர் என்ன செய்கிறார்

நோயின் வகையைப் பொருட்படுத்தாமல், ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தை இயல்பாக்கும் மருந்துகளை வழங்குவதன் மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும். மேலும், குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்கு பரிந்துரைக்கப்பட்ட முறையில் அறிகுறி மற்றும் சிறப்பு சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உடல் பயிற்சிகள் மற்றும் பிசியோதெரபி நடைமுறைகள் நோயியலை விரைவாக குணப்படுத்த அல்லது நோயாளியின் நிலையை இயல்பாக்க உதவுகின்றன.

தடுப்பு

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் மரபணு மட்டத்தில் ஏற்படுவதால் தடுக்க முடியாது. தீய பழக்கவழக்கங்கள் இல்லாமல் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்துவதே அபாயங்களை ஓரளவு குறைக்க ஒரே வழி.

மரபணு தகவல் மிகவும் நிலையற்றது. அனைத்து உயிரினங்களின் வளர்ச்சிக்கும் மாறுபாடு முக்கிய காரணியாக உள்ளது என்று மரபியல் முக்கிய போஸ்டுலேட்டுகளில் ஒன்று கூறுகிறது. உயிரினங்கள் உயிர்வாழ்வதற்கு பிறழ்வுகள் அவசியம். இருப்பினும், சில மாறுபாடுகள், குறிப்பாக மைட்டோகாண்ட்ரியாவில், மரபணு இயல்பில் எதிர்மறையான மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. இதுவே மைட்டோகாண்ட்ரியல் சிண்ட்ரோம் என்ற நோய்க்குக் காரணம்.

இத்தகைய நோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை அல்ல, ஆனால் பெரும்பாலான மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நோய்க்குறிகளின் விளைவு மிகவும் சாதகமற்றது.

மைட்டோகாண்ட்ரியா. கலத்தில் அவற்றின் செயல்பாடுகள்

உயிரியலின் அடிப்படைகளை நினைவுகூருங்கள். மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பது மனித உயிரணுவில் உள்ள ஒரு உறுப்பு ஆகும், இது அதன் சொந்த டிஎன்ஏ குறியீட்டைக் கொண்டுள்ளது. மைட்டோகாண்ட்ரியா எப்போதும் தாயிடமிருந்து பரவுகிறது. இது தாயின் முட்டையால் சுமக்கப்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியா செல்களில் தனித்தனியாகப் பிரிந்து, மீண்டும் மீண்டும் அவற்றின் டிஎன்ஏ தொகுப்பை மீண்டும் மீண்டும் செய்கிறது, இதில் சுமார் 30 பிரதிகள் உள்ளன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணு அதன் வசம் 22 மரபணுக்களை "சொந்த" பரிமாற்ற ஆர்என்ஏக்களுக்குக் கொண்டுள்ளது; 13 - உறுப்புகளின் சுவாசத்தை வழங்கும் சூப்பர்மாலிகுலர் வளாகங்களில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள பாலிபெப்டைட்களுக்கு; தனிப்பட்ட RNAக்கான 2 மரபணுக்கள்.

இந்த உறுப்பின் மிக முக்கியமான பங்கு அது ஏடிபியை உருவாக்குகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், இது நம் உடலில் உள்ள ஒரு "சக்தி ஆலை"; அது இல்லாமல், செல்கள் முழுமையாக செயல்பட முடியாது; வேகமாக வயதாகி இறந்துவிடும்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

இந்த சிறிய "ஆற்றல் அலகுகள்" செயலிழந்தால், கலத்தில் ஆற்றல் பரிமாற்றத்தில் சிக்கல்கள் தொடங்குகின்றன. மீறலின் லேசான வடிவங்களில், ஒரு நபர் வயதுக்கு ஏற்ப அவர் தாங்க வேண்டிய உடல் உழைப்பை தாங்க முடியாது.

இருப்பினும், மிகவும் தீவிரமான மீறல்கள் ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தில் மாற்ற முடியாத மாற்றங்களைத் தூண்டுகின்றன, இதன் விளைவாக, உயிரணுக்களின் செயல்பாட்டில் கடுமையான இடையூறுகள் ஏற்படுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்குறி என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியாவுக்கு பல்வேறு பிறவி சேதங்களுடன் தொடர்புடைய நோய்களின் சிக்கலானது.

நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

மைட்டோகாண்ட்ரியா போன்ற உறுப்புகள் வித்தியாசமாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன. மரபணுக்களின் மறுசீரமைப்பு அவற்றில் இயல்பாக இல்லை, ஆனால் பிறழ்வு விகிதம் மிக அதிகமாக உள்ளது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிரிவின் போது, ​​புதிய செல்கள் இடையே மரபணுக்களின் விநியோகம் முற்றிலும் சீரற்றது. ஒரு பிறழ்வு ஏற்படுவதற்கான நிகழ்தகவு 1 முதல் 99% வரை. மேலும் அதை கணிக்க வழி இல்லை.

மேலும் நோயுற்ற மரபணுக்கள், மீறலின் அதிக வாய்ப்பு. மைட்டோகாண்ட்ரியா தாயால் மரபுரிமையாக இருப்பதால், இரு பாலினத்தினதும் குழந்தைகள் அவளது உடலில் ஏற்படும் பிறழ்வின் விளைவாக பாதிக்கப்படுகின்றனர். மற்றும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டவை அல்ல, 1 அல்லது 2. அனைத்து குழந்தைகளும் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் முரண்பாடுகளுடன் இருக்க வாய்ப்பு உள்ளது.

பிறழ்வுகள் இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன. பெரும்பாலான புரதங்கள் அணு டிஎன்ஏ மூலம் "குறியீடு" செய்யப்படுகின்றன, இது தெளிவற்ற காரணங்களுக்காகவும் மாறலாம். எனவே, அவை வழக்கமான மைட்டோகாண்ட்ரியல் வட்ட டிஎன்ஏ மற்றும் அணுக்கருவின் மாற்றத்தால் ஏற்படும் நோய்க்குறிகளைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன.

அறிகுறிகள்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு நோயில் உள்ளார்ந்த அறிகுறிகளின் தெளிவான தொகுப்பைத் தீர்மானிப்பது மிகவும் கடினம். உண்மை என்னவென்றால், பிறழ்ந்த உறுப்புகள் எந்தவொரு உறுப்பின் எந்த கலத்திலும் காணப்படுகின்றன. மேலும் அவை எவ்வளவு அதிகமாக குவிகிறதோ, அவ்வளவு அதிகமாக இந்த உறுப்பின் வேலை மற்றும் அது சார்ந்த முழு அமைப்பும் பாதிக்கப்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ராலஜியில், பாதிக்கப்பட்ட திசுக்களின் வகை மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிறழ்வு வகையைப் பொறுத்து நோய்க்குறிகளை விநியோகிப்பது வழக்கம்.

வழக்கமாக, ஆக்ஸிஜனின் நிலையான வழங்கல் தேவைப்படும் உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றன - இது மூளை மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலம், கல்லீரல், இதயம், தசைகள். ஆற்றல் இல்லாததால், எலும்பு தசைகள் உடலை நேர்மையான நிலையில் ஆதரிக்காது. சில சந்தர்ப்பங்களில், தசைப்பிடிப்பு கூட தோன்றும்.

மைட்டோகாண்ட்ரியா அவர்களின் வேலையில் மிகவும் பலவீனமாக உள்ளது, அவரது தாயிடமிருந்து அத்தகைய உறுப்புகளின் தொகுப்பைப் பெற்ற ஒருவர் முற்றிலும் படுக்கையில் இருக்கிறார். நாம் பேசும் சில நோய்க்குறிகளில், ஒரு நபர் மயோக்ளோனஸ், ஹெபடோபதி, வலிப்பு வலிப்பு மற்றும் இறுதியில் டிமென்ஷியா மற்றும் மிக இளம் வயதிலேயே பாதிக்கப்படுகிறார். இத்தகைய அறிகுறிகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் குறைப்பு நோய்க்குறியைக் குறிக்கின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிறழ்வுகளில் மிகவும் சாத்தியமான கோளாறுகள்

இன்றுவரை, மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் நோய்களின் பல வடிவங்கள் ஏற்கனவே அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. உதாரணமாக, தசைச் சட்டமானது பாதிக்கப்படும் போது, ​​தசை வளர்ச்சியின் பின்னணியில் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. மேலும், தசை அமைப்பு சேதமடையவில்லை, இது நுண்ணோக்கின் கீழ் வளர்ச்சியடையாத சிவப்பு இழைகளாகத் தெரிகிறது. இந்த வழக்கில் தசைச் சிதைவு மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபதி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் குறைபாட்டின் மிகவும் பொதுவான கோளாறு ஆகும். இதய தசை பாதிக்கப்பட்டால் - கார்டியோமயோபதி, நோயியல் செயல்முறைகள் மூளையில் காணப்படுகின்றன - என்செபலோபதி பதிவு செய்யப்படுகிறது.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோபதி நோய்க்குறி என்றால் என்ன? மரபணுக்களில் அசாதாரணங்கள் இருக்கும்போது நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது - tRNAs, MTND1, 4-6, MTCYB. இந்த வழக்கில், முழு நரம்பு மண்டலத்தின் வேலையும் பாதிக்கப்படுகிறது.

என்செபலோபதியுடன், லாக்டிக் அமிலத்தன்மை - அல்லது லாக்டிக் அமில கோமா போன்ற அறிகுறிகளும் உள்ளன. இது ஒரு சிக்கலாகும், இதில் லாக்டிக் அமிலம் இரத்த ஓட்டத்தில் நுழையத் தொடங்குகிறது.

அடிக்கடி மற்றும் வீரியம் மிக்க ஒற்றைத் தலைவலி, மன மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியில் தாமதம், காது கேளாமை, அட்டாக்ஸியா (சமநிலை பிரச்சனைகள்) போன்ற மைட்டோகாண்ட்ரியல் பற்றாக்குறை நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கும் இத்தகைய நிலைமைகள் ஆபத்தானவை.

மைட்டோகாண்ட்ரியாவுடன் தொடர்புடைய நோய்கள் சமீபத்தில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டதால் அறிகுறிகள் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. ஆனால் அறியப்பட்ட நோய்க்குறிகளைப் பற்றி நாம் கூறுவோம், அதன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் சிகிச்சைக்கு முயற்சிக்கின்றன.

மெலஸ் நோய்க்குறி

மேலாஸ் (MELAS) — என்செபலோபதி (மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள சிக்கல்கள்), லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் கூடுதலாக பக்கவாதம். சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவருக்கும் ஏற்படுகிறது. ஆனால் பெரும்பாலும், அறிகுறிகள் 5 முதல் 15 வயதிற்குள் எங்காவது தோன்றத் தொடங்குகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் என்ன? அவை நோய்க்குறியின் பெயரில் பட்டியலிடப்பட்டுள்ளன. நோயாளி திடீரென்று பல பக்கவாதம் தொடங்குகிறது - மூளையின் தற்காலிக மற்றும் parietal பகுதிகளில். பக்கவாதம் மற்றும் நரம்பியல் பிரச்சினைகள் சேர. பின்னர் தசை பலவீனம், உணர்திறன் கேட்கும் இழப்பு உள்ளது. அடிக்கடி தசைப்பிடிப்பு சாத்தியமாகும்.

நோய்க்குறியின் காரணம் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுவை 3243 நிலையில் மாற்றியமைப்பதாகக் கருதப்படுகிறது. சிகிச்சையானது அறிகுறியாக மட்டுமே சாத்தியமாகும், அதாவது ஆதரவு சிகிச்சை.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நீக்குதல் நோய்க்குறிகள்

4 வயதில் தொடங்கி, Kearns-Sayre சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு நோயுடன் விளக்கத்தைத் தொடங்குவோம். நோய்க்குறி பின்வருமாறு வெளிப்படுகிறது:

• முற்போக்கான கண்புரை;
• அட்டாக்ஸியா;
• இதயத்தின் ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் முற்றுகை (ஒரு இதய அறையிலிருந்து மற்றொன்றுக்கு உந்துவிசை பரவுவதை மெதுவாக்குகிறது);
• ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா;
• அதே சிவப்பு கிழிந்த தசை திசு.

அதே "வேர்கள்" கொண்ட அடுத்த நோய்க்குறி பியர்சன் நோய்க்குறி ஆகும், இது வித்தியாசமாக வெளிப்படுகிறது:

• ஹைப்போபிளாஸ்டிக் அனீமியா, முதல் மற்றும் ஆபத்தான அறிகுறி;
• கணையத்தின் செயலிழப்பு;
• பின்னர் பார்வைக் கோளாறுகள் சாத்தியமாகும்;
• எலும்பு மஜ்ஜையில் கோளாறுகள்;
• டிமென்ஷியாவின் தோற்றம்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவை நீக்குவதால், கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி போன்ற பியர்சன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. நீக்குதல் என்பது ஒரு மரபணுவின் குரோமோசோமால் தொகுப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும், இதில் மரபணுப் பொருளின் ஒரு பகுதி முற்றிலும் இழக்கப்படுகிறது.

குரோமோசோம்களின் பகுதிகளை மாற்றிய அல்லது இழந்த அல்லீல்கள் மேலாதிக்கமாகக் காட்டப்படக்கூடாது. ஆனால் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில், அனைத்து செயல்முறைகளும் குழப்பமானவை, பிறழ்வு மிக விரைவாக நிகழ்கிறது. சில விஞ்ஞானிகள் மைட்டோகாண்ட்ரியா உறுப்புகள் அல்ல என்று நம்புகிறார்கள், ஆனால் ஒரு காலத்தில் மனித உடலில் நுழைந்து முற்றிலும் வேரூன்றி, உயிரணுவுடன் ஒரு கூட்டுவாழ்வு உறவை உருவாக்கி அதற்கு சேவை செய்யத் தொடங்கிய பாக்டீரியாக்கள். இந்த கோட்பாடு மைட்டோகாண்ட்ரியாவிற்கு அவற்றின் சொந்த, தனி வட்ட டிஎன்ஏ உள்ளது என்ற உண்மையால் தூண்டப்படுகிறது.

புள்ளி பிறழ்வுகள்

தாய்வழி மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் புள்ளி மாற்றங்களால் ஏற்படும் நோய்க்குறிகளில் MERRF நோய்க்குறி, MELAS குறிப்பிடும் NAPR மற்றும் லெபரின் பார்வை நரம்பு சிதைவு போன்ற நோய்கள் அடங்கும்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் சிண்ட்ரோம் MERRF - அதன் அம்சங்கள் என்ன?

• அட்டாக்ஸியா உள்ளது - இது ஒருங்கிணைப்பு இல்லாமை, இது சிறுமூளை பிரச்சினைகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். ஒரு நபர் விண்வெளியில் தனது இயக்கங்களை மோசமாக கட்டுப்படுத்துகிறார்.
• மயோக்ளோனிக் கால்-கை வலிப்பு அறிகுறிகள்.
• பார்வை நரம்பு சிதைவு (பிறப்பிலிருந்தே குருட்டுத்தன்மை) மற்றும் காது கேளாமை.
• லாக்டிக் அமிலத்தன்மை.
• உணர்திறன் கோளாறுகள்.
• நோயின் ஆரம்பம் 3 வயதில் ஏற்படுகிறது.

அடுத்த வகை நோய் NAPR என்பது நரம்பியல், பிளஸ் அட்டாக்ஸியா மற்றும் பிளஸ் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா ஆகியவற்றைக் குறிக்கிறது. இந்த நோய்க்குறி மூலம், குழந்தை சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி மற்றும் டிமென்ஷியாவில் கோளாறுகளை முன்னேற்றுகிறது.

டிஎன்ஏ குறைப்பு நோய்க்குறி

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ குறைப்பு நோய்க்குறி மிகவும் அரிதான நோயாகும். அத்தகைய பரம்பரை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை குழந்தை பருவத்திலிருந்தே ஊனமுற்றது. இந்த நோய்க்குறிகளும் பல வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன.

பல குழந்தைகள் 3 வயதை அடைவதற்கு முன்பே உள் உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் பல குறைபாடுகளால் இறக்கின்றனர். அத்தகைய "முடமான" மைட்டோகாண்ட்ரியாவை தாயிடமிருந்து பெறுவது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபுரிமையின் படி நிகழ்கிறது. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் பல நீக்குதல்கள் உள்ளன என்று மரபியல் வல்லுநர்கள் உறுதியாக நம்புகிறார்கள்.

இந்த நோய்க்குறியானது அறிவியல் வட்டாரங்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ குறைப்பு நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் இந்த நோய் உடனடியாக வெளிப்படுகிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைக்கு பின்வரும் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் உள்ளன:

1. கடுமையான ஹெபடோபதி கல்லீரலின் மீறல் ஆகும்.
2. பிறவி மயோபதி, குறிப்பிடத்தக்க தசை பலவீனத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
3. கார்டியோமயோபதி - இதய தசையின் வேலையில் சிக்கல்கள்.
4. தசைச் சிதைவு மற்றும் தசைநார் பிரதிபலிப்பு இல்லாதது.

இத்தகைய நோய்களுக்கு முக்கிய காரணம் பரம்பரை உறவில் (தகவல் தொடர்பு) குறைபாடு ஆகும்.

மரபியலில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ குறைப்பு நோய்க்குறி போன்ற ஒரு விஷயமும் உள்ளது. தேய்மானம் என்பது மரபியலில் சோர்வுக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது. இத்தகைய கடுமையான நோய்க்குறியுடன், மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் மரபணு பொருள் 70-98% குறைக்கப்படுகிறது. மிக நீண்ட காலத்திற்கு முன்பு, 1991 இல் முதல் முறையாக விவரிக்கப்பட்டது.

குழந்தைக்கு என்ன நடக்கும்? புதிதாகப் பிறந்த காலத்தில், லாக்டிக் அமிலத்தன்மை, ஹைபோஅல்புமினீமியா (இரத்தத்தில் அல்புமினில் கூர்மையான குறைவு), எடிமா மற்றும் கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகியவை ஏற்கனவே வெளிப்படுகின்றன. சில நோயாளிகளுக்கு வலிப்பும் ஏற்பட்டது. நிர்வாணக் கண்ணுக்குத் தெரியும் ஒரு அறிகுறி கடுமையான தசை ஹைபோடென்ஷன். இத்தகைய அறிகுறிகளுடன் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளும் ஒரு வருடம் வரை வாழவில்லை.

டிஎன்ஏ பிரதியெடுப்பிற்கு காரணமான மரபணுவின் மீறல் காரணமாக கருதப்படுகிறது. அதன் "தவறான" வேலை கிட்டத்தட்ட அனைத்து மைட்டோகாண்ட்ரியாவும் மாறுகிறது மற்றும் அவற்றின் செயல்பாடுகளைச் செய்யவில்லை என்பதற்கு வழிவகுக்கிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நீக்கத்தின் பரம்பரை முறையானது தன்னியக்க பின்னடைவு அல்லது தன்னியக்க மேலாதிக்கமாக இருக்கலாம்.

அணு டிஎன்ஏவில் உள்ள முறைகேடுகள்

பட்டியலிடப்பட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்குறிகளுக்கு கூடுதலாக, அணு டிஎன்ஏவில் உள்ள அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடைய மற்றவை உள்ளன. அவற்றில் நிறைய உள்ளன: மென்கெஸ், லே, ஆல்பர்ஸ், பல்வேறு பற்றாக்குறை மாநிலங்கள். இவர்கள் அனைவரும் முற்போக்கான போக்கை கொண்டவர்கள். மிகவும் ஆபத்தானது லீயின் நோய்க்குறி, இதில் குழந்தை பிறப்பிலிருந்து நடைமுறையில் சாத்தியமில்லை.

குழந்தைகளில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்குறி

பெரும்பாலான நோய்கள் குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்குகின்றன. மிகவும் பொதுவானது மயோபதி, இதன் காரணமாக குழந்தைகள் சுதந்திரமாக நகர முடியாது மற்றும் தசை வலியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். கார்டியோமயோபதி - மயோர்கார்டியத்தின் செயலிழப்பு, மிகவும் பொதுவானது.

ஒரு குழந்தைக்கு மைட்டோகாண்ட்ரியல் சிண்ட்ரோம், வியாதிகள் மிகவும் தீவிரமாக இல்லை மற்றும் ஆரோக்கியத்தை அச்சுறுத்தவில்லை என்றால், கவலையை ஏற்படுத்தும் மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் இயல்பான வளர்ச்சியில் தலையிடும். இந்த குழந்தைகளுக்கு சமூகமயமாக்கல் தேவை. அவர்களுக்கு எலும்பு தசைகளை உருவாக்குவது முக்கியம், ஆனால் விளையாட்டு முறைகளால் அல்ல (பல மயோர்கார்டியத்தை பாதித்ததால்), ஆனால் டால்பின்களுடன் நீந்துவதன் மூலம். எனவே, அத்தகைய குழந்தைகளுக்காக ஒரு சிறப்பு நிதி உருவாக்கப்பட்டுள்ளது, அங்கு தொண்டு மூலம் பணம் வருகிறது.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ குறைப்பு நோய்க்குறியின் ஒரு வடிவத்திற்கு 2016 இல் பிறந்த சார்லி கார்ட் என்ற ஆண் குழந்தை உள்ளது. பிறந்தது முதல், அவரால் விழுங்கவோ, உணவளிக்கவோ, சுவாசிக்கவோ முடியாது. அவரது உடல்நிலை மருத்துவர்களால் முழுமையாகக் கட்டுப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, மேலும் அவரது பெற்றோர் உயிருக்குப் போராடி வருகின்றனர். கொஞ்சம் நம்பிக்கை இருந்தாலும். அவர் பிறவி ஹெபடோபதி மற்றும் பார்வையற்றவர் மற்றும் காது கேளாதவர். அவரது பெற்றோர் நவீன சிகிச்சை முறைகளை நம்புகிறார்கள். இந்த நோய்க்குறி "நாட்டுப்புற" பெயரையும் பெற்றுள்ளது - சார்லியின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்குறி.

இருப்பினும், மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ குறைப்பு நோய்க்குறி சந்தேகத்திற்கு இடமின்றி ஆபத்தானது. நோயறிதல் செய்யப்பட்ட உடனேயே மருத்துவர்கள் இதைப் பற்றி பெற்றோரை எச்சரிக்கின்றனர். உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் பல புண்கள் இந்த குழந்தைகளின் இயல்பான வாழ்க்கையைத் தடுக்கின்றன. எனவே, ஒரு பெண் கர்ப்பத்திற்கு முன் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுக்கான மரபணு பகுப்பாய்வுக்கு உட்படுத்துவது மிகவும் முக்கியம்.

கண்டறியும் சோதனைகள்

இத்தகைய நோய்க்குறிகளைக் கண்டறிவது மருத்துவர்களுக்கு கடினமான பணியாகும். நோயறிதலைச் செய்யும்போது, ​​பல்வேறு குறிகாட்டிகளின் விரிவான பகுப்பாய்வு முக்கியமானது. ஒரு தனி மரபணு ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது, உயிர்வேதியியல், உருவவியல், பின்னர் அனைத்து தரவுகளும் ஒன்றாக இணைக்கப்படுகின்றன. குழந்தையின் பரம்பரை குறித்தும் விசாரணை நடத்தப்பட்டு வருகிறது.

துல்லியமான மருத்துவ முடிவுக்கு, பல்வேறு விகிதங்களை அளவிட பல சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். எடுத்துக்காட்டாக, லாக்டேட் / பைருவேட்டின் இரத்த பிளாஸ்மாவில் உள்ள விகிதம் சரிபார்க்கப்படுகிறது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, பைருவேட்டுகளின் பற்றாக்குறை மற்றும் லாக்டேட்டுகளின் ஆதிக்கம் ஆகியவை லாக்டிக் அமிலத்தன்மையின் தொடக்கத்தைக் குறிக்கும். பிளாஸ்மாவில் உள்ள கீட்டோன் உடல்களின் விகிதத்தைப் பற்றி மருத்துவர் தெரிந்து கொள்வது மிகவும் முக்கியம். ஆனால் மிகவும் பயனுள்ள கண்டறியும் முறை தசை பயாப்ஸி ஆகும். டிஎன்ஏவின் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் பிறழ்வின் வடிவத்தை தீர்மானிக்க முடியும்.

நோய்க்குறி சிகிச்சை

மாற்றப்பட்ட மரபணுக்களை மீண்டும் "புனரமைக்க" எந்த வழிமுறைகளும் இல்லாத நிலையில் சிகிச்சையின் சிரமம் உள்ளது. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் மருத்துவர்கள் பைருவேட்டுகள் மற்றும் சில வைட்டமின் வளாகங்களை பரிந்துரைப்பதைத் தவிர வேறு எதுவும் செய்ய முடியாது. பல மரபணுக்கள் நீக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு உதவுவது மிகவும் கடினம். குழந்தையின் அட்டையில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ குறைப்பு நோய்க்குறியின் முனைய நிலை இருந்தால், மருத்துவர்கள் அவர்களின் ஆண்மைக்குறைவை முழுமையாக அடிக்கோடிட்டுக் காட்டுகிறார்கள் என்று அர்த்தம்.

கர்ப்பத்திற்கு முன் தாயின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதே மருத்துவம் வழங்கக்கூடிய ஒரே விஷயம். ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க நீங்கள் சோதனைக் கருவில் கருத்தரிப்பதற்கு முயற்சி செய்யலாம்.

ஹீட்டோரோபிளாஸ்மியின் நிகழ்வு சாதாரண மைட்டோகாண்ட்ரியா மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் ஒரு கலத்தில் பலவீனமான செயல்பாடு இருப்பதை தீர்மானிக்கிறது. முந்தையது காரணமாக, செல் சிறிது நேரம் செயல்பட முடியும். அதில் ஆற்றல் உற்பத்தி ஒரு குறிப்பிட்ட வரம்புக்கு கீழே விழுந்தால், குறைபாடுள்ளவை உட்பட அனைத்து மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் ஈடுசெய்யும் பெருக்கம் ஏற்படுகிறது. மிக மோசமான நிலையில் அதிக ஆற்றலை உட்கொள்ளும் செல்கள் உள்ளன: நியூரான்கள், தசை நார்கள், கார்டியோமயோசைட்டுகள்.

சுவாசச் சங்கிலியில் ஒரு கசிவு காரணமாக, மைட்டோகாண்ட்ரியா தொடர்ந்து உறிஞ்சப்பட்ட ஆக்ஸிஜனின் 1-2% அளவில் ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களை உருவாக்குகிறது. தீவிர உற்பத்தியின் அளவு மைட்டோகாண்ட்ரியல் சவ்வு திறனைப் பொறுத்தது, இதில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஏடிபி-சார்ந்த மைட்டோகாண்ட்ரியல் பொட்டாசியம் சேனல்களின் நிலையால் பாதிக்கப்படுகின்றன. இந்த சேனல்களைத் திறப்பது ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களின் உருவாக்கம், மற்ற மைட்டோகாண்ட்ரியல் சவ்வு புரதங்கள் மற்றும் எம்டிடிஎன்ஏ ஆகியவற்றிற்கு சேதம் விளைவிக்கும். மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ ஹிஸ்டோன்களால் பாதுகாக்கப்படவில்லை மற்றும் தீவிரவாதிகளுக்கு நன்கு அணுகக்கூடியது, இது ஹீட்டோரோபிளாஸ்மியின் மட்டத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் 10% மாற்றப்பட்ட டிஎன்ஏ உடன் இருப்பது பினோடைப்பை பாதிக்காது என்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது.

4. வகைப்பாடு மற்றும் பொதுவான பண்புகள்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்

தற்போது சுகாதார அமைச்சகத்தால் ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட நோயியல் வகைப்பாடு எதுவும் இல்லை அணுக்கரு மரபணு மாற்றங்களின் பங்களிப்பின் நிச்சயமற்ற தன்மையின் காரணமாக, அவற்றின் நோயியல் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் ஆகியவற்றில் உள்ளது. தற்போதுள்ள வகைப்பாடுகள் 2 கொள்கைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை: எம்டிடிஎன்ஏ அல்லது நியூக்ளியர் டிஎன்ஏவில் உள்ள பிறழ்ந்த மரபணுவின் உள்ளூர்மயமாக்கல் மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேஷன் எதிர்வினைகளில் விகாரி புரதத்தின் பங்கேற்பு.

நோயியல் வகைப்பாடு (ஆல், 2006) குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் அடங்கும்:

· mtDNA;

· அணு டிஎன்ஏ;

· மரபணு இடைவினைகள்.

நோய்க்கிருமி வகைப்பாடு (ஆல், 2000) மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களை மத்தியஸ்தமாக பிரிக்கிறதுமீறல்:

· கார்னைடைன் சுழற்சி;

· கொழுப்பு அமில ஆக்சிஜனேற்றம்;

· பைருவேட் வளர்சிதை மாற்றம்;

கிரெப்ஸ் சுழற்சி

· சுவாச சங்கிலியின் வேலை;

· ஆக்சிஜனேற்றம் மற்றும் பாஸ்போரிலேஷன் ஆகியவற்றின் ஒருங்கிணைப்பு.

மருத்துவ நடைமுறையில், MH இன் அடிக்கடி நிகழும் அறிகுறிகளின் சேர்க்கைகள் நோய்க்குறிகளாக இணைக்கப்படுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் - மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் மரபணு மற்றும் கட்டமைப்பு-உயிர்வேதியியல் குறைபாடுகள், பலவீனமான திசு சுவாசம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்களின் ஒரு பன்முகத்தன்மை குழு. அவற்றின் தோற்றத்தின் படி, MOH கள் முதன்மை (பரம்பரை) மற்றும் இரண்டாம் நிலை என பிரிக்கப்படுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் மற்றும் (அல்லது) அணுக்கரு மரபணுவின் பிறழ்வுகள் பரம்பரை MH இன் காரணங்கள் .

இன்றுவரை, 200 க்கும் மேற்பட்ட நோய்கள் mtDNA பிறழ்வுகளால் ஏற்படுவதாக அறியப்படுகிறது.

வெவ்வேறு நாடுகளில் உள்ள மருத்துவ மற்றும் நோயறிதல் தரவுகளின் திரட்சியுடன், குழந்தைகளில் உள்ள மூன்று பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களில் ஒன்று மைட்டோகாண்ட்ரியாவுடன் தொடர்புடையது என்று கண்டறியப்பட்டது. N. G. Danilenko (2007) படி, மக்கள்தொகையில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் அதிர்வெண் 1:5000 முதல் 1:35000 வரை மாறுபடும். UK வயதுவந்த மக்கள்தொகையில் MH இன் குறைந்தபட்ச நிகழ்வுகள் (1–3):10,000 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

MH இன் மருத்துவ அம்சங்களின் பண்புகள் அட்டவணை 2 இல் வழங்கப்பட்டுள்ளன.

அட்டவணை 2 - மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் மருத்துவ அம்சங்கள் (ஆல், 2007)

MS இல் உள்ள பெரும்பாலான அமைப்புகள் மற்றும் உறுப்புகளின் தோல்வி, உடலில் நிகழும் பல செயல்முறைகள் ஆற்றல் சார்ந்தது என்பதன் மூலம் விளக்கப்படலாம். உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் ஆற்றல் சார்புஇறங்கு வரிசையில்: சிஎன்எஸ், எலும்பு தசைகள், மாரடைப்பு, பார்வை உறுப்பு, சிறுநீரகங்கள், கல்லீரல், எலும்பு மஜ்ஜை, நாளமில்லா அமைப்பு.

நரம்பியக்கடத்திகளின் தொகுப்பு, மீளுருவாக்கம் மற்றும் தேவையான சாய்வை பராமரிக்க நியூரான்களுக்கு அதிக அளவு ஏடிபி தேவைப்படுகிறது.நா+ மற்றும் K+, ஒரு நரம்பு தூண்டுதலின் கடத்தல். ஓய்வு நிலையில் உள்ள எலும்புத் தசைகள் சிறிய அளவில் ஏடிபியை உட்கொள்கின்றன, ஆனால் உடற்பயிற்சியின் போது இந்த தேவைகள் பத்து மடங்கு அதிகரிக்கும். மயோர்கார்டியத்தில், இரத்த ஓட்டத்திற்கு தேவையான இயந்திர வேலை தொடர்ந்து செய்யப்படுகிறது. சிறுநீரகங்கள் சிறுநீரின் உருவாக்கத்தில் பொருட்களை மீண்டும் உறிஞ்சும் செயல்பாட்டில் ATP ஐப் பயன்படுத்துகின்றன. கல்லீரல் கிளைகோஜன், கொழுப்புகள், புரதங்கள் மற்றும் பிற சேர்மங்களை ஒருங்கிணைக்கிறது.

5. மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களைக் கண்டறிதல்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களைக் கண்டறிவது கடினம். பிறழ்வு தளத்திற்கும் மருத்துவ பினோடைப்பிற்கும் இடையே கடுமையான உறவு இல்லாததால் இது தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள் ஒரே பிறழ்வு வெவ்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும், மேலும் வெவ்வேறு பிறழ்வுகள் ஒரே மருத்துவ பினோடைப்பை உருவாக்கலாம்.

எனவே, மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயைக் கண்டறிவதற்கு, இது முக்கியமானதுபரம்பரை, மருத்துவ, உயிர்வேதியியல், உருவவியல் (ஹிஸ்டாலஜிக்கல்), மரபணு பகுப்பாய்வு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் ஒரு ஒருங்கிணைந்த அணுகுமுறை.

மரபியல் பகுப்பாய்வு

திடீர் குழந்தை இறப்பு நோய்க்குறி, கார்டியோமயோபதி, டிமென்ஷியா, ஆரம்பகால பக்கவாதம், ரெட்டினோபதி, நீரிழிவு நோய், வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவற்றின் குடும்ப வரலாறு நோயின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் தன்மையைக் குறிக்கலாம்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்

மயோபதி சிண்ட்ரோம்: தசை பலவீனம் மற்றும் அட்ராபி, மயோடோனிக் தொனி குறைதல், தசை வலி, உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை (அதிகரித்த தசை பலவீனம், வாந்தி மற்றும் தலைவலி).

மத்திய நரம்பு மண்டலம் மற்றும் உணர்ச்சி உறுப்புகள்: சோம்பல், கோமா, சைக்கோமோட்டர் ரிடார்டேஷன், டிமென்ஷியா, பலவீனமான உணர்வு, அட்டாக்ஸியா, டிஸ்டோனியா, கால்-கை வலிப்பு, மயோக்ளோனிக் வலிப்பு, "வளர்சிதை மாற்ற பக்கவாதம்", மைய தோற்றத்தின் குருட்டுத்தன்மை, ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா, பார்வை நரம்பு சிதைவு, கண்புரை, கண்புரை, கண்புரை, கண்புரை குறைபாடு ஹைபோகுசியா, டைசர்த்ரியா, உணர்ச்சித் தொந்தரவுகள், வாய்வழி சளியின் வறட்சி, ஹைபோடென்ஷன், ஆழமான தசைநார் அனிச்சை குறைதல், பக்கவாதம் போன்ற அத்தியாயங்கள், ஹெமியானோப்சியா.

புற நரம்பு மண்டலம்: அச்சு நரம்பியல், இரைப்பைக் குழாயின் பலவீனமான மோட்டார் செயல்பாடு.

இருதய அமைப்பு: கார்டியோமயோபதி (பொதுவாக ஹைபர்டிராஃபிக்), அரித்மியா, கடத்தல் தொந்தரவு.

இரைப்பை குடல்: அடிக்கடி டிஸ்ஸ்பெப்டிக் நிகழ்வுகள் (வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு), குடல் வில்லியின் அட்ராபி, எக்ஸோகிரைன் கணையப் பற்றாக்குறை.

கல்லீரல்:முற்போக்கான கல்லீரல் செயலிழப்பு (குறிப்பாக குழந்தைகளில்), ஹெபடோமேகலி.

சிறுநீரகங்கள்: டூபுலோபதி (டி டோனி-டெப்ரே-ஃபான்கோனி நோய்க்குறியின் வகையால்: பாஸ்பேடூரியா, குளுக்கோசூரியா, அமினாசிடூரியா), நெஃப்ரிடிஸ், சிறுநீரக செயலிழப்பு.

நாளமில்லா சுரப்பிகளை: வளர்ச்சி குறைபாடு, பாலியல் வளர்ச்சி குறைபாடு, இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, நீரிழிவு நோய் மற்றும் நீரிழிவு நோய், ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஹைப்போபராதைராய்டிசம், ஹைபோதாலமிக்-பிட்யூட்டரி பற்றாக்குறை, ஹைபரால்டோஸ்டெரோனிசம்.

ஹீமாடோபாய்டிக் அமைப்பு:பான்சிட்டோபீனியா, மேக்ரோசைடிக் அனீமியா.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் முக்கிய உயிர்வேதியியல் வெளிப்பாடுகள்

நிலை உயர்வு:

· இரத்தத்தில் லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட் (மதுபானம்);

· இரத்தத்தில் 3-ஹைட்ராக்ஸிபியூட்ரிக் மற்றும் அசிட்டோஅசெடிக் அமிலங்கள்;

· இரத்தத்தில் அம்மோனியா;

அமினோ அமிலங்கள்;

· வெவ்வேறு சங்கிலி நீளம் கொண்ட கொழுப்பு அமிலங்கள்;

மயோகுளோபின்;

· லிப்பிட் பெராக்ஸைடேஷன் பொருட்கள்;

· கரிம அமிலங்களின் சிறுநீர் வெளியேற்றம்.

குறைப்பு:

· மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தின் சில நொதிகளின் செயல்பாடு;

· இரத்தத்தில் மொத்த கார்னைடைனின் உள்ளடக்கம்.

லாக்டிக் அமிலத்தன்மைமைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் கிட்டத்தட்ட நிலையான துணையாக உள்ளது, ஆனால் இது நோயியலின் பிற வடிவங்களிலும் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. எனவே, சைக்கிள் எர்கோமீட்டரில் மிதமான உடற்பயிற்சிக்குப் பிறகு சிரை இரத்தத்தில் லாக்டேட்டின் அளவை அளவிடுவது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் பற்றாக்குறையில் எலும்பு தசையின் கட்டமைப்பில் முக்கிய மாற்றங்கள்

மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பில் உள்ள மீறல்கள், அவற்றின் செயலிழப்பு அறிகுறிகள் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்சைம்களின் செயல்பாட்டில் குறைவு ஆகியவற்றை அடையாளம் காண ஹிஸ்டோகெமிக்கல் முறைகளுடன் இணைந்து ஒளி மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்த உருவவியல் ஆய்வு அனுமதிக்கிறது.

சிஒளி நுண்ணோக்கி மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்சைம்களின் செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பது உட்பட பல்வேறு வகையான சிறப்பு கறைகளைப் பயன்படுத்துகிறது, இது வெளிப்படுத்துகிறது:

· "கிழிந்த" (கரடுமுரடான) சிவப்பு இழைகளின் நிகழ்வு (RRF - "கிழிந்த" சிவப்பு இழைகள் ) 5% க்கும் அதிகமான அளவில் (கோமோரி, ஆல்ட்மேனின் படி கறை படிந்தால், இது சுற்றளவில் ஒரு ஃபைபர் சிதைவை ஒத்திருக்கிறது மற்றும் சர்கோலெம்மாவின் கீழ் மரபணு மாற்றப்பட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் பெருக்கத்தின் திரட்சியின் காரணமாகும்);

· மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்சைம் குறைபாட்டின் ஹிஸ்டோகெமிக்கல் அறிகுறிகள் (கிரெப்ஸ் சுழற்சி, சுவாச சங்கிலி), குறிப்பாக சிட்ரேட் சின்தேஸ், சக்சினேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் மற்றும் சைட்டோக்ரோம் சி ஆக்சிடேஸ்;

· கிளைகோஜன், லிப்பிட்களின் சப்சார்கோலெமல் திரட்சி, கால்சியம்(மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள கொழுப்பு அமிலங்களின் ஆக்சிஜனேற்றம் மீறப்பட்டதன் விளைவாக தசை நார்கள் உட்பட பல்வேறு திசுக்களில் கொழுப்புத் துளிகள் குவிவது என்று நம்பப்படுகிறது) .

மணிக்கு மின்னணுநுண்ணோக்கி தீர்மானிக்கிறது:

· மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் பெருக்கம்;

· சர்கோலெம்மாவின் கீழ் அசாதாரண மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் குவிப்புகள்;

· மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் பாலிமார்பிசம் வடிவம் மற்றும் அளவு மீறல், கிறிஸ்டேயின் ஒழுங்கற்ற தன்மை;

· மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் பாராகிரிஸ்டலின் சேர்க்கைகள் இருப்பது;

· மைட்டோகாண்ட்ரியல்-லிப்பிட் வளாகங்களின் இருப்பு.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயைக் கண்டறிவதை உறுதிப்படுத்த மரபணு பகுப்பாய்வு

சாதாரண mtDNA க்கு அசாதாரணமான போதுமான உயர் விகிதத்துடன் எந்த வகையான மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிறழ்வையும் கண்டறிவது மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய் அல்லது நோய்க்குறியின் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிறழ்வு இல்லாதது நோயாளிக்கு என்டிஎன்ஏ பிறழ்வுடன் தொடர்புடைய நோயியல் இருப்பதாகக் கூறுகிறது.

என்பது தெரிந்ததே ஹீட்டோரோபிளாஸ்மியின் நிலை பெரும்பாலும் பிறழ்வின் பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டைத் தீர்மானிக்கிறது. எனவே, மூலக்கூறு பகுப்பாய்வை மேற்கொள்ளும்போது, ​​பிறழ்ந்த mtDNA அளவை மதிப்பிடுவது அவசியம். ஹீட்டோரோபிளாஸ்மியின் அளவை மதிப்பிடுவது ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிவதை உள்ளடக்கியது, ஆனால் ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிவதற்கான முறைகள் அதன் ஹீட்டோரோபிளாஸ்மியின் அளவை எப்போதும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளாது.

1. குளோனிங் முறை நம்பகமான அளவு முடிவுகளை அளிக்கிறது (மிகவும் நேரத்தை எடுத்துக்கொள்ளும் மற்றும் நேரத்தை எடுத்துக்கொள்ளும்).

2. ஃப்ளோரசன்ட் பிசிஆர் குறைவான உழைப்பு உள்ளீட்டுடன் மிகவும் துல்லியமான முடிவுகளை வழங்குகிறது (சிறிய நீக்குதல்கள் மற்றும் செருகல்களைக் கண்டறிய அனுமதிக்காது).

3. உயர் செயல்திறன் கொண்ட திரவ குரோமடோகிராபி ஹீட்டோரோபிளாஸ்மி நிலையில் உள்ள அனைத்து வகையான பிறழ்வுகளுக்கும் (நீக்கங்கள், செருகல்கள், புள்ளி பிறழ்வுகள்) மீண்டும் உருவாக்கக்கூடிய முடிவுகளை அளிக்கிறது (முந்தைய 2வற்றுடன் ஒப்பிடும்போது ஹீட்டோரோபிளாஸ்மியின் அளவை மதிப்பிடுவது மிகவும் துல்லியமானது).

4. உண்மையான நேர பி.சி.ஆர்கண்டறிய மற்றும் பயன்படுத்தப்படுகிறதுmtDNA பிறழ்வுகளின் அளவீடு. பயன்படுத்தவும்: நீராற்பகுப்பு ஆய்வுகள் (தக்மான்), ஒரு இடைக்கணிப்பு சாயம்SYBR.

மிகவும் துல்லியமான மதிப்பீடுகள் 3 முறைகளால் வழங்கப்படுகின்றன:

· சிறிய வரிசைப்படுத்துதல் ( SNAP - சுடப்பட்டது ) - ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகள், நீக்குதல்கள் மற்றும் குறுகிய ஆய்வுகளுடன் (15-30 நியூக்ளியோடைடுகள்) செருகல்களை தீர்மானித்தல். டிஎன்ஏவின் ஒரு பகுதி பிறழ்வைக் கொண்டு செல்கிறது, எடுத்துக்காட்டாகசிடிஒதுக்கப்பட்டு விண்ணப்பித்தது பிசிஆர் பயன்படுத்தி. இந்த பிரிவு ஒரு அணி. ஆய்வு ஒரே மாதிரியான அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது, 5485 Da நிறை, ஆனால் ஒரு நியூக்ளியோடைடினால் டெம்ப்ளேட்டை விடக் குறைவாக உள்ளது. நியூக்ளியோடைடுகள் T மற்றும் C ஆகியவை ஆய்வு மற்றும் வார்ப்புருவின் கலவையில் சேர்க்கப்படுகின்றன. நியூக்ளியோடைடு C ஆய்வில் சேர்க்கப்பட்டால், காட்டு-வகை வார்ப்புரு மற்றும் அதன் நிறை 5758 Da ஆக இருக்கும். நியூக்ளியோடைடு T என்றால் - அணி 6102 Da நிறை கொண்ட பிறழ்ந்த வகையைச் சேர்ந்தது. பின்னர் பெறப்பட்ட மாதிரிகளின் நிறை மாஸ் ஸ்பெக்ட்ரோமீட்டரைப் பயன்படுத்தி தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

· பைரோசென்சிங் - வரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் தொகுப்பு ஆகியவற்றின் கலவை. அணியானது 4 என்சைம்கள், 4 டிஆக்சிநியூக்ளியோடைடு ட்ரைபாஸ்பேட்டுகளின் கலவையில் அடைகாக்கப்படுகிறது (dATP, ஈஎஸ்.டிபி, dGடிபி, ஈTTபி) மற்றும் 4 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் டெர்மினேட்டர்கள்dNTP. ஒரு நிரப்பு நியூக்ளியோடைடைச் சேர்ப்பது ஒரு ஒளிரும் உயிர்வேதியியல் எதிர்வினையுடன் சேர்ந்துள்ளது.

· பைப்ளக்ஸ் படையெடுப்பாளர் - ஒரே நேரத்தில் 2 பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய உங்களை அனுமதிக்கிறது.

இருப்பினும், ஒப்பிடக்கூடிய துல்லியத்துடன்பைப்ளக்ஸ்படையெடுப்பாளர்பயன்படுத்த எளிதானது மற்றும்SNaPshot- மிகவும் விலையுயர்ந்த.

தற்போது விருப்பம் உள்ளது சிப் தொழில்நுட்பம் , இது பல மாதிரிகளில் உள்ள முக்கிய நோய்க்கிருமி எம்டிடிஎன்ஏ பிறழ்வுகளை ஒரே நேரத்தில் பகுப்பாய்வு செய்வதை சாத்தியமாக்குகிறது, அதே நேரத்தில் ஒவ்வொரு தனிப்பட்ட பிறழ்வின் ஹீட்டோரோபிளாஸ்மியின் அளவை நிறுவுகிறது.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான அல்காரிதம் (ஆல், 2007)

1. மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்கான ஆதார அடிப்படையிலான மருத்துவ சந்தேகம் தேவை. பொதுவான சந்தர்ப்பங்களில், இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமயோபதியின் (MELAS, MERRF, முதலியன) ஒரு வடிவத்தின் மருத்துவப் படக் குணாதிசயமாக இருக்கலாம், இருப்பினும், இந்த பினோடைப்களின் "கிளாசிக்" மாறுபாடுகள் ஒப்பீட்டளவில் அரிதானவை.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்பு, மல்டிசிஸ்டம், பல உறுப்பு சேதம் (இதற்கு பொருத்தமான இலக்கு தேடல் தேவை), அத்துடன் தாய்வழி மரபு வகை ஆகியவை நோயின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் தன்மையை பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வக குறிப்பான்களை அடையாளம் காணுதல்.

2. mtDNA ஆராய்ச்சி லிம்போசைட்டுகளில்(தெளிவான பினோடைப்கள் MELAS, MERRF, லெபரின் பார்வை நரம்பு அட்ராபி உள்ள நோயாளிகளில்). விரும்பிய பிறழ்வு அடையாளம் காணப்பட்டால், ஒரு குறிப்பிட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயைக் கண்டறிவது உறுதிப்படுத்தப்பட்டதாகக் கருதலாம்.

3. லிம்போசைட்டுகளில் கண்டறியக்கூடிய பிறழ்வுகள் இல்லாத நிலையில், எலும்புக்கூட்டின் பயாப்ஸி தசைகள் (பொதுவாக quadriceps அல்லது deltoid), ஏனெனில் எலும்பு தசை எம்டிடிஎன்ஏவின் மிகவும் நம்பகமான ஆதாரமாகும் (தசையில் உயிரணுப் பிரிவுகள் இல்லாதது, பிறழ்ந்த எம்டிடிஎன்ஏவைக் கொண்ட மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் "தக்கத்திற்கு" பங்களிக்கிறது). தசை பயாப்ஸி மாதிரிகள் 3 பகுதிகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன: ஒன்று நுண்ணிய ஆய்வுக்கு (ஹிஸ்டாலஜி, ஹிஸ்டோகெமிஸ்ட்ரி மற்றும் எலக்ட்ரான் மைக்ரோஸ்கோபி), இரண்டாவது நொதியியல் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு பகுப்பாய்வு (கூறுகளின் பண்புகள் பற்றிய ஆய்வுசுவாச சங்கிலி), மூன்றாவது - மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்விற்கு.

4. தசை திசுக்களில் அறியப்பட்ட mtDNA பிறழ்வுகள் இல்லாத நிலையில் ஒரு விரிவான மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வை நடத்துதல் - ஒரு புதிய பிறழ்வு மாறுபாட்டை அடையாளம் காண முழு mtDNA சங்கிலியின் (அல்லது வேட்பாளர் அணு டிஎன்ஏ மரபணுக்கள்) வரிசைப்படுத்துதல்.

5. மைட்டோகாண்ட்ரியல் சுவாச சங்கிலியின் ஒன்று அல்லது மற்றொரு இணைப்பில் ஒரு குறிப்பிட்ட உயிர்வேதியியல் குறைபாட்டைக் கண்டறிதல் எலும்பு தசைகளைப் படிப்பதற்கு மாற்றாக உள்ளது.

6. மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுக்கான சிகிச்சை

தற்போது, ​​மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் நடைமுறையில் குணப்படுத்த முடியாதவை. இருப்பினும், நோயின் வளர்ச்சியைத் தாமதப்படுத்தலாம் அல்லது நோய்க்கிருமி மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிறழ்வை மரபுரிமையாகப் பெறுவதைத் தவிர்க்கலாம்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் கோட்பாடுகள்

1. அறிகுறி சிகிச்சை:

நோய்க்கிருமிகளைப் பொறுத்து உணவு தயாரிக்கப்படுகிறது.

· கொழுப்பு அமிலங்களின் போக்குவரத்து மற்றும் ஆக்சிஜனேற்றத்தின் நோயியலில், உணவின் கலோரி உள்ளடக்கம் குறைந்து அடிக்கடி மற்றும் பகுதியளவு உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

· பைருவிக் அமிலத்தின் வளர்சிதை மாற்றத்தை மீறினால், அசிடைல்-கோ-ஏ குறைபாட்டை ஈடுசெய்ய கெட்டோஜெனிக் உணவு பயன்படுத்தப்படுகிறது.

· டிசிஏ என்சைம்களின் பற்றாக்குறையுடன், அடிக்கடி உணவு பயன்படுத்தப்படுகிறது.

· சுவாச சங்கிலி மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேஷன் குறைபாட்டுடன், கார்போஹைட்ரேட்டுகளின் அளவு குறைகிறது.

மருத்துவ சிகிச்சை.

· சுவாச சங்கிலியில் எலக்ட்ரான்களின் பரிமாற்றத்தை செயல்படுத்தும் மருந்துகள் (கோஎன்சைம்கே10 , வைட்டமின்கள் கே 1 மற்றும் கே 3, சுசினிக் அமிலத்தின் தயாரிப்புகள், சைட்டோக்ரோம் சி).

· ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தின் நொதி எதிர்வினைகளின் இணை காரணிகள் (நிகோடினமைடு, ரைபோஃப்ளேவின், கார்னைடைன், லிபோயிக் அமிலம் மற்றும் தியாமின்).

· லாக்டிக் அமிலத்தன்மையின் அளவைக் குறைக்கும் வழிமுறைகள் (டிக்ளோரோஅசெட்டேட், டைம்பாஸ்போன்).

· ஆக்ஸிஜனேற்றிகள் (ubiquinone, வைட்டமின் C மற்றும் E).

ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தைத் தடுக்கும் மருந்துகளை விலக்குதல் (பார்பிட்யூரேட்டுகள், குளோராம்பெனிகால்).

இயந்திர காற்றோட்டம், வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள், கணைய நொதிகள், இரத்தக் கூறுகளின் பரிமாற்றம்.

விளக்கம்:

மைட்டோகாண்ட்ரிய நோய்கள் என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் செயல்பாட்டில் உள்ள குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோய்களின் குழுவாகும், இது யூகாரியோடிக் செல்களில், குறிப்பாக, மனிதர்களில் பலவீனமான ஆற்றல் செயல்பாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள மரபணு, கட்டமைப்பு, உயிர்வேதியியல் குறைபாடுகளால் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் ஏற்படுகின்றன, இது திசு சுவாசத்தை பாதிக்கிறது. விந்தணுக்கள் அணுக்கரு மரபணுவின் பாதியை ஜிகோட்டுக்கு மாற்றுவதால், முட்டை ஜீனோம் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் இரண்டாம் பாதியை வழங்குவதால், அவை பெண் கோடு வழியாக இரு பாலினத்தினதும் குழந்தைகளுக்கு மட்டுமே பரவுகின்றன. செல்லுலார் ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தின் நோயியல் கோளாறுகள் கிரெப்ஸ் சுழற்சியில் உள்ள பல்வேறு இணைப்புகளில், சுவாச சங்கிலி, பீட்டா-ஆக்சிஜனேற்ற செயல்முறைகள் போன்றவற்றில் குறைபாடுகளாக தங்களை வெளிப்படுத்தலாம்.

மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் திறமையான செயல்பாட்டிற்கு தேவையான அனைத்து என்சைம்கள் மற்றும் பிற சீராக்கிகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ மூலம் குறியாக்கம் செய்யப்படவில்லை. பெரும்பாலான மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடுகள் அணுக்கருவால் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களில் இரண்டு குழுக்கள் உள்ளன:

மைட்டோகாண்ட்ரியல் புரதங்களுக்கு காரணமான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் உச்சரிக்கப்படும் பரம்பரை நோய்க்குறிகள் (பார்ட் நோய்க்குறி, கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி, பியர்சன் நோய்க்குறி, மெலாஸ் நோய்க்குறி, MERRF நோய்க்குறி மற்றும் பிற).

நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் ஒரு முக்கிய இணைப்பாக செல்லுலார் ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தை மீறுவது உட்பட இரண்டாம் நிலை மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் (இணைப்பு திசு நோய்கள், கிளைகோஜெனோசிஸ், கல்லீரல் செயலிழப்பு, பான்சிடோபீனியா, அத்துடன் நீரிழிவு போன்றவை).

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்கான காரணங்கள்:

மைட்டோகாண்ட்ரியல் சேதம் முக்கியமாக எதிர்வினை ஆக்ஸிஜன் இனங்கள் (ROS) வெளிப்பாடு காரணமாகும். பெரும்பாலான ROS ஆனது CPE இல் NAD-H மற்றும் FAD-H ஆகியவற்றின் செல்வாக்கின் கீழ் எலக்ட்ரான்களின் வெளியீட்டின் காரணமாக, I மற்றும் III வளாகங்களால் உருவாகிறது என்று தற்போது நம்பப்படுகிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியா, ATP உருவாக்கத்தின் செயல்பாட்டில் செல் உட்கொள்ளும் ஆக்ஸிஜனில் தோராயமாக 85% பயன்படுத்துகிறது. சாதாரண செயல்பாட்டின் போது, ​​0.4% முதல் 4.0% வரை நுகரப்படும் அனைத்து ஆக்ஸிஜனில் OP ஆனது மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் சூப்பர் ஆக்சைடு ரேடிக்கல்களாக (O2-) மாற்றப்படுகிறது. சூப்பர் ஆக்சைடு ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடாக (H2O2) ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடாக (H2O2) மாற்றப்படுகிறது - மாங்கனீசு சூப்பர் ஆக்சைடு டிஸ்முடேஸ் (Mn-SOD) அல்லது துத்தநாகம்/தாமிரம் சூப்பர் ஆக்சைடு டிஸ்முடேஸ் (Cu/Zn SOD) - பின்னர் குளுதாதயோன் பெராக்ஸிடேஸ் (GP) அல்லது பெராக்சைடு ரெடாக்சின் (PRoxin III) ) III). இருப்பினும், இந்த நொதிகள் ROS, சூப்பர் ஆக்சைடு ரேடிக்கல் போன்றவற்றை விரைவாக தண்ணீராக மாற்ற முடியாவிட்டால், ஆக்ஸிஜனேற்ற சேதம் ஏற்பட்டு மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் குவிகிறது.PR இல் உள்ள குளுதாதயோன் உடலில் உள்ள முக்கிய ஆக்ஸிஜனேற்றங்களில் ஒன்றாகும். குளுதாதயோன் என்பது குளுட்டமைன், கிளைசின் மற்றும் சிஸ்டைன் ஆகியவற்றைக் கொண்ட ஒரு டிரிபெப்டைட் ஆகும். ஹெச்பிக்கு செலினியம் ஒரு துணைக் காரணியாக தேவைப்படுகிறது.

இன் விட்ரோ சூப்பர் ஆக்சைடு டிசிசி சுழற்சியின் ஃபெரென்டான அகோனிடேஸின் செயலில் உள்ள மையத்தில் அமைந்துள்ள இரும்பு-சல்பர் கிளஸ்டரை சேதப்படுத்துகிறது என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இதன் காரணமாக, இரும்பு H2O2 உடன் வினைபுரிந்து ஃபென்டன் வினையின் மூலம் ஹைட்ராக்சில் ரேடிக்கல்களை உருவாக்குகிறது. கூடுதலாக, நைட்ரிக் ஆக்சைடு (NO) மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் மைட்டோகாண்ட்ரியா நைட்ரிக் ஆக்சைடு சின்தேஸின் (MtCOA) உதவியுடன் உருவாகிறது மற்றும் சைட்டோசோலில் இருந்து மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் சுதந்திரமாக பரவுகிறது. மற்றொரு தீவிரமான பெராக்சினைட்ரைட் (ONOO-) உருவாக O2 உடன் எந்த வினையும் இல்லை. ஒன்றாக, இந்த இரண்டு தீவிரவாதிகள் மற்றும் பிற தீவிரவாதிகள் மைட்டோகாண்ட்ரியா மற்றும் பிற செல்லுலார் கூறுகளுக்கு குறிப்பிடத்தக்க சேதத்தை ஏற்படுத்தும்.

மைட்டோகாண்ட்ரியாவில், லிப்பிடுகள், புரதங்கள், ரெடாக்ஸ் என்சைம்கள் மற்றும் எம்டிடிஎன்ஏ ஆகியவை குறிப்பாக ஃப்ரீ ரேடிக்கல் தாக்குதலுக்கு ஆளாகின்றன. மைட்டோகாண்ட்ரியல் புரதங்களுக்கு நேரடி சேதம் அடி மூலக்கூறுகள் அல்லது கோஎன்சைம்களுக்கான அவற்றின் தொடர்பைக் குறைக்கிறது, இதனால் அவற்றின் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் சேதம் ஏற்பட்டால், ஆற்றல் பழுதுபார்க்கும் செயல்முறைகளுக்கான கலத்தின் அதிகரித்த கோரிக்கைகளால் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடு சமரசம் செய்யப்படலாம் என்ற உண்மையால் சிக்கல் அதிகரிக்கிறது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்பு ஒரு சங்கிலி செயல்முறைக்கு வழிவகுக்கும், இதில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் சேதம் கூடுதல் சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.

சிக்கலான I நைட்ரிக் ஆக்சைட்டின் (NO) விளைவுகளுக்கு குறிப்பாக உணர்திறன் கொண்டது. இயற்கை மற்றும் செயற்கை சிக்கலான I எதிரிகளால் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட விலங்குகள் பொதுவாக நரம்பியல் மரணத்தை அனுபவிக்கின்றன. சிக்கலான I செயலிழப்பு லெபரின் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல், பார்கின்சன் நோய் மற்றும் பிற நரம்பியக்கடத்தல் நிலைமைகளுடன் தொடர்புடையது.
எண்டோடெலியல் செல்கள் மூலம் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் சூப்பர் ஆக்சைடு உருவாவதைத் தூண்டுகிறது, இது இருதய நோய் போன்ற நீரிழிவு சிக்கல்களின் முக்கிய மத்தியஸ்தராகும். எண்டோடெலியத்தில் சூப்பர் ஆக்சைடு உருவாவதும் உயர் இரத்த அழுத்தம், முதுமை, இஸ்கிமியா-ரிபர்பியூஷன் காயம் மற்றும் வளர்ச்சிக்கு பங்களிக்கிறது.

விட்ரோவில் உள்ள கட்டி காரணி α (TNFα) போன்ற அழற்சி மத்தியஸ்தர்கள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்பு மற்றும் அதிகரித்த KGF உருவாக்கம் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. இதய செயலிழப்பு மாதிரியில், கார்டியோமயோசைட்டுகளின் கலாச்சாரத்தில் TNFα சேர்ப்பது ROS மற்றும் மயோசைட்டுகளின் ஹைபர்டிராபி உருவாக்கத்தை அதிகரித்தது. TNFα ஆனது CPE இல் சிக்கலான III இன் செயல்பாட்டை மீட்டமைப்பதன் மூலம் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது, ROS மற்றும் mtDNA சேதத்தை உருவாக்குகிறது.

ஊட்டச்சத்து குறைபாடு அல்லது அதிகப்படியான மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயலிழப்புக்கு வழிவகுக்கும். வைட்டமின்கள், தாதுக்கள் மற்றும் பிற வளர்சிதை மாற்றங்கள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்சைம்கள் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாட்டை ஆதரிக்கும் பிற கூறுகளின் தொகுப்பு மற்றும் செயல்பாட்டிற்கு இன்றியமையாத இணை காரணிகளாக செயல்படுகின்றன, மேலும் நுண்ணூட்டச்சத்து குறைபாடுள்ள உணவு மைட்டோகாண்ட்ரியல் வயதானதை துரிதப்படுத்தலாம் மற்றும் நரம்பியக்கடத்தலை ஊக்குவிக்கலாம். எடுத்துக்காட்டாக, ஹீம் தொகுப்புச் சங்கிலியில் உள்ள என்சைம்களுக்கு போதுமான அளவு பைரிடாக்சின், இரும்பு, தாமிரம், துத்தநாகம் மற்றும் ரைபோஃப்ளேவின் தேவைப்படுகிறது. TCC அல்லது CPE சுழற்சியின் எந்தவொரு கூறுகளுக்கும் தேவையான ஊட்டச்சத்துக்கள் இல்லாததால், ஃப்ரீ ரேடிக்கல் உற்பத்தி மற்றும் mtDNA சேதம் அதிகரிக்கும்.

ஊட்டச்சத்து குறைபாடுகள் பல நோய்களின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்திற்கு ஒரு பரவலான காரணம் மற்றும் இது ஒரு பெரிய பொது சுகாதார பிரச்சினை என்பது அனைவரும் அறிந்ததே.இரும்புச்சத்து குறைபாடு சுமார் 2 பில்லியன் மக்களை, முக்கியமாக பெண்கள் மற்றும் குழந்தைகளை பாதிக்கும் நோயின் ஒட்டுமொத்த சுமைக்கு ஒரு முக்கிய மத்தியஸ்தராக உள்ளது. இது ஊட்டச்சத்து குறைபாட்டின் மிகவும் பொதுவான வகை. குறைந்த இரும்பு நிலை சிக்கலான IV ஐ மூடுவதன் மூலம் மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்ற அழுத்தத்தை அதிகரிப்பதன் மூலம் மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாட்டைக் குறைக்கிறது. குறைபாடுள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாட்டின் விளைவாக ஏற்படும் நோய்களின் ஆரம்பம், வளர்ச்சி மற்றும் முன்னேற்றம் ஆகியவற்றில் ஊட்டச்சத்து குறைபாட்டின் (மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் அதிகப்படியான, இரும்புச் சுமை போன்ற) செல்வாக்கின் அடிப்படையிலான வழிமுறைகள் ஏற்கனவே ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் பரம்பரை:

மைட்டோகாண்ட்ரியா அணுக்கரு மரபணுக்களிலிருந்து வேறுபட்டது. ஒவ்வொரு சோமாடிக் கலத்திலும் உள்ள அணுக்கரு மரபணுக்கள் பொதுவாக இரண்டு அல்லீல்களால் குறிப்பிடப்படுகின்றன (ஹெட்டோரோகாமெடிக் பாலினத்தில் உள்ள பெரும்பாலான பாலின-இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களைத் தவிர). ஒரு அலீல் தந்தையிடமிருந்தும், மற்றொன்று தாயிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. இருப்பினும், மைட்டோகாண்ட்ரியா அவற்றின் சொந்த டிஎன்ஏவைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் ஒவ்வொரு மனித மைட்டோகாண்ட்ரியாவும் பொதுவாக வட்ட டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் 5 முதல் 10 நகல்களைக் கொண்டுள்ளது (ஹீட்டோரோபிளாஸ்மியைப் பார்க்கவும்), மேலும் அனைத்து மைட்டோகாண்ட்ரியாவும் தாயிடமிருந்து பெறப்படுகிறது. ஒரு மைட்டோகாண்ட்ரியன் பிரிக்கும்போது, ​​டிஎன்ஏவின் பிரதிகள் அதன் சந்ததியினரிடையே தோராயமாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன. அசல் டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளில் ஒன்று மட்டுமே ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டிருந்தால், சீரற்ற விநியோகத்தின் விளைவாக, அத்தகைய பிறழ்ந்த மூலக்கூறுகள் சில மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் குவிந்துவிடும். கொடுக்கப்பட்ட திசுக்களின் பல உயிரணுக்களில் குறிப்பிடத்தக்க எண்ணிக்கையிலான மைட்டோகாண்ட்ரியா டிஎன்ஏவின் பிறழ்ந்த நகல்களைப் பெறும் தருணத்தில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய் தன்னை வெளிப்படுத்தத் தொடங்குகிறது (வாசல் வெளிப்பாடு).

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், அணுக்கருவை விட, பல்வேறு காரணங்களுக்காக, அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. இதன் பொருள், மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் பெரும்பாலும் தன்னிச்சையாக புதிதாக உருவாகும் பிறழ்வுகளால் வெளிப்படுகின்றன. சில சமயங்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ பிரதிபலிப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் அணுக்கரு மரபணுக்களில் ஏற்படும் என்சைம்களின் பிறழ்வுகள் காரணமாக பிறழ்வு விகிதம் அதிகரிக்கிறது.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் அறிகுறிகள்:

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் விளைவுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை. வெவ்வேறு உறுப்புகளில் குறைபாடுள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் வெவ்வேறு விநியோகம் காரணமாக, ஒரு பிறழ்வு ஒரு நபருக்கு கல்லீரல் நோய் மற்றும் மற்றொருவருக்கு மூளை நோய்க்கு வழிவகுக்கும். குறைபாட்டின் வெளிப்பாட்டின் அளவு பெரியதாகவோ அல்லது சிறியதாகவோ இருக்கலாம், மேலும் இது கணிசமாக மாறுபடும், காலப்போக்கில் மெதுவாக அதிகரிக்கும். சில சிறிய குறைபாடுகள் நோயாளியின் வயதுக்கு ஏற்ற உடல் செயல்பாடுகளைத் தாங்க இயலாமையால் மட்டுமே விளைகின்றன, மேலும் அவை கடுமையான வலி வெளிப்பாடுகளுடன் இல்லை. மற்ற குறைபாடுகள் மிகவும் ஆபத்தானதாக இருக்கலாம், இது தீவிர நோயியலுக்கு வழிவகுக்கும்.

பொதுவாக, குறைபாடுள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியா தசைகள், மூளை மற்றும் நரம்பு திசுக்களில் உள்ளமைக்கப்படும்போது மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் இந்த உறுப்புகளுக்கு அந்தந்த செயல்பாடுகளைச் செய்ய அதிக ஆற்றல் தேவைப்படுகிறது.

வெவ்வேறு நோயாளிகளில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் போக்கு பெரிதும் மாறுபடும் என்ற உண்மை இருந்தபோதிலும், இந்த நோய்களின் பல முக்கிய வகுப்புகள் பொதுவான அறிகுறிகள் மற்றும் நோயை ஏற்படுத்தும் குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகளின் அடிப்படையில் வேறுபடுகின்றன.

ஒப்பீட்டளவில் பொதுவான மைட்டோகாண்ட்ரியலுக்கு கூடுதலாக, உள்ளன:

7. மைட்டோகாண்ட்ரியல் நரம்பு இரைப்பை குடல்: இரைப்பை குடல் போலி அடைப்பு மற்றும் கேசெக்ஸியா, நரம்பியல், மூளையின் வெள்ளை விஷயத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் என்செபலோபதி.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுக்கான சிகிச்சை:

சிகிச்சைக்கு நியமிக்கவும்:

தற்போது, ​​மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுக்கான சிகிச்சை வளர்ச்சியில் உள்ளது, ஆனால் வைட்டமின்களுடன் கூடிய அறிகுறி நோய்த்தடுப்பு ஒரு பொதுவான சிகிச்சை முறையாகும். குறிப்பாக, பல நோயாளிகளின் MELAS நோய்க்குறியின் சிகிச்சையில், கார்டியோமயோபதியில் சைட்டோபுரோடெக்டராகவும் ஆக்ஸிஜனேற்றமாகவும் பயன்படுத்தப்படும் கோஎன்சைம் க்யூ மற்றும் ரிபோஃப்ளேவின் மற்றும் நிகோடினமைடு ஆகியவை பயனுள்ளதாக இருந்தன. பைருவேட்டுகளும் முறைகளில் ஒன்றாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

தற்போது, ​​மைட்டோகாண்ட்ரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நோயாளியின் முட்டையிலிருந்து பெறப்பட்ட கருவின் கரு, மற்றும் சாதாரணமாக செயல்படும் மைட்டோகாண்ட்ரியா கொண்ட ஒரு பெண்ணின் மற்றொரு முட்டையிலிருந்து சைட்டோபிளாசம் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி சிமெரிக் முட்டையைப் பயன்படுத்தி சோதனைக் கருத்தரிப்பின் சாத்தியத்தை ஆய்வு செய்வதற்கான சோதனைப் பணிகள் நடந்து வருகின்றன ( கரு மாற்று).

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள், குறிப்பாக மைட்டோகாண்ட்ரியல் சிண்ட்ரோம், இது மத்திய நரம்பு மண்டலம், இதயம் மற்றும் எலும்பு தசை நோய்க்குறியியல் ஆகியவற்றின் புண்களால் வெளிப்படுத்தப்படலாம், இன்று நரம்பியல் மருத்துவத்தின் மிக முக்கியமான பிரிவுகளில் ஒன்றாகும்.

மைட்டோகாண்ட்ரியா - அது என்ன?

பள்ளி உயிரியல் பாடத்தில் இருந்து பலர் நினைவில் வைத்திருப்பது போல, மைட்டோகாண்ட்ரியன் செல்லுலார் உறுப்புகளில் ஒன்றாகும், இதன் முக்கிய செயல்பாடு செல்லுலார் சுவாசத்தின் போது ATP மூலக்கூறு உருவாக்கம் ஆகும். கூடுதலாக, ட்ரைகார்பாக்சிலிக் அமிலங்களின் சுழற்சி மற்றும் பல செயல்முறைகள் இதில் நடைபெறுகின்றன. 20 ஆம் நூற்றாண்டின் இறுதியில் நடத்தப்பட்ட ஆய்வுகள் போதைப்பொருள் உணர்திறன் மற்றும் வயதான (திட்டமிடப்பட்ட உயிரணு இறப்பு) போன்ற செயல்முறைகளில் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் முக்கிய பங்கை வெளிப்படுத்தியது. அதன்படி, அவற்றின் செயல்பாடுகளை மீறுவது ஆற்றல் பரிமாற்றத்தின் பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக, செல் சேதம் மற்றும் இறப்பு. இந்த கோளாறுகள் குறிப்பாக நரம்பு மண்டலம் மற்றும் எலும்பு தசைகளின் செல்களில் உச்சரிக்கப்படுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியாலஜி

மைட்டோகாண்ட்ரியா செல் கருவின் மரபணுவிலிருந்து வேறுபட்டது, மேலும் அதன் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் இடையூறுகள் பெரும்பாலும் அங்கு நிகழும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை என்பதை மரபணு ஆய்வுகள் தீர்மானிக்கின்றன. இவை அனைத்தும் பலவீனமான மைட்டோகாண்ட்ரியல் செயல்பாடுகளுடன் தொடர்புடைய நோய்களைப் படிக்கும் ஒரு விஞ்ஞான திசையை தனிமைப்படுத்த முடிந்தது - மைட்டோகாண்ட்ரியல் சைட்டோபதிகள். அவை தாயின் மூலம் பரம்பரை பரம்பரையாகவும் பிறவியாகவும் இருக்கலாம்.

அறிகுறிகள்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் சிண்ட்ரோம் பல்வேறு மனித அமைப்புகளில் தன்னை வெளிப்படுத்த முடியும், ஆனால் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் வெளிப்பாடுகள் நரம்பியல் அறிகுறிகளாகும். நரம்பு திசு ஹைபோக்ஸியாவால் மிகவும் வலுவாக பாதிக்கப்படுகிறது என்பதே இதற்குக் காரணம். எலும்பு தசை புண்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் சிண்ட்ரோம் சந்தேகிக்க அனுமதிக்கும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் ஹைபோடென்ஷன், உடல் செயல்பாடுகளை போதுமான அளவு பொறுத்துக்கொள்ள இயலாமை, பல்வேறு மயோபதிகள், ஆப்தால்மோபரேசிஸ் (பிடோசிஸ் பக்கவாதம். நரம்பு மண்டலத்திலிருந்து, பக்கவாதம் போன்ற வெளிப்பாடுகள், வலிப்பு, பிரமிடு கோளாறுகள், மனநல கோளாறுகள். ஒரு விதியாக, ஒரு குழந்தையில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்குறி எப்போதும் வளர்ச்சியில் தாமதம் அல்லது ஏற்கனவே பெற்ற திறன்களின் இழப்பு, சைக்கோமோட்டர் கோளாறுகள் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. நாளமில்லா அமைப்பின் ஒரு பகுதியாக, நீரிழிவு நோய், தைராய்டு மற்றும் கணையத்தின் செயலிழப்பு, வளர்ச்சி மந்தநிலை, பருவமடைதல்.இதய சேதம் மற்ற உறுப்புகளின் நோய்க்குறியீடுகளின் பின்னணிக்கு எதிராகவும், மற்றும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நிலையிலும் உருவாகலாம். இந்த விஷயத்தில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் சிண்ட்ரோம் கார்டியோமயோபதியால் குறிப்பிடப்படுகிறது.

பரிசோதனை

மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் பெரும்பாலும் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளில் அல்லது அதன் போது கண்டறியப்படுகின்றன. வெளிநாட்டு ஆய்வுகளின்படி, இந்த நோயியல் புதிதாகப் பிறந்த 5 ஆயிரத்தில் ஒருவருக்கு கண்டறியப்படுகிறது. நோயறிதலுக்கு, ஒரு விரிவான மருத்துவ, மரபணு, கருவி, உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இன்றுவரை, இந்த நோயியலை தீர்மானிக்க பல முறைகள் உள்ளன.

1. எலக்ட்ரோமோகிராபி - நோயாளியின் உச்சரிக்கப்படும் தசை பலவீனத்தின் பின்னணிக்கு எதிராக சாதாரண முடிவுகளுடன், மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயியலை சந்தேகிக்க முடியும்.
2. லாக்டிக் அமிலத்தன்மை பெரும்பாலும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுடன் வருகிறது. நிச்சயமாக, நோயறிதலைச் செய்ய அதன் இருப்பு மட்டும் போதாது, ஆனால் உடற்பயிற்சியின் பின்னர் இரத்தத்தில் லாக்டிக் அமிலத்தின் அளவை அளவிடுவது மிகவும் தகவலறிந்ததாக இருக்கும்.
3. பெறப்பட்ட பயாப்ஸியின் பயாப்ஸி மற்றும் ஹிஸ்டோகெமிக்கல் பரிசோதனை மிகவும் தகவலறிந்ததாகும்.
4. எலும்பு தசைகளின் ஒளி மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியை ஒரே நேரத்தில் பயன்படுத்துவதன் மூலம் நல்ல முடிவுகள் காட்டப்படுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய மிகவும் பொதுவான குழந்தை பருவ நோய்களில் ஒன்று லீயின் நோய்க்குறி ஆகும், இது முதலில் 1951 இல் விவரிக்கப்பட்டது. முதல் அறிகுறிகள் ஒன்று முதல் மூன்று வயது வரை தோன்றும், ஆனால் முந்தைய வெளிப்பாடுகளும் சாத்தியமாகும் - வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்தில் அல்லது மாறாக, ஏழு ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு. முதல் வெளிப்பாடுகள் வளர்ச்சி தாமதம், எடை இழப்பு, பசியின்மை, மீண்டும் மீண்டும் வாந்தி. காலப்போக்கில், நரம்பியல் அறிகுறிகள் இணைகின்றன - தசை தொனியின் மீறல் (ஹைபோடென்ஷன், டிஸ்டோனியா, ஹைபர்டோனிசிட்டி), வலிப்பு, பலவீனமான ஒருங்கிணைப்பு.

நோய் பார்வை உறுப்புகளை பாதிக்கிறது: விழித்திரையின் சிதைவு உருவாகிறது, ஓகுலோமோட்டர் கோளாறுகள். பெரும்பாலான குழந்தைகளில், நோய் படிப்படியாக முன்னேறுகிறது, பிரமிடு கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் அதிகரிக்கின்றன, விழுங்குதல் மற்றும் சுவாச செயல்பாடு கோளாறுகள் தோன்றும்.

அத்தகைய நோயியலால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் ஒருவர் எஃபிம் புகாச்சேவ் ஆவார், அவர் 2014 இல் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்குறி நோயால் கண்டறியப்பட்டார். அவரது தாயார் எலெனா, அக்கறையுள்ள அனைவரிடமும் உதவி கேட்கிறார்.

முன்கணிப்பு, துரதிர்ஷ்டவசமாக, இன்று பெரும்பாலும் ஏமாற்றமளிக்கிறது. நோயைக் தாமதமாகக் கண்டறிதல், நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் குறித்த விரிவான தகவல்கள் இல்லாமை, மல்டிசிஸ்டமிக் புண்களுடன் தொடர்புடைய நோயாளிகளின் கடுமையான நிலை மற்றும் சிகிச்சையின் செயல்திறனை மதிப்பிடுவதற்கான ஒரு அளவுகோல் இல்லாதது ஆகியவை இதற்குக் காரணம்.

எனவே, இத்தகைய நோய்களுக்கான சிகிச்சை இன்னும் வளர்ச்சியில் உள்ளது. ஒரு விதியாக, இது அறிகுறி மற்றும் ஆதரவு சிகிச்சைக்கு வருகிறது.