Erb-Rothova svalová dystrofia: príčiny, symptómy a znaky liečby. Erbova myopatia: príčiny, symptómy, liečba Erbova myodystrofia

Erb-Rothova progresívna svalová dystrofia je jednou z dedičných foriem poškodenia svalového tkaniva.

Nástup ochorenia je zvyčajne vo veku 10-20 rokov (nástup je možný pred 40. rokom života); Kým dôjde k úplnej imobilizácii, trvá to asi 10-15 rokov. Prenos vlastnosti je recesívny typ, viazaný na pohlavie.

Informácie pre lekárov. Erb-Rothova svalová dystrofia je zašifrovaná podľa ICD 10 pod kódom G71.0. V tomto prípade musí diagnóza indikovať štádium ochorenia (1 – stredne ťažké poruchy hybnosti, 2 – ťažkosti vznikajú pri chôdzi, vykonávaní ľahkej fyzickej práce, 3 – ochrnutie, kontraktúry a pod.). Potom je indikovaná závažnosť sprievodných prejavov (znížená inteligencia, srdcové komplikácie) a rýchlosť progresie (rýchla, stredná alebo pomalá). Ak dôjde k strate schopnosti pohybu, je potrebné túto skutočnosť uviesť.

Dôvody

Neexistuje jediný uhol pohľadu na výskyt svalovej atrofie. Dominuje dedičná teória. Presné biochemické mechanizmy patogenézy nie sú úplne objasnené.

Symptómy

Príznaky ochorenia sú spočiatku nešpecifické a zahŕňajú celkovú slabosť a slabosť chrbtového svalstva. Postupne choroba postupuje. Pacient prestane držať chrbát v normálnej polohe, vzniká hyperlordóza – hyperextenzia krížov dozadu.

Chôdza sa mení pomerne skoro. Stáva sa to ako „kačica“ - kolísanie nôh v dôsledku slabosti stehenných svalov a panvového pletenca. Ubúdanie svalov horného ramenného pletenca sa rýchlo rozvíja. Postupne sa rozvíja aj všeobecná podvýživa a následne svalová atrofia. Niekedy sa vyskytuje pseudohypertrofia nôh - náhrada svalovej hmoty tukového a spojivového tkaniva.

V priebehu času pacient prestane vykonávať mnohé aktívne pohyby. Vstávanie sa výrazne sťažuje, pacienti musia pri vstávaní vstávať na štyroch a pomáhať si rukami. Tvár pacienta sa stáva priateľskou, viečka sa úplne nezatvárajú, pery sa naopak stáčajú dopredu a často zhrubnú (tapírové pery). Mimika takéhoto pacienta sa niekedy nazýva tvár myopata.

Diagnostika

Diagnóza ochorenia sa zvyčajne robí pomerne presne. Pri diagnostikovaní Erb-Rothovej dystrofie sa venuje pozornosť veku začiatku ochorenia, dedičnosti a rýchlosti progresie procesu. Neurologické vyšetrenie odhaľuje zníženie reflexov až po stratu, zníženie svalového tonusu a prítomnosť kĺbových kontraktúr (v dôsledku nerovnomerného procesu svalovej atrofie).

Na rozdiel od mylných predstáv sa fascikulárne svalové zášklby nevyskytujú. Pri zaznamenávaní svalových bioprúdov klesá amplitúda, ale nie frekvencia výbojov. ENMG určuje skrátenie trvania akčných potenciálov a polyfázický charakter nahrávky.

Biochemicky sa často zisťujú zmeny aktivity kreatinínkinázy, AST a iných enzýmov. Niekedy sa zistia zmeny v zložení krvných elektrolytov.

Diagnóza sa považuje za spoľahlivú pri vykonávaní histologického vyšetrenia svalov. Mení sa tvar a veľkosť svalových vlákien, mení sa vnímanie ich sfarbenia histologickými farbivami, svaly degenerujú, zväčšuje sa objem svalových jadier. Medzi svalovými vláknami sa určuje tuk a spojivové tkanivo. V tomto prípade neexistuje žiadna distribúcia zväzkov vlákien, charakteristická pre neurogénne myopatie.

Liečba

Patogenetická terapia nebola vyvinutá. Liečba je symptomatická a zameraná na zníženie rýchlosti progresie. Vitamíny B, vitamín E, ATP, extrakt z aloe intramuskulárne, ATP sa aktívne používajú. Anabolický hormón retabolil sa používal už dávnejšie, no často bolo zaznamenané zvýšené odbúravanie svalov. Používajú sa aj lieky ako kyselina tioktová, Riboxin, Actovegin.

Dôležitú úlohu zohrávajú nedrogové metódy ovplyvňovania. Masáž u pacientov s Erb-Rothovou dystrofiou by sa mala vykonávať ľahkým tempom, zameraná na boj proti svalovým kŕčom a posilnenie svalov. Dôležitú úlohu zohráva aj pohybová terapia. Cvičebná terapia pri chorobe by mala byť mierna, ale pravidelná, ideálne denná. Precvičujú sa všetky svalové skupiny.

Dôslednosť pri vykonávaní preventívnych opatrení umožňuje pacientom dlhodobo zachovať schopnosť samoobsluhy. Vo svojej praxi si pamätám na pacientku, ktorá si pri nástupe ochorenia v 25. roku až do 60. roku zachovala schopnosť samostatného pohybu a sebaobsluhy, aj keď s obmedzeniami.

Predpoveď

Prognóza pre všetky svalové dystrofie je zvyčajne nepriaznivá. Choroba postupne postupuje, pokrýva všetky svalové skupiny. Skôr alebo neskôr sa pacient stane imobilizovaným. Hoci samotná choroba prakticky nevedie k smrti pacienta. Smrť je spôsobená preležaninami, pľúcnymi infekciami, močových ciest atď.

Nastya má 15 rokov. Diagnóza: Erb-Rothova svalová dystrofia.

Doktor Nikonov

Nasťa predtým, ako ma kontaktovala, bola prakticky imobilizovaný. Jej rodičia sa na mňa obrátili so žiadosťou o pomoc a požiadali ma, aby som ich naučil, ako samostatne obnoviť svalové pohyby dieťaťa. Rodičia boli zúfalí, pretože Nasťa sa z dieťaťa, ktoré sa dalo nosiť a nosiť, zmenila na dievča s nadváhou a hypertrofickými svalmi. Nasťa bola v rozpakoch z pomoci rodičov, ktorí pomáhali udržiavať ženskú hygienu.

Nasťa bola skeptická k návrhu svojich rodičov kontaktovať ma. Dôvodom bol prechodný vek dievčaťa, už vytvorený životný štýl v nehybnom stave a konštantný. Nedôvera bola spôsobená tým, že predchádzajúce návštevy rehabilitačných centier nepriniesli pozitívny efekt a podporili skeptický postoj dieťaťa.

Aby bolo čítanie článku zaujímavé, uvádzam výsledok môjho vplyvu na svaly dieťaťa so svalovou dystrofiou Erb-Roth:

Nasťa začala kráčať s podporou pozdĺž steny.
Každý deň ma stretla a odprevadila, keď som sa dostala k predným dverám.

Pred prvou konzultáciou Nasťa povedala, že je so svojím životom spokojná a boli to jej rodičia, ktorí chceli, aby som ich naučil pracovať na jej svaloch. Jej sťažnosti sa scvrkli na skutočnosť, že nemohla chodiť, voľne pohybovať rukami: nemohla ju zdvihnúť, natiahnuť do strán ani dopredu.

Doktor Nikonov

Po vyšetrení pacienta som videl zväčšenie objemu svalov celého trupu, ako aj lýtkových, stehenných, sedacích a bedrových svalov.

Na všetkých procedúrach sa zúčastnili títo ľudia: ja, Nastyin otec a matka, moja manželka Liliya Aleksandrovna Nikonova.

Nastiina progresívna Erb-Rothova svalová dystrofia začala vo veku 7 rokov. V škôlke bola aktívnym dieťaťom. Nastya sa narodila včas a bez patológií. Slabosť dievčaťa začala v detstve a rýchlo napredovala.

Keď som ja, Nikolaj Borisovič Nikonov, vykonal sériu procedúr, pozorovalo sa zlepšenie môjho stavu.

Príčiny Erb-Rothovej svalovej dystrofie

Príčinou vývoja tejto patológie je genetický defekt v géne 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 a 5q33. To znamená, že vo svalovej bunke sa tvorí nedostatočné množstvo enzýmov. To je presne to, čo bunky potrebujú pre následnú stavbu proteínov. Ukazuje sa, že v dôsledku nedostatku bielkovín sa zvyšuje priepustnosť bunkových membrán. To znamená, že syntéza sarkoglykánov je narušená, a preto je narušený proteínový komplex dystrofín-glykoproteín.

Proteínový komplex dystrofín-glykoproteín zabezpečuje spojenie bunkovej kostry kontraktilných elementov svalových vlákien myofibríl s extracelulárnymi tkanivovými štruktúrami. V dôsledku nedostatku sarkoglykánu je narušená rovnováha aminokyselín a enzýmov vo svalových vláknach. Svalová bunková štruktúra vytvára proteín dystrofín. Kostra svalovej bunky je podobná sieťovine. Ešte presnejšie na plásty s medom. Ak v jednom pláste nie je med, potom sa susedné plásty zväčšia a mierne sa posunú jednou stenou na miesto prázdneho plástu. Zo zväčšených plástov začne vytekať med.

Ryža. 1. Genetický defekt pri Erb-Rothovej dystrofii

Rovnakým spôsobom z ich svalových buniek začne unikať enzým kreatínfosfokináza. Vyteká z bunky a dostáva sa najprv do lymfy, potom z lymfy do krvi. Prítomnosť zvýšených hladín kreatínfosfokinázy v krvi naznačuje, že svalová bunka má problémy, to znamená, že jej biochemické reakcie sú narušené.

Prečo je kreatínfosfokináza potrebná vo svalových bunkách v dostatočnom množstve? Kreatínfosfokinázu potrebuje svalová bunka, aby mitochondrie mohli vytvárať energiu. Energiu vo svalovej bunke vytvárajú mitochondrie.

Svalová slabosť pri Erb-Rothovej svalovej dystrofii vytvára nedostatočné množstvo kreatínfosfokinázy vo svalovej bunke.

Čo robí svalová bunka, aby zastavila uvoľňovanie kreatínfosfokinázy?

Pre zachovanie potrebných látok je bunka nútená tieto otvory uzavrieť. A môžu byť uzavreté iba látkami, ktoré sú väčšie ako tieto otvory. Svalová bunka začne v sebe zadržiavať tukové zložky, ktoré sú väčšie ako tieto otvory.

Aby ste udržali mastné komponenty v blízkosti týchto otvorov, musíte použiť silu. Vynaložiť silu si vyžaduje energiu. Energiu vytvárajú mitochondrie. Preto, aby sa zachránil život bunky a ich životy, mitochondrie sa presúvajú z motorických proteínov aktínu a myozínu na steny, podlahu a strop bunky. Aktín a myozín zostávajú bez časti energie. Bunka, vystrašená z toho, že sa v ráme môžu vytvoriť ďalšie diery, sa obáva vytvorenia ďalších tukových inklúzií vo vnútri seba (pre každý prípad). Týchto inklúzií je toľko, že tuk začne stláčať motorické proteíny bunky, až kým nie sú úplne imobilizované.

Ryža. 2. Stav svalovej bunky pri Erb-Rothovej svalovej dystrofii

Vysvetlenie k fotke:

A- zmena veľkosti svalových vlákien a nekrotických myofibríl (šípky).

B- zhluk bazofilných regenerujúcich myofibríl (šípky).

C- Imunohistochemické farbenie na dystrofín preukazuje výraznú stratu normálneho zafarbenia plazmatickej membrány.

Ako funguje moja metóda na obnovenie normálneho pohybu svalov?

Pomocou mojej metódy, Nikolay Nikonov, na Erb-Rothovu dystrofiu: natiahnutie svalu, jeho fixácia v určitej polohe a zatlačenie naň určitou technickou technikou sa motorické proteíny uvoľňujú z tlaku tukových inklúzií.

Pomocou elektrónového mikroskopu vidím nárast prítomnosti tukových buniek a koncentráciu mitochondrií v blízkosti bunkových stien, čo potvrdzuje moju logickú úvahu.

Ryža. 3. Svalová biopsia na diagnostiku Erb-Rothovej svalovej dystrofie

Svalová biopsia ukazuje závažnú fibrózu endomyziálneho fibisu ( A a infiltrácia lymfocytov ( B). (C) ukazuje bazofilné regeneračné vlákna. ( D) Nekrotický myofib je infiltrovaný výraznými lymfocytmi a histiocytmi

Kým tukové inklúzie svojou ťažkosťou nezastavia prácu motorických bielkovín, dochádza k pohybu svalov. Môžu byť slabé, môžu sa rýchlo unaviť, ale existujú pohyby svalov.

Akonáhle tukové inklúzie upnú motorické proteíny, dôjde k imobilizácii. Ak dôjde k imobilizácii v bránici, dýchanie sa zastaví. Ak dôjde k imobilizácii v srdci, potom sa srdce zastaví.

Nemôžem obnoviť fungovanie génu, ale... ovplyvnením svalov mojou metódou sa podarilo znížiť množstvo tukových zložiek vo vnútri svalovej bunky u dievčaťa s progresívnou Erb-Roth svalovou dystrofiou a niektorými mitochondriami vrátili na svoje miesta.

Svaly sa začali sťahovať a umožnili Nasťi začať sa pohybovať.

Teraz je Nasťa doma, jej stav sa nezhoršil. Dokonca došlo k určitému zlepšeniu - Nasťa začala plávať v bazéne.

Doktor Nikonov

Nevýhodou obnovy Erb-Rothovej svalovej dystrofie je, že je potrebné neustále periodicky ovplyvňovať svaly mojou metódou, aby vo svalových bunkách nevznikali príliš veľké tukové zásoby.

Pri cukrovke ľudia celý život zažívajú nepríjemnosti pri užívaní inzulínu, no napriek tomu žijú plnohodnotný život (majú rodinu a deti).

Som hrdý na svoje vedomosti, skúsenosti a schopnosti!

Výsledok mojich vedomostí o obnovení normálnej funkcie svalov s:

Emine, Sergei a Jacob získali svalovú silu. Oni aj ostatní moji pacienti chodia ako obyčajní zdraví ľudia!

Symptómy Erb-Rothovej dystrofie

Tu sú kľúčové príznaky tejto diagnózy, ktorá sa začína rozvíjať u detí a dospievajúcich:

Dochádza k oneskoreniu, keď dieťa začína samostatne chodiť.
Nepríjemná chôdza pre pacienta, ktorá vyzerá ako kývanie z nohy na nohu. Nazýva sa to aj „kačacia“ chôdza. K tomu dochádza v dôsledku symetrického oslabenia svalov v oblasti bolesti.
Dieťa sa pri pohybe často potkýna a pri behu padá, inak povedané – nerovnováha a nestabilita.
Ťažkosti, ktoré vznikajú pri pokuse vstať z postele alebo stoličky. Ťažkosti sa vyskytujú aj pri chôdzi po svahoch, lezení a dokonca aj pri zostupe po schodoch.
Existuje konvexnosť lopatkových kostí. K tomu dochádza v dôsledku oslabenia prednej časti pílovité svaly hrudník pacienta a kosoštvorcové svaly chrbta.
Obvod pása sa zmenšuje. Je to spôsobené tým, že pri Erb-Rothovej svalovej dystrofii dochádza k zníženiu tonusu priečnych svalov hrudníka, brucha a ileálneho rebra.
Patologická únava u dieťaťa.

S progresiou ochorenia dochádza k neustálej celkovej slabosti a oslabeniu svalového korzetu chrbtového a ramenného pletenca. Tieto procesy vedú k posturálnym defektom, ako je hyperlordóza. Pre pacientov s dystrofiou je to zakaždým ťažšie a ťažšie, rovnako ako držať predmety v rukách a zdvihnúť ruky nahor. Čo sa týka tvárových svalov, tie tiež strácajú pohyblivosť. To má za následok neúplné uzavretie očných viečok a vyčnievanie pier.

Proces postupného znižovania svalového tonusu vedie k nevyhnutnému rednutiu a ochabnutiu svalového tkaniva pacienta s progresívnou Erb-Rothovou dystrofiou, ktorá sa nahrádza tukovým a vláknitým tkanivom, t.j. myodystrofia.

Príznaky ochorenia v neskorších štádiách

Ťažká strata svalovej hmoty, obrys flexie, kontrakcia šliach pacienta a takmer úplná strata hlbokých šľachových reflexov na dolných končatinách dieťaťa (koleno a chodidlo).

Diagnóza Erb-Rothovej svalovej dystrofie

Diagnóza príslušného ochorenia je založená na fyzickom vyšetrení pacientov, štúdiu rodinnej anamnézy pacienta a následnej analýze zozbieraných údajov.
Vykonáva sa genetické vyšetrenie. Nevyhnutné pre následné presné určenie svalovej dystrofie.
Elektroneuromyografia.
Biopsia svalového tkaniva sa vykonáva biochemickým testovaním.
Na prenájom všeobecná analýza krvi.
Vykoná sa krvný test na kreatínfosfokinázu.
Analýza moču pacienta.

Pokiaľ ide o elektromyografiu, umožňuje študovať nielen stupeň neuromuskulárneho prenosu, ale aj určiť úroveň priamej svalovej excitability, čo je mimoriadne dôležité pre diferenciálnu diagnostiku ochorenia s patológiami neuropatických svalov.

Liečba Erb-Rothovej dystrofie

Hneď treba poznamenať, že poškodený gén nedokážem obnoviť, ale...

Doktor Nikonov

Vplyv mojej metódy je zameraný na zníženie intenzity symptómov, spomalenie progresie ochorenia, zvýšenie svalovej sily a obnovenie správneho pohybu vo všetkých svalových skupinách.

Erb-Rothovu svalovú dystrofiu neliečim. ja Obnovujem normálnu funkciu svalov. Preto vo svojom článku nebudem popisovať liečebné postupy používané v nemocniciach a iných rehabilitačných centrách. Je pravdepodobné, že ste ich vyskúšali.

Môj článok slúži len na informačné účely. Informácie som čerpal zo svojich pozorovaní a desaťročného výskumu a objavov vedcov z celého sveta.

Čo je to svalová dystrofia Duchenne, Becker a Pelizaeus-Merzbacher?

Myodystrofia je patológia vývoja svalov v ľudskom tele, ktorá je dedičná. Táto patológia sa vyznačuje pomalým výskytom a progresiou degeneratívnych procesov, ktoré postihujú svalové vlákna.

Myodystrofia akéhokoľvek typu je nevyliečiteľná choroba, ale na zníženie jej prejavov a spomalenie jej pokroku je pacientom predpísaná fyzikálna terapia. Táto diagnóza musí byť potvrdená odborníkom, až potom môžu byť predpísané fyzikálne procedúry, počas ktorých sa môže postupujúce nervovosvalové ochorenie spomaliť.

Typy svalovej dystrofie

Myodystrofia je všeobecný názov pre množstvo chorôb, z ktorých každá je charakterizovaná svalovou atrofiou a patologickou slabosťou. Tieto choroby sú dedičné a sú spojené s genetickými poruchami. V závislosti od závažnosti ochorenia, typu dedičnosti a miesta poškodenia svalov sa určuje závažnosť symptómov.

Medzi najbežnejšie typy ochorenia patria:

Duchennova svalová dystrofia. Táto patológia je charakteristická výlučne pre mužov. Tento typ ochorenia má diagnostikovaný približne jeden z 3 tisíc novorodencov. Objavuje sa už v ranom veku. Choroba vedie k narušeniu motorických funkcií.
Beckerova svalová dystrofia. Tiež sa vyskytuje len u chlapcov. Jeho príznaky sú menej výrazné, ochorenie je miernejšie, no časom predsa len vedie k invalidite.
Vrodená dystrofická myotónia. Tento typ ochorenia možno nájsť u detí oboch pohlaví. Často deti s touto patológiou trpia problémami s dýchaním a svalovou slabosťou. Takmer všetky svaly tela majú slabý tonus.
Leidenská svalová dystrofia. Tento typ ochorenia postihuje svaly ramien a panvy u dievčat a chlapcov.
Erb-Rothova svalová dystrofia. Toto ochorenie sa začína rozvíjať najčastejšie vo veku 10-20 rokov. V zriedkavých prípadoch môže patologický proces začať v neskoršom veku - až 40 rokov. Spravidla v priebehu 10-15 rokov choroba vedie k úplnej imobilite.
Landouzy-Dejerine svalová dystrofia. Choroba sa tiež začína rozvíjať vo veku 10-20 rokov. Patológia ovplyvňuje komplexy tvárového svalu a ramena.

Tieto prípady sú najčastejšie, ale vo všeobecnosti je myodystrofia pomerne zriedkavé ochorenie.

Priebeh patológie

Prognóza patológie je vo všeobecnosti nepriaznivá. Od začiatku rozvoja Duchennovej svalovej dystrofie po smrť spravidla neprejde viac ako 20 rokov. Ak je choroba diagnostikovaná u dieťaťa, potom spravidla neprežije 20-ročnú známku. Väčšina pacientov sa skôr či neskôr úplne znemožní. V závislosti od typu ochorenia nemusí patológia ovplyvniť všetky svaly tela v tomto prípade nedôjde k úplnej imobilizácii, ale chorá oblasť úplne stratí svoj tón.

Pri Beckerovej svalovej dystrofii môže trvať až 25 rokov od začiatku ochorenia, kým sa pacient úplne znehybní. Pacienti spravidla dosahujú stredný vek.

Pri vrodenej dystrofickej myotónii deti často zomierajú v dojčenskom veku

Ale ak nedôjde k smrti počas prvého roka života, potom s najväčšou pravdepodobnosťou človek prežije detstvo a dokonca aj pravdepodobnosť dosiahnutia stredného veku bude pre neho dosť vysoká.

Priebeh a symptómy Beckerovej a Duchennovej svalovej dystrofie sú dosť podobné, ale choroba Beckerovho typu zvyčajne debutuje po 10. roku života, keďže jej priebeh je miernejší a symptómy menej výrazné. Vrodená dystrofická myotónia sa zvyčajne zistí v období, keď dieťa začína chodiť - vo veku 1–1,5 roka. Medzi prvé príznaky tohto typu patológie patria:

slabosť chrbtových svalov a nôh;
dieťa začína chodiť neskôr ako normálne, jeho chôdza často pripomína kačicu;
vstávanie z podlahy je pre dieťa dosť ťažké;
Lýtkové svaly sú na dotyk husté, vizuálne sa zväčšujú, ale je zaznamenaná ich slabosť.

Ako choroba postupuje, objavujú sa nové príznaky:

slabosť rúk;
zakrivenie chrbtice;
rastúce ťažkosti s chôdzou v priebehu času;
vo veku cca 12 rokov sa dieťa už nevie samostatne pohybovať – potrebuje invalidný vozík;
spomalenie intelektuálny rozvoj, čo sa prejavuje určitými ťažkosťami v učení.

Pri Erb-Rothovej svalovej dystrofii sa ochorenie môže prejaviť až do 30. roku života. Navyše, čím neskôr sa choroba začína, tým ľahšie je tolerovateľná: jej postup je pomalší a príznaky sú menej výrazné.

Landouzy-Dejerine svalová dystrofia sa najčastejšie zisťuje vo veku 20-25 rokov. Toto ochorenie sa na základe lokalizácie patologického procesu nazýva aj faciálno-skapulohumerálna dystrofia.

Landouzy-Dejerinovu svalovú dystrofiu možno často identifikovať v skoršom veku, ak je ochorenie familiárne a dieťa sa začína sledovať od r. prvé roky

Vlastnosti každej formy ochorenia

Všetky formy ochorenia sa líšia lokalizáciou patologického procesu, typom dedičnosti a vekom nástupu prejavov. Taktiež nie všetky formy ochorenia sa vyskytujú s rovnakou frekvenciou a sú rovnako dobre študované.

Duchchenova svalová dystrofia

Najviac študovanou formou patológie je Duchchenova svalová dystrofia. Táto forma má malígny priebeh a nepriaznivú prognózu. Vo veku 14–15 rokov sú pacienti už spravidla úplne imobilizovaní. Dieťa nemôže samostatne chodiť vo veku 8-10 rokov.

Patologický proces začína nohami a pásom dolných končatín. Rozpätie je nahor. Po dolných končatinách sa zapájajú svaly chrbta, rúk a ramenného pletenca. V tepelnom štádiu vývoja sú postihnuté svaly hltana, tváre a dýchacie svaly.

Medzi prvé príznaky patrí porucha chôdze a pseudohypertrofia - vizuálne zvýšenie a napnutie svalov

Lýtkové svaly sú postihnuté ako prvé, ale pseudohypertrofia sa môže vyskytnúť aj v iných oblastiach:

zadok;
deltové svaly;
lis;
jazyk.

Srdcový sval trpí pomerne často a poruchy sa vyvíjajú v počiatočných štádiách patologického procesu. Choré deti často trpia mentálnou retardáciou. V rôznych prípadoch je stupeň prejavu oligofrénie odlišný, predpokladá sa, že to závisí od dedičných charakteristík.

Beckerova svalová dystrofia

Podobné v klinické prejavy s Duchchenovou svalovou dystrofiou je táto forma ochorenia charakterizovaná benígnym priebehom. Pri dedení sa často pozoruje takzvaný dedovský efekt. Tak sa označujú prípady, keď pacient prostredníctvom svojej dcéry odovzdá vnukovi patologický gén. Táto možnosť je možná vďaka tomu, že pacienti zostávajú práceneschopní dlhšie a ich plodnosť netrpí, ako u pacientov s Duchchenovou svalovou dystrofiou.

Prvé prejavy choroby začínajú vo veku 10-15 rokov. Často až do 30. roku života je pacient ešte schopný chodiť – niekedy aj dlhšie. Inteligencia pacientov zároveň netrpí, to znamená, že nie je pozorovaná mentálna retardácia. Tiež kardiomyopatia sa vyvíja len v zriedkavých prípadoch.

Zriedkavé formy ochorenia

Medzi najzriedkavejšie formy ochorenia, ktoré sa vyznačujú miernejším priebehom, patria:

Dreyfus-Coganova svalová dystrofia;
Mabry forma;
Rottauf-Mortier-Beyerova svalová dystrofia.

Prvá forma ochorenia sa od ostatných líši tým, že u pacientov s ňou nevzniká svalová pseudohypertrofia. Duševné schopnosti človeka sú tiež zachované a kardiomyopatia sa začína rozvíjať po 30 - 40 rokoch.

Forma Mabry nemá markery charakteristické pre X-chromozomálne patológie, hoci sa prenáša pozdĺž tohto chromozómu. Pseudohypertrofia svalov je silne vyjadrená.

Forma Rottauf-Mortier-Beyer sa vyznačuje zhoršenými ohybovými schopnosťami v mnohých kĺboch. Tento proces začína distálnymi časťami nôh, potom je postihnutý krk a postupne sa proces presúva na celú chrbticu. V dôsledku zhoršenej flexie krku sa u pacienta vyvinie trvalá patologická poloha hlavy.

U pacientov sa vyvinie paréza, ale sú vyjadrené mierne: najčastejšie je postihnutý ramenný pás

Choroba postupuje veľmi pomaly, takže mnohí pacienti si takmer po celý život zachovávajú plnú pracovnú kapacitu. Najpravdepodobnejšou príčinou smrti je kardiomyopatia. Smrť nastáva najčastejšie vo veku 40 – 50 rokov.

Juvenilná Erbova myopatia

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú pomerne neskoro, no sú známe prípady Erbovej pseudo-duchchenskej svalovej dystrofie. V tomto prípade sa prvé príznaky vyvinú pred dosiahnutím veku 10 rokov. Priebeh ochorenia je ťažší ako u pacientov, u ktorých boli prvé prejavy objavené neskôr. Intelektuálne schopnosti u pacientov sú zvyčajne zachované. Patologický proces zvyčajne začína panvovým pletencom, potom postihuje ramenný pletenec. V niektorých prípadoch trpia súčasne.

Facioskapulohumerálny tvar

Landouzy-Dejerine svalová dystrofia je bežnejšia u žien. Táto forma sa vyznačuje pomerne jednoduchým priebehom, môže sa však zhoršiť nadmernou fyzickou aktivitou vrátane iracionálnej fyzikálnej terapie.

Najčastejšie pacienti žijú dlho - až 60 rokov a ešte dlhšie. Patologický proces sa šíri z tvárových svalov do ramenného pletenca a potom do proximálnych častí ramien. Potom je niekedy možné, že sa patológia rozšíri na dolné končatiny. Často sú svaly postihnuté asymetricky.

Diagnóza patológie

Najčastejšie je možné diagnostikovať myodystrofiu na základe výsledkov prieskumu rodičov. Pri podozrení na toto ochorenie sa vykoná fyzikálne vyšetrenie.

Odoberanie krvných testov na stanovenie diagnózy je povinné

Dôležitou súčasťou komplexného vyšetrenia na získanie kompletného obrazu je odber krvi na rozbor. Na základe jeho výsledkov sa stanoví hladina kreatínfosfokináz. Tento enzým je prítomný aj v zdravých svaloch, no pri svalovej dystrofii sa jeho hladina výrazne zvyšuje.

Fyzikálne vyšetrenie zahŕňa vykonávanie elektromyografie. Na základe jeho výsledkov možno určiť elektrickú aktivitu svalov. Štrukturálne abnormality svalového tkaniva sa určujú tak, že sa z neho odoberie malá vzorka na vyšetrenie pomocou biopsie. Podľa jeho výsledkov sa u pacientov s myodystrofiou určuje nielen porušenie štruktúry, ale aj zvýšený obsah tukové bunky.

Na zistenie príznakov poškodenia srdcového svalu je potrebná echokardiografia. Diagnostika musí byť komplexná, aby bolo možné odhaliť akúkoľvek léziu.

Komplikácie patológie

V dôsledku dystrofických procesov vo svaloch, aj keď je patológia lokalizovaná v určitej svalovej skupine, sa do patologického procesu postupne zapája celý muskuloskeletálny systém. Pacienti sú zvyčajne veľmi náchylní na infekcie dýchacích ciest v dôsledku zapojenia svalov hrudníka do patologického procesu. V neskorších štádiách vývoja svalovej dystrofie môžu respiračné infekcie predstavovať smrteľnú hrozbu pre človeka.

Postupom času sa vyvíja zhrubnutie srdcového svalu. To ovplyvňuje fungovanie celého kardiovaskulárneho systému. Znižuje sa kontraktilita srdcového svalu.

Dedičnosť choroby

Tieto dva typy patológie, ako je Duchennova a Beckerova svalová dystrofia, sú nielen podobné vo svojich symptómoch, ale sú tiež pozorované výlučne u chlapcov. V skutočnosti môžu byť nositeľmi abnormálneho génu aj dievčatá, pretože je to genetická porucha, ktorá spôsobuje ochorenie, ale u dievčat sa choroba neprejavuje.

Defektný gén, ktorý spôsobuje ochorenie, je lokalizovaný na X chromozóme

Patológia sa vyvíja, ak existuje štrukturálny defekt v géne zodpovednom za produkciu proteínu, ktorý prispieva k normálnemu fungovaniu svalového systému - dysgrofínu.

Ak má dievča porušenie tohto génu na jednom chromozóme X, potom to kompenzuje gén z druhého chromozómu X. Chlapci si defekt nemajú čím kompenzovať. Okrem toho môžu prenášačky prenášať defektný gén na svojich synov, takže dedičnosť po ženskej línii je celkom možná.

Deti prenášačky sa v 50 % prípadov buď stanú prenášačmi (ak je dieťa žena), alebo ochorenie zdedia. Zriedkavo, ale predsa existujú prípady, keď sa ochorenie spontánne vyskytne u chlapca, ktorého matka nie je prenášačom. Leidenskú svalovú dystrofiu zdedí dieťa, ak sú obaja jeho rodičia nositeľmi defektného génu.

Erb-Rothova svalová dystrofia sa prenáša z jedného z rodičov – zdravého nosiča – na dieťa. Predtým sa verilo, že chlapci ochorejú častejšie, no teraz sa dokázalo, že pravdepodobnosť ochorenia je u detí oboch pohlaví rovnaká.

Bohužiaľ je nemožné vyliečiť akýkoľvek typ svalovej dystrofie. Fyzikálna terapia vám však umožňuje udržiavať aspoň nejaký svalový tonus. Liečba zahŕňa elektroforézu, súčasnú terapiu atď. Prijatie opatrení vám umožňuje čo najdlhšie oddialiť moment imobilizácie a nástup postihnutia.

Svalová dystrofia- progresívna svalová atrofia. Videné dosť často. Chorobia ľudia oboch pohlaví. Choroba je dedičná. Existuje niekoľko foriem myodystrofie, ktoré sa dedia v rôznych typoch, a preto sa považujú za nezávislé ochorenia. Z nich sú najčastejšie Erb-Roth juvenilná svalová dystrofia, Landouzy-Dejerine myodystrofia a pseudohypertrofická Duchennova svalová dystrofia.

Erb-Roth juvenilná svalová dystrofia

Erb-Roth juvenilná svalová dystrofia sa dedí autozomálne recesívne (postihnuté sú deti zdravých rodičov). Prvé príznaky ochorenia sa objavujú najmä vo veku 14-16 rokov, veľmi zriedkavo vo veku 5-10 rokov. Počiatočné príznaky sú svalová slabosť, patologická svalová únava s fyzická aktivita; chôdza sa stáva „kačacou“. Atrofie sú najskôr lokalizované v proximálnych svalových skupinách panvového pletenca a dolných končatín. Niekedy myodystrofický proces súčasne ovplyvňuje svaly panvového a ramenného pletenca. V neskorších štádiách sa do procesu zapájajú svaly chrbta a brucha. V dôsledku atrofie, lordózy, čepelí v tvare krídel, “ osí pás" Pri vstávaní pacienti používajú pomocné techniky, ruky si opierajú o boky. Prejav svalovej pseudohypertrofie, kĺbovej kontraktúry a retrakcie šľachy je nevýznamný. Redukujú sa šľachové reflexy na horných a dolných končatinách. Priebeh ochorenia je dlhý a pomaly progresívny. Vo veku 35-40 rokov pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu a postihnutie nastupuje skoro.

Rameno-skapulofaciálna myodystrofia Landouzi - Dezherina

Landouzi-Dejerine rameno-skapulofaciálna myodystrofia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Klinické prejavy Landusi-Dezhsrina rameno-skapulofaciálna myodystrofia

Prvé príznaky ochorenia sa objavujú najmä vo veku 10-20 rokov. Svalová slabosť a atrofia sú lokalizované hlavne v oblasti tváre, lopatiek a ramien. V dôsledku atrofie tváre sa tvár stáva hypomiickou. Pacienti sa zvyčajne vyznačujú hladkým čelom, lagoftalmom, „priečnym“ úsmevom a hrubými, niekedy prevrátenými perami (tapírové pery). Atrofia svalov ramena, veľkých prsných svalov, serratus anterior a trapézových svalov spôsobuje výskyt príznakov uvoľnených supraplates, pterygoidných lopatiek, zväčšenie medzilopatkového priestoru, sploštenie hrudníka. Niekedy sa atrofia rozšíri na svaly dolných končatín. Pseudohypertrofia vyjadrená v lýtkových a deltových svaloch. V počiatočných štádiách ochorenia je znížený tonus v proximálnych svalových skupinách. Redukujú sa šľachové reflexy (hlavne zo svalov bicepsu a tricepsu brachii). Priebeh ochorenia je pomaly progresívny. Pacienti zostávajú funkční po dlhú dobu.

Pseudohypertrofická Duchennova svalová dystrofia

Pseudohypertrofická Duchennova svalová dystrofia je zhubným nádorom všetkých ochorení nervovosvalového systému. Toto ochorenie sa pozoruje iba u chlapcov, pretože sa dedí recesívnym spôsobom viazaným na X. Choroba sa prenáša cez materskú líniu a začína v prvých rokoch života. Svalová atrofia je spočiatku lokalizovaná vo svaloch panvového pletenca a bedier, v dôsledku čoho vznikajú skoré ťažkosti pri chôdzi po schodoch; chôdza sa stáva „kačacou“. Deti často padajú a majú problém vstať. Statika sa mení. Vo veku 10-12 rokov pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu a sú pripútaní na lôžko. Pri tejto forme svalovej dystrofie je narušená inteligencia. Zmeny sa vyskytujú aj vo svaloch srdca. Rozvíja sa pseudohypertrofia lýtkových svalov. Základom všetkých progresívnych svalových dystrofií je postupná degenerácia svalových vlákien kostrových svalov a ich nahradenie spojivovým a tukovým tkanivom. V dôsledku toho vznikajú falošné hypertrofie svalov, najčastejšie gastrocnemius (s Duchennovou a Erbovou svalovou dystrofiou) a retrakcia (skrátenie) Achillových šliach. Svalová degenerácia nastáva v dôsledku patologicky zmeneného metabolizmu v nich. Metabolizmus bielkovín a sacharidov je výrazne narušený.

Liečba pseudohypertrofickej Duchennovej svalovej dystrofie

Odporúča sa strava bohatá na bielkoviny (mäso, ryby, syry) a vitamíny. Nie je potrebné obmedzovať pohyby v horných končatinách, naopak sú indikované terapeutické cvičenia a masáže. Retabolil sa podáva v kúrach (1 ml týždenne, celkovo 4 injekcie). ATP 1 ml intramuskulárne denne (v priebehu liečby 15-20 injekcií), Cerebrolysin (1 ml intramuskulárne, 20-30 injekcií) a anaprilín - 20-40 mg 2-krát denne (4 týždne s postupným vysadením lieku). Odporúča sa tiež užívať kyselinu glutámovú, riboxín a metionín. Predpísané sú tokoferol, retinol, kyselina askorbová, vitamíny B. Lieky, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu, sú indikované: kyselina nikotínová, xantinol nikotinát, Sermyun, Actovegin, pentoxifylín, parmidín. Na zlepšenie neuromuskulárneho vedenia sa používajú anticholínesterázové lieky: proserín, galantamín, oxazil, pyridostigmín bromid, stefaglabrín sulfát. Súčasne je predpísaná fyzikálna terapia, masáže, fyzioterapeutické procedúry a akupunktúra. Dôležitá je prevencia osteoartikulárnych deformít a kontraktúr končatín. Využívajú sa termálne procedúry: ozokerit, bahenné aplikácie, radón, borovica, sulfid, sírovodíkové kúpele, kyslíková baroterapia. Ortopedická liečba je indikovaná pre

Juvenilná Erb-Rothova myopatia je genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť deti úplne zdravých rodičov. Ochorenie sa spravidla začína prejavovať až v puberte alebo mladej dospelosti a takmer všetky diagnózy sa vyskytujú medzi 14. a 18. rokom života. Druhý názov pre túto chorobu je tabes muscularis.

Túto patológiu prvýkrát opísal v roku 1884 slávny nemecký neurochirurg Wilhelm Heinrich Erb. Preto sa najčastejšie nazýva Erbova myopatia.

Dôvody

Erb-Rothova myopatia je primárne ochorenie, ktoré sa vyskytuje samostatne a má najčastejšie dedičnú alebo genetickú povahu. To znamená, že hlavnou príčinou všetkých problémov je porucha, ktorá sa vyskytuje v génoch. A ak táto choroba nie je dedičná, potom je tu hlavný dôvod genetický.

Najčastejšie je hlavnou príčinou ochorenia odchýlky počas tehotenstva u plodu, ako aj zlozvyky matky - fajčenie, drogová závislosť, konzumácia alkoholu, najmä na skorých štádiách vývoj plodu.

Tiež také faktory, ako je práca v nebezpečných odvetviach, život v environmentálne nepriaznivej oblasti, práca počas tehotenstva s chemikálie a oveľa viac. To všetko môže ovplyvniť chromozómy. Je tiež dokázané, že juvenilná myopatia sa zvyčajne vyskytuje vtedy, keď dôjde k otehotneniu matky po 40. roku života.

Symptómy

Hlavným príznakom Erb-Rothovej choroby je svalová slabosť. Táto slabosť je trvalá, ale človek nepociťuje bolesť. Ani po dlhom odpočinku slabosť nezmizne. Hoci na samom začiatku ochorenia možno po nočnom spánku pozorovať mierne zlepšenia, rýchlo pominú a slabosť sa opäť vráti.

Postihnuté sú predovšetkým svaly panvového pletenca a bedier a časom sa ochorenie rozšíri na ramenný pletenec a svaly trupu. Zároveň je ich pseudohypertrofia, teda zväčšenie objemu v dôsledku nahradenia svalového tkaniva tukovým alebo spojivovým tkanivom, veľmi, veľmi zriedkavé.

Pri ďalšom vývoji ochorenia dochádza k rednutiu až atrofii svalov trupu a končatín. Stávajú sa neaktívnymi a veľmi tenkými. Pri tomto type ochorenia sú postihnuté takmer všetky ľudské svaly, ale keďže patológia postupuje veľmi pomaly, pacient si môže zachovať schopnosť chodiť až 40 rokov a niekedy aj dlhšie.

Ďalším príznakom ochorenia je zníženie svalového tonusu. Zároveň svaly ochabnú a objaví sa ochabnutosť. Kvôli slabosti svalového korzetu ľudského tela začínajú problémy s chrbticou. U pacientov s myopatiou sa takmer vždy vyskytuje jej zakrivenie, objavuje sa skolióza, lordóza, kyfóza a iné patológie chrbtice. Zároveň je v tomto prípade nemožné vyliečiť skoliózu alebo kyfózu a tieto defekty samy o sebe začnú časom postupovať. A ak je na samom začiatku zakrivenie chrbtice sotva viditeľné, potom vo veku 40 rokov sú viditeľné voľným okom.

Komplikácie

Juvenilná Erb-Rothova myopatia má svoje špecifické komplikácie, ktoré najčastejšie spôsobujú smrť. Najbežnejšie z nich sú:

Zlyhanie dýchania.
Úplná strata schopnosti samostatne sa pohybovať.
Kongestívna pneumónia.
Intervertebrálna hernia.
Zakrivenie chrbtice.
Paréza.
Paralýza.

Nie je možné zabrániť všetkým týmto komplikáciám, ale môžu sa oddialiť, ak budete dodržiavať všetky odporúčania lekára.

Liečba

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na juvenilnú Erbovu myopatiu. Lekári odporúčajú, aby sa pacient zapojil do fyzikálnej terapie, navštívil bazén, strávil viac času na čerstvom vzduchu a pokúsil sa viesť aktívny životný štýl. Je nevyhnutné absolvovať masážne kurzy každé 2 alebo 3 mesiace, ale všetky predpísané liečby sa najlepšie vykonávajú v nemocničnom prostredí.