Мускулна дистрофия на Ерба-Рот: причини, симптоми и особености на лечението. Миопатия на Erb: причини, симптоми, лечение

Прогресивната мускулна дистрофия на Erb-Roth е една от наследствените форми на увреждане на мускулната тъкан.

Началото на заболяването обикновено е на възраст 10-20 години (дебютът е възможен до 40 години); отнема около 10-15 години за пълно обездвижване. Предаването на признака е по рецесивен тип, свързано с пода.

Информация за лекарите. Мускулната дистрофия на Erb-Roth е кодирана съгласно ICD 10 под код G71.0. В същото време в диагнозата трябва да се посочи стадият на заболяването (1 - умерени двигателни нарушения, 2 - възникват затруднения при ходене, извършване на лека физическа работа, 3 - парализа, контрактури и др.). След това се посочва тежестта на съпътстващите прояви (намаляване на интелигентността, усложнения от сърцето), скоростта на прогресия (бърза, средна или бавна). В случай на загуба на способността за движение, този факт трябва да бъде посочен.

Причините

Няма единна гледна точка за появата на мускулна атрофия. Доминира наследствената теория. Точните биохимични механизми на патогенезата не са напълно изяснени.

Симптоми

Симптомите на заболяването в началото не са специфични и включват обща слабост, слабост на мускулите на гърба. Постепенно заболяването прогресира. Пациентът престава да държи гърба си в нормално положение, развива се хиперлордоза - преразтягане на долната част на гърба отзад.

Походката се променя доста рано. Става като „патица“ - клатещи се крака поради слабост на мускулите на бедрото и тазовия пояс. Бързо се развива хипотрофия на мускулите на горния раменен пояс. Също така постепенно се развива обща хипотрофия, а след това и мускулна атрофия. Понякога има псевдохипертрофия на краката - заместване мускулна масамастна и съединителна тъкан.

С течение на времето пациентът престава да извършва много активни движения. Ставането е значително затруднено, пациентите трябва да стават на четири крака, помагат си с ръце при изправяне. Лицето на пациента става дружно, клепачите не се затварят напълно, а устните, напротив, се обръщат отпред и често се удебеляват (устни на тапир). Изражението на лицето на такъв пациент понякога се нарича и лице на миопат.

Диагностика

Диагнозата на заболяването обикновено се поставя доста точно. При поставяне на диагнозата дистрофия на Ерба-Рот се обръща внимание на възрастта на началото на заболяването, наследствеността и скоростта на прогресиране на процеса. Неврологичният преглед разкрива намаляване на рефлексите до загуба, намаляване на мускулния тонус, наличие на ставни контрактури (поради неравномерния процес на мускулна атрофия).

Противно на погрешните схващания, потрепванията на фасцикуларните мускули не се случват. При регистриране на мускулни биотокове амплитудата намалява, но не и честотата на изхвърлянията. Според ENMG се определя скъсяване на продължителността на акционните потенциали, полифазен запис.

Биохимично често се открива промяна в активността на креатинин киназата, AST и други ензими. Понякога се открива промяна в състава на електролитите в кръвта.

Диагнозата се счита за надеждна при провеждане на хистологично изследване на мускулите. Формата и размерът на мускулните влакна се променят, възприемането на техния цвят от хистологичните багрила се променя, мускулите се прераждат, обемът на мускулните ядра се увеличава. Между мускулните влакна се определят мазнини, съединителна тъкан. В същото време няма лъчево разпределение на влакната, което е характерно за неврогенните миопатии.

Лечение

Патогенетичната терапия не е разработена. Лечението е симптоматично и има за цел да намали скоростта на прогресия. Активно използвайте витамини от група В, витамин Е, АТФ, екстракт от алое интрамускулно, АТФ. Преди време се използваше анаболният хормон ретаболил, но често се отбелязваше повишен разпад на мускулната тъкан. Също така се използват лекарства като тиоктова киселина, рибоксин, актовегин.

Важна роля се дава на нелекарствените методи на експозиция. Масажът при пациенти с дистрофия на Erba-Roth трябва да се извършва с леки темпове, насочени към борба с мускулния спазъм, укрепване на мускулите. Физическата терапия също играе важна роля. Упражняващата терапия за заболяване трябва да бъде умерена, но редовна, в идеалния случай ежедневно. Тренират се всички мускулни групи.

Постоянността на превантивните мерки позволява дълго време да се поддържа способността на пациентите да се самообслужват. В моята практика си спомням пациент, който в началото на заболяването на възраст от 25 до 60 години запази способността си да се движи самостоятелно, на самообслужване, макар и с ограничение.

Прогноза

Прогнозата за всички мускулни дистрофии обикновено е лоша. Заболяването прогресира постепенно, обхващайки всички мускулни групи. Рано или късно настъпва обездвижване на пациента. Въпреки че самата болест практически не води до смъртта на пациента. Смъртта се дължи на рани от залежаване, белодробни инфекции, пикочните пътищаи т.н.

Настя е на 15 години. Диагноза: Мускулна дистрофия на Erb-Roth.

Доктор Никонов

Настя, преди да се свърже с мен, беше практически обездвижен. Родителите й се обърнаха към мен за помощ с молба да ги науча да възстановяват самостоятелно движенията на мускулите на детето. Родителите бяха в отчаяние, тъй като Настя се превърна от дете, което можеше да се носи и носи, в момиче с наднормено тегло с хипертрофични мускули. Настя беше смутена от помощта на родителите си, които помогнаха да спазват женската хигиена.

Настя беше скептична относно предложението на родителите си да се свърже с мен. Причината за това беше преходната възраст на момичето, вече формираният начин на живот в неподвижно състояние, постоянен. Недоверието се дължи на факта, че предишните посещения в рехабилитационни центрове не са донесли положителен ефект, подкрепи скептицизма на детето.

За да бъде интересно да се запознаете със статията, докладвам резултата от моето въздействие върху мускулите при дете с мускулна дистрофия на Erb-Roth:

Настя започна да върви с опора покрай стената.
Всеки ден тя ме срещаше и придружаваше, стигайки до входната врата.

Преди първата консултация Настя каза, че животът й я устройва и че родителите й искат да ги науча как да работят върху нейните мускули. Оплакванията й се свеждаха до факта, че не можеше да ходи, да движи ръцете си свободно: не можеше да я повдигне, да я протегне настрани, да я протегне напред.

Доктор Никонов

След като прегледах пациента, видях увеличение на обема на мускулите на цялото тяло, както и на прасеца, бедрената, глутеалната и лумбалната мускулатура.

На всички процедури присъстваха: аз, бащата и майката на Настя, съпругата ми Никонова Лилия Александровна.

Прогресивната мускулна дистрофия на Ерб-Рот при Настя започва на 7-годишна възраст. В детската градина тя беше активно дете. Настя е родена навреме и без патологии. Слабостта на момичето започва в детството и бързо прогресира.

След като аз, Никонов Николай Борисович, извърших серия от процедури, имаше подобрение в състоянието.

Причини за мускулна дистрофия на Erb-Roth

Причината за развитието на тази патология е генетичен дефект в гена 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33. Това означава, че в мускулната клетка се образува недостатъчно количество ензими. Именно те са необходими на клетките за последващото изграждане на протеини. Оказва се, че поради недостига на протеин се повишава пропускливостта на клетъчните мембрани. Тоест синтезът на саркогликани е нарушен и следователно протеиновият комплекс дистрофин-гликопротеин е нарушен.

Протеиновият комплекс дистрофин-гликопротеин осигурява връзката на клетъчния скелет на контрактилните елементи на мускулните влакна на миофибрилите с извънклетъчните тъканни структури. В резултат на дефицит на саркогликани се нарушава балансът на аминокиселините и ензимите в мускулните влакна. Скелетът на мускулната клетка се създава от протеина дистрофин. Рамката на мускулната клетка е подобна на верижната мрежа. Още по-точно на пчелни пити. Ако в една пита няма мед, тогава съседните пити се увеличават и леко се придвижват с една стена към мястото на празна пита. Медът от уголемените пити започва да изтича.

Ориз. 1. Генетичен дефект при дистрофия на Erb-Roth

По същия начин ензимът креатинфосфокиназа започва да изтича от техните мускулни клетки. Изтича от клетката и навлиза първо в лимфата, а след това от лимфата в кръвта. Наличието на повишено съдържание на креатинфосфокиназа в кръвта показва, че мускулната клетка е в беда, т.е. в нея са нарушени биохимичните реакции.

Защо се нуждаете от креатинфосфокиназа на мускулните клетки в достатъчни количества? Креатин фосфокиназата е необходима на мускулните клетки, за да могат митохондриите да създават енергия. Митохондриите създават енергия в мускулната клетка.

Мускулната слабост при мускулната дистрофия на Erba-Roth създава недостатъчни количества креатин фосфокиназа в мускулната клетка.

Какво правят мускулните клетки, за да спрат освобождаването на креатин фосфокиназа?

За да запази необходимите вещества, клетката е принудена да затвори тези дупки. И те могат да бъдат затворени само от онези вещества, които са по-големи от тези дупки. Мускулната клетка започва да задържа в себе си мастни компоненти, които са по-големи от тези дупки.

За да запазите мастните компоненти около тези дупки, трябва да приложите сила. За да приложите сила, имате нужда от енергия. Енергията се създава от митохондриите. Следователно, за да спасят живота на клетката и собствения си живот, митохондриите се придвижват от моторните протеини актин и миозин към стените, пода и тавана на клетката. Актинът и миозинът остават без малко енергия. Клетката, уплашена от факта, че в рамката могат да се образуват други дупки, се притеснява, че създава допълнителни мастни включвания вътре в себе си (за всеки случай). Има толкова много от тези включвания, че мазнините започват да притискат моторните протеини на клетката, докато бъдат напълно обездвижени.

Ориз. 2. Състоянието на мускулната клетка при мускулна дистрофия на Erb-Roth

Обяснение на снимката:

А- промяна в размера на мускулните влакна и некротичните миофибрили (стрелки).

б- клъстер от базофилни регенериращи миофибрили (стрелки).

° С- Имунохистохимичното оцветяване на дистрофин показва значителна загуба на нормалното оцветяване на плазмената мембрана.

Как работи моят метод за възстановяване на нормалното движение на мускулите?

Използвайки моя метод, Николай Никонов, с дистрофия на Erb-Roth: разтягане на мускула, фиксиране в определена позиция и натискане върху него с определена техника, двигателните протеини се освобождават от пресата на мастни включвания.

В електронен микроскоп виждам увеличаване на присъствието на мастни клетки и концентрация на митохондрии в близост до клетъчните стени, което потвърждава логичните ми разсъждения.

Ориз. 3. Мускулна биопсия за диагностика на мускулна дистрофия на Erba-Roth

Мускулната биопсия показва изразена фиброза на ендомизиалния фибис ( А) и лимфоцитна инфилтрация ( б). (° С), показващи базофилни регенериращи влакна. ( д) Некротизиращият миофиб е инфилтриран с маркирани лимфоцити и хистиоцити

Докато мастните включвания с теглото си не спират работата на моторните протеини, има мускулно движение. Нека слаби, нека бързо уморени, но има мускулни движения.

Веднага щом мастните включвания захванат моторните протеини, се образува обездвижване. Ако настъпи обездвижване в диафрагмата, дишането спира. Ако е настъпило обездвижване в сърцето, тогава сърцето спира.

Не мога да възстановя работата на гена, но ... като въздействах върху мускулите с моя метод, се оказа, че намалявам количеството мастни компоненти в мускулната клетка при момиче с прогресивна мускулна дистрофия на Erb-Roth и част от митохондриите се върнаха на местата си.

Мускулите започнаха да се свиват и направиха възможно Настя да започне да се движи.

Сега Настя е вкъщи, няма влошаване на състоянието й. Има дори известно подобрение - Настя започна да плува в басейна.

Доктор Никонов

Неудобството при възстановяването на мускулната дистрофия на Erb-Roth е, че е необходимо постоянно периодично да въздействам върху мускулите с моя метод, така че да няма прекалено големи мастни натрупвания в мускулните клетки.

При диабет хората изпитват неудобства през целия си живот, докато приемат инсулин, но въпреки това живеят пълноценен живот (имат семейство и деца).

Гордея се с моите знания, опит и умения!

Резултатът от знанията ми за възстановяване на нормалната мускулна функция с:

Мускулната сила се появи в Емине, Сергей, Якоб. Те и другите ми пациенти ходят като нормални здрави хора!

Симптоми на дистрофия на Ерба-Рот

Ето основните симптоми на тази диагноза, която започва да се развива при деца и юноши:

Има забавяне в началото на самостоятелното прохождане на детето.
Неудобна за пациента походка, която прилича на прохождане от крак на крак. Това също се нарича "патешки" тип ходене. Това се дължи на симетричното отслабване на мускулите на проблемната област.
Детето често се спъва при движение и пада при бягане, с други думи – дисбаланс и нестабилност.
Трудности, които възникват, когато се опитвате да станете от леглото, стол. Появяват се и затруднения при ходене по наклони, изкачване и дори слизане по стълби.
Има изпъкналост на скапуларните кости. Това се дължи на отслабването на предната част назъбени мускулигърдите на пациента и ромбовидните мускули на гърба.
Намалена обиколка на талията. Това се дължи на факта, че при мускулна дистрофия на Erb-Roth се наблюдава намаляване на тонуса на напречните мускули на гръдния кош, корема и илеалното ребро.
Патологична умора при дете.

В резултат на прогресията на заболяването се наблюдава постоянна обща слабост и отслабване на мускулния корсет на гърба и мускулите на раменния пояс. Тези процеси водят до такива постурални дефекти като хиперлордоза. За пациентите с дистрофия всеки път става все по-трудно, както и да държат предмети в ръцете си, да вдигат ръцете си нагоре. Що се отнася до мимическите лицеви мускули, те също губят своята подвижност. Това води до непълно затваряне на клепачите и изпъкване на устните.

Процесът на постепенно намаляване на мускулния тонус води до неизбежно изтъняване и отпуснатост на мускулната тъкан на пациента до прогресивна дистрофия на Erb-Roth, замествайки я с мастна и фиброзна тъкан, т.е. миодистрофия.

Симптомите на заболяването в по-късните етапи

Тежка загуба на мускулна маса, контур на флексия, свиване на сухожилията при пациента и почти пълна загуба на дълбоки сухожилни рефлекси на долните крайници (коляно и ходило) на детето.

Диагностика на мускулна дистрофия на Erb-Roth

Диагнозата на разглежданото заболяване се основава на физическия преглед на пациентите, проучването на фамилната история на пациента и последващия анализ на събраните данни.
Предстоят генетични изследвания. Това е необходимо за последващото точно определяне на мускулна дистрофия.
Електроневромиография.
Извършва се биопсия на мускулна тъкан с биохимично изследване.
под наем общ анализкръв.
Дава се кръвен тест за креатинфосфокиназа.
Анализ на урината на пациента.

Що се отнася до електромиографията, тя позволява не само да се изследва степента на нервно-мускулно предаване, но и да се определи нивото на директна мускулна възбудимост, което е изключително важно за диференциалната диагноза на заболяването с патологии на невропатичните мускули.

Лечение на дистрофия на Erb-Roth

Веднага трябва да се отбележи, че не мога да възстановя увредения ген, но ...

Доктор Никонов

Въздействието на моя метод е насочено към намаляване на интензивността на симптомите, забавяне на прогресията на заболяването, увеличаване на мускулната сила, възстановяване на правилното движение на всички мускулни групи.

Не лекувам мускулна дистрофия на Erb-Roth. аз Занимавам се с възстановяването на нормалната мускулна функция. Поради това лечебните процедури, използвани в болници и други рехабилитационни центрове, няма да бъдат описани в моята статия. Вероятно сте ги пробвали.

Моята статия е само за информационни цели. Взех информацията от моите наблюдения и десетилетия изследвания-открития на учени от цял свят.

Какво е мускулна дистрофия на Дюшен, болест на Бекер и Пелизеус-Мерцбахер

Миодистрофията е патология на развитието на мускулите на човешкото тяло, която има наследствен характер. Тази патология се характеризира с бавен ход и прогресиране на дегенеративни процеси, които засягат мускулните влакна.

Миодистрофията от всякакъв вид е нелечимо заболяване, но за да се намалят проявите му и да се забави прогресът, на пациентите трябва да се предпише физиотерапия. Тази диагноза трябва да бъде потвърдена от специалист, едва след това може да се предпише физиотерапия, при която прогресивното нервно-мускулно заболяване може да се забави.

Видове миодистрофия

Миодистрофията обикновено се нарича редица заболявания, всяка от които се характеризира с мускулна атрофия, тяхната патологична слабост. Тези заболявания са наследствени и са свързани с генетични нарушения. В зависимост от тежестта на хода на заболяването, вида на наследството, локализацията на мускулното увреждане се определя тежестта на симптомите.

Най-често срещаните видове заболяване включват следното:

Миодистрофия на Дюшен.Тази патология е характерна изключително за мъжкия пол. Приблизително едно на всеки 3000 новородени има този вид заболяване. Открива се в ранна възраст. Заболяването води до нарушаване на двигателните функции.
Миодистрофия на Бекер.Също така се среща само при момчета. Симптомите му са по-слабо изразени, болестта протича по-лесно, но с течение на времето все още води до увреждане.
Вродена дистрофична миотония.Този вид заболяване може да се открие при деца от двата пола. Често децата с тази патология страдат от респираторни нарушения, мускулна слабост. Почти всички мускули на тялото имат слаб тонус.
Миодистрофия на Лайден.При този вид заболяване при момичета и момчета се засягат мускулите на раменете и таза.
Миодистрофия на Erb-Roth.Това заболяване започва да се развива най-често на възраст 10-20 години. В редки случаи е възможно началото на патологичния процес и в по-късна възраст - до 40 години. По правило в рамките на 10-15 години заболяването води до пълно обездвижване.
Миодистрофия на Landouzy-Dejerine.Заболяването също започва да се развива на възраст 10-20 години. Повлиява патологията на лицевите мускули и раменните комплекси.

Тези случаи са най-често срещаните, но като цяло миодистрофията е рядко заболяване.

Курсът на патологията

Прогнозата на патологията като цяло е неблагоприятна. По правило не минават повече от 20 години от началото на развитието на мускулна дистрофия на Дюшен до смъртта. Ако заболяването се диагностицира при дете, тогава, като правило, той не преживява 20-годишния етап. Повечето пациенти рано или късно стават напълно инвалидизирани. В зависимост от вида на заболяването, патологията може да не засегне всички мускули на тялото, в този случай не настъпва пълно обездвижване, но болната област напълно губи своя тонус.

При миодистрофия на Бекер може да отнеме до 25 години от началото на заболяването, за да се обездвижи напълно пациента. По правило пациентите достигат средна възраст.

При вродена дистрофична миотония децата често умират в ранна детска възраст.

Но ако смъртта не е настъпила през първата година от живота, тогава най-вероятно човек ще преживее детството и дори вероятността да достигне средна възраст за него ще бъде доста висока.

Курсът и симптомите на миодистрофията на Бекер и Дюшен са доста близки, но болестта от типа на Бекер обикновено дебютира след 10-годишна възраст, тъй като протича по-лесно и симптомите са по-слабо изразени. Вродената дистрофична миотония обикновено се открива в периода, когато детето започва да ходи - на възраст 1-1,5 години. Ранните симптоми на този вид патология включват:

слабост на мускулите на гърба и краката;
детето започва да ходи по-късно от нормалното, походката му често прилича на патица;
ставането от пода за дете е доста трудно;
мускулите на прасеца са плътни на допир, визуално изглеждат уголемени, но се отбелязва тяхната слабост.

С напредването на заболяването се появяват нови симптоми:

слабост на ръцете;
rachiocampsis;
нарастващи затруднения при ходене с течение на времето;
на възраст около 12 години детето вече не може да се движи самостоятелно - има нужда от инвалидна количка;
забавяне на интелектуалното развитие, което се изразява в определени трудности в ученето.

При миодистрофия на Erb-Roth заболяването може да се прояви до 30 години. Освен това, колкото по-късно започва развитието на болестта, толкова по-лесно се толерира: развитието й е по-бавно и симптомите са по-слабо изразени.

Миодистрофията на Landouzy-Dejerine се открива най-често на възраст 20-25 години. Това заболяване се нарича още лицево-раменно-раменна дистрофия на мястото на локализиране на патологичния процес.

Често е възможно да се определи миодистрофията на Landouzy-Dejerine дори в по-ранна възраст, ако заболяването е от семеен характер и детето започва да се наблюдава от ранните години

Характеристики на всяка форма на заболяването

Всички форми на заболяването се различават по локализацията на патологичния процес, вида на наследството, възрастта на началото на проявите. Освен това не всички форми на заболяването се срещат с еднаква честота и са еднакво добре проучени.

Миодистрофия на Душшен

Най-изследваната форма на патология е миодистрофията на Дючешен. Тази форма има злокачествено протичане и лоша прогноза. По правило на 14-15 години пациентите вече са напълно обездвижени. Детето не може да ходи самостоятелно на 8-10 години.

Патологичният процес започва с краката и колана на долните крайници. Разпределението е възходящо. След долните крайници в него участват мускулите на гърба, ръцете и раменния пояс. В термичния стадий на развитие се засягат мускулите на фаринкса, лицето и дихателните мускули.

Първите признаци включват нарушение на походката и псевдохипертрофия - визуално увеличениеи мускулна стегнатост

Първо се засягат мускулите на прасеца, но псевдохипертрофия може да възникне и в други области:

задните части;
делтоидни мускули;
Натиснете;
език.

Сърдечният мускул страда доста често, а нарушенията се развиват в ранните стадии на патологичния процес. Болните деца често страдат от умствена изостаналост. В различните случаи степента на проявление на олигофренията е различна, предполага се, че това зависи от наследствените характеристики.

Миодистрофия по Бекер

Подобни в клинични проявленияс миодистрофия на Ducheshen, тази форма на заболяването се характеризира с доброкачествен курс. При наследяването често се наблюдава така нареченият ефект на дядото. Така се наричат случаите, когато пациентът предава патологичен ген на внук чрез дъщеря си. Тази опция е възможна поради факта, че пациентите запазват работоспособността си по-дълго и плодовитостта им не страда, както при пациентите с миодистрофия на Duchshen.

Първата проява на заболяването започва на 10-15-годишна възраст. Често до 30 години пациентът все още може да ходи - понякога и по-дълго. В същото време интелектът на пациентите не страда, тоест не се наблюдава олигофрения. Също така кардиомиопатията се развива само в редки случаи.

Редки форми на заболяването

Най-редките форми на заболяването, характеризиращи се с по-лек курс, включват:

миодистрофия на Драйфус-Коган;
форма Mabry;
миодистрофия на Rottauf-Mortier-Beyer.

Първата форма на заболяването се различава от останалите по това, че пациентите с нея не развиват мускулна псевдохипертрофия. Също така умствените способности на човек се запазват и кардиомиопатията започва да се развива след 30-40 години.

Формата Mabry няма маркери, характерни за Х-хромозомните патологии, въпреки че се предава по тази хромозома. Псевдохипертрофия на мускулите е силно изразена.

Формата на Rottauf-Mortier-Beyer се характеризира с нарушение на способностите за огъване в много стави. Този процес започва с дисталните части на краката, след това се засяга шията, постепенно процесът преминава към целия гръбначен стълб. Пациентът развива трайна патологична позиция на главата поради нарушена флексия на шията.

Болните развиват парези, но те са умерено изразени: най-често се засяга раменния пояс.

Болестта прогресира много бавно, така че много пациенти остават напълно работоспособни почти през целия си живот. Най-вероятната причина за смъртта е кардиомиопатия. Смъртта обикновено настъпва на възраст между 40 и 50 години.

Ювенилна миопатия на Erb

Първите симптоми на заболяването се появяват доста късно, но са известни случаи на псевдодущеновска миодистрофия на Erb. В този случай първите симптоми се развиват преди 10-годишна възраст. Протичането на заболяването е по-тежко, отколкото при тези пациенти, при които първите прояви са открити по-късно. Интелектуална способностпри пациентите обикновено са запазени. Патологичният процес обикновено започва с тазовия пояс, след което засяга рамото. В някои случаи те страдат едновременно.

Лицево-раменно-раменна форма

Миодистрофията на Landouzy-Dejerine е по-честа при жените. Тази форма се характеризира със сравнително прост курс, но прекомерната физическа активност, включително нерационални физиотерапевтични упражнения, може да я влоши.

Най-често пациентите живеят дълго време - до 60 години и дори повече. Патологичният процес се разпространява от лицевите мускули към раменния пояс, а след това към проксималните части на ръцете. След това понякога е възможно да се разпространи патологията в долните крайници. Често мускулите са засегнати асиметрично.

Диагностика на патология

Най-често е възможно да се диагностицира миодистрофия въз основа на резултатите от проучване на родителите. При съмнение за това заболяване се извършва физикален преглед.

За установяване на диагнозата са необходими кръвни изследвания.

Важен компонент на цялостния преглед за получаване на пълна картина е вземането на кръв за анализ. Според резултатите от него се определя нивото на креатинфосфокиназата. Този ензим присъства и в здравите мускули, но при миодистрофия нивото му се повишава значително.

Физическото изследване е електромиография. Според неговите резултати е възможно да се определи електрическата активност на мускулите. Структурните нарушения на мускулната тъкан се определят чрез вземане на малка проба от нея за изследване чрез биопсия. Според резултатите от него при пациенти с миодистрофия се определя не само нарушение на структурата, но и повишено съдържаниемастни клетки.

Не забравяйте да проведете ехокардиография, която гарантира откриването на признаци на увреждане на сърдечния мускул. Диагнозата трябва да бъде изчерпателна, за да се открие всяка лезия.

Усложнения на патологията

Поради дистрофични процеси в мускулите, дори при локализиране на патологията в определена мускулна група, цялата опорно-двигателна система постепенно се включва в патологичния процес. Обикновено пациентите са много податливи на инфекции на дихателните пътища поради участието на гръдните мускули в патологичния процес. В по-късните етапи от развитието на миодистрофията респираторните инфекции могат да представляват смъртоносна заплаха за човек.

С течение на времето се развива удебеляване на сърдечния мускул. Това се отразява на работата на цялата сърдечно-съдова система. Контрактилитетът на сърдечния мускул е намален.

Наследственост на заболяването

Два вида патология, като миодистрофията на Дюшен и Бекер, не само са сходни по своите симптоми, но се наблюдават изключително при момчета. Всъщност момичетата също могат да бъдат носители на анормален ген, тъй като това е генетично заболяване, което причинява заболяването, но заболяването не се проявява при момичетата.

Дефектният ген, който причинява заболяването, се намира на X хромозомата

Патологията се развива, ако има структурен дефект в гена, отговорен за производството на протеин, който допринася за нормалното функциониране на мускулната система - дисгрофин.

Ако едно момиче има аномалия в този ген на една Х хромозома, тогава генът на втората Х хромозома компенсира това. При момчетата няма нищо, което да компенсира дефекта. В същото време жените носители могат да предадат дефектния ген на синовете си, така че наследяването по женска линия е напълно възможно.

Децата на жена носител в 50% от случаите стават носители (ако детето е от женски пол) или наследяват болестта. Рядко, но все пак има случаи, когато заболяването възниква спонтанно при момче, чиято майка не е носител. Миодистрофията на Лайден се наследява от дете, ако и двамата му родители са носители на дефектния ген.

Миодистрофията на Ерба-Рот се предава от един от родителите - здрав носител - на детето. Преди се смяташе, че момчетата боледуват по-често, но сега е доказано, че вероятността от заболяването при деца от двата пола е еднаква.

За съжаление е невъзможно да се излекува нито един от видовете миодистрофия. Но физиотерапията ви позволява да поддържате поне малко мускулен тонус. Лечението включва електрофореза, текуща терапия и др. Предприемането на мерки ви позволява да забавите момента на обездвижване и настъпването на инвалидност възможно най-дълго.

Миодистрофия- Прогресивна мускулна атрофия. Наблюдава се доста често. Заболяват хора и от двата пола. Заболяването е наследствено. Има няколко форми на миодистрофия, които се унаследяват по различни видове и поради това се считат за независими заболявания. От тях най-честата е ювенилната миодистрофия на Erba-Roth, лицевата миодистрофия на Landouzy-Dejerine и псевдохипертрофичната миодистрофия на Duchenne.

Ювенилна мускулна дистрофия на Erb - Rota

Ювенилната миодистрофия на Erb-Roth се наследява по автозомно-рецесивен начин (децата на здрави родители са болни). Първите признаци на заболяването се появяват предимно на 14-16 години, много рядко - на 5-10 години. Първоначалните симптоми са мускулна слабост, патологична мускулна умора с физическа дейност; походката става "патешка". Атрофиите първо се локализират в проксималните мускулни групи на тазовия пояс и долните крайници. Понякога миодистрофичният процес засяга едновременно мускулите на тазовия и раменния пояс. В по-късните етапи в процеса се включват мускулите на гърба и корема. Поради атрофия, лордоза, птеригоидни лопатки, " оса талия". Когато се изправят, пациентите използват спомагателни техники, опират ръцете си на бедрата. Проявата на мускулна псевдохипертрофия, контрактура на ставите, ретракция на сухожилията е незначителна. Сухожилните рефлекси от горните и долните крайници са намалени. Протичането на заболяването е продължително и бавно прогресиращо. На възраст 35-40 години пациентите губят способността си да се движат самостоятелно, увреждането настъпва рано.

Раменно-скапуларно-лицева миодистрофия Landuzi - Dejerine

Раменно-скапуларно-лицева миодистрофия Landuzi - Dejerine се унаследява по автозомно-доминантен начин.

Клинични прояви на раменно-скапуларно-лицева миодистрофия на Landuzi - Dezhsrina

Първите признаци на заболяването се появяват предимно на възраст 10-20 години. Мускулната слабост и атрофия се локализират главно в областта на лицето, лопатките и раменете. Поради атрофия лицето става хипомимично. За пациентите са типични гладко чело, лагофталм, "напречна" усмивка, плътни, понякога обърнати устни (устни на тапир). Атрофията на мускулите на рамото, големия гръден мускул, предния зъбец, трапецовидните мускули причиняват появата на симптоми на отпусната супра, птеригоидна лопатка, увеличаване на междулопатковото пространство, сплескване на гръдния кош. Понякога атрофията се простира до мускулите на долните крайници. Псевдохипертрофия, изразена в прасците и делтоидните мускули. В ранните стадии на заболяването тонусът е намален в проксималните мускулни групи. Сухожилните рефлекси са намалени (главно с бицепсите и трицепсите на рамото). Протичането на заболяването е бавно прогресивно. Пациентите остават функционални за дълго време.

Псевдохипертрофична миодистрофия на Дюшен

Псевдохипертрофичната миодистрофия на Дюшен е злокачествено от всички заболявания на нервно-мускулната система. Това заболяване се наблюдава само при момчета, така че се унаследява в рецесивен, Х-свързан тип. Заболяването се предава по майчина линия, започва през първите години от живота. Мускулната атрофия първоначално се локализира в мускулите на тазовия пояс и бедрата, в резултат на което трудностите възникват рано при ходене по стълбите; походката става "патешка". Децата често падат и трудно стават. Статиката се променя. На възраст 10-12 години пациентите губят способността си да се движат самостоятелно, те са приковани към леглото. При тази форма на миодистрофия интелигентността е нарушена. Има промени в мускулите на сърцето. Развива се псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. Основата на всички прогресивни миодистрофии е постепенната дегенерация на мускулните влакна на скелетните мускули и тяхното заместване със съединителна и мастна тъкан. В резултат на това се развива фалшива мускулна хипертрофия, по-често гастрокнемиус (с миодистрофия на Дюшен и Ерб) и ретракция (свиване) на ахилесовите сухожилия. Мускулната дегенерация възниква поради патологично променен метаболизъм в тях. Метаболизмът на протеините и въглехидратите е силно нарушен.

Лечение на псевдохипертрофична миодистрофия на Дюшен

Препоръчва се диета, богата на протеини (месо, риба, сирене), витамини. Не е необходимо да се ограничават движенията в горните крайници, напротив, показани са терапевтични упражнения и масаж. Retabolil се прилага на курсове (1 ml седмично, общо 4 инжекции). ATP е показан при 1 ml интрамускулно дневно (за курс на лечение 15-20 инжекции), церебролизин (1 ml интрамускулно, 20-300 инжекции), както и анаприлин - 20-40 mg 2 пъти на ден (в продължение на 4 седмици с постепенно спиране на лекарството). Също така се препоръчва прием на глутаминова киселина, рибоксин, метионин. Предписани са токоферол, ретинол, аскорбинова киселина, витамини от група В. Показани са средства, които подобряват микроциркулацията: никотинова киселина, ксантинол никотинат, сермюн, актовегин, пентоксифилин, пармидин. За подобряване на нервно-мускулната проводимост се използват антихолинестеразни лекарства: прозерин, галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрин сулфат. В същото време се предписват физиотерапия, масаж, физиотерапия, акупунктура. Важна е профилактиката на костно-ставните деформации и контрактури на крайниците. Използват се термални процедури: озокерит, кални апликации, радонови, иглолистни, сулфидни, сероводородни вани, кислородна баротерапия. Показано е ортопедично лечение

Ювенилната миопатия на Erba-Roth е генетично заболяване, от което могат да страдат деца на напълно здрави родители. По правило заболяването започва да се проявява само в юношеска или млада възраст и почти всички диагнози се появяват на възраст 14-18 години. Второто име на това заболяване е мускулна сухота.

Тази патология е описана за първи път през 1884 г. от известния немски неврохирург Вилхелм Хайнрих Ерб. Затова най-често се нарича миопатия на Ерб.

Причините

Миопатията на Erba-Roth е първично заболяване, което възниква самостоятелно и най-често има наследствен или генетичен характер. Това означава, че основната причина за всички проблеми е повреда, която се случва в гените. И ако това заболяване не е наследствено, тогава основната причина тук е генетична.

Най-често основната причина за заболяването са отклонения в процеса на бременност в плода, както и лоши навицимайки - тютюнопушене, наркомания, консумация на алкохол, особено на ранни стадииразвитие на плода.

Също така фактори като работа в опасна индустрия, живот в екологично неблагоприятна зона, работа по време на бременност с химикалии още много. Всичко това може да повлияе на хромозомите. Доказано е също, че ювенилната миопатия обикновено се появява, когато майката забременее след 40-годишна възраст.

Симптоми

Основният симптом на болестта на Erb-Roth е слабост в мускулите. Тази слабост е постоянна, но човекът не изпитва болка. Дори след дълга почивка слабостта не изчезва. Въпреки че в самото начало на заболяването може да се наблюдава леко подобрение след нощен сън, но те бързо преминават и слабостта се връща отново.

На първо място, страдат мускулите на тазовия пояс и бедрата, а с течение на времето заболяването се разпространява в раменния пояс и в мускулите на тялото. В същото време тяхната псевдохипертрофия, тоест увеличаване на обема поради заместването на мускулната тъкан с мастна или съединителна тъкан, е много, много рядко.

С по-нататъшното развитие на заболяването настъпва изтъняване или дори атрофия на мускулите на тялото и крайниците. Те стават неактивни и много тънки. При този вид заболяване са засегнати почти всички човешки мускули, но тъй като патологията прогресира много бавно, пациентът може да запази способността си да ходи до 40 години, а понякога и повече.

Друг симптом на заболяването е намаляването на мускулния тонус. В този случай мускулите стават бавни и се появява тяхната отпуснатост. Поради факта, че се проявява слабостта на мускулния корсет на човешкото тяло, започват проблеми с гръбначния стълб. При пациенти с миопатия почти винаги се появява нейното изкривяване, появяват се сколиоза, лордоза, кифоза и други патологии на гръбначния стълб. В същото време е невъзможно да се излекува сколиозата или кифозата в този случай и самите тези дефекти започват да прогресират с времето. И ако в самото начало изкривяването на гръбначния стълб е едва забележимо, то към 40-годишна възраст те могат да се видят с просто око.

Усложнения

Ювенилната миопатия на Ерба-Рот има свои специфични усложнения, от които най-често настъпва смъртта на човек. Сред тях най-често срещаните са:

Дихателна недостатъчност.
Пълна загуба на способността за самостоятелно придвижване.
Застойна пневмония.
Интервертебрални хернии.
Rachiocampsis.
пареза.
парализа.

Невъзможно е да се предотвратят всички тези усложнения, но те могат да бъдат отложени, ако се спазват всички препоръки, дадени от лекаря.

Лечение

Към днешна дата няма лек за ювенилната миопатия на Erb. Лекарите препоръчват на пациента да се занимава с физиотерапия, да посещава басейна, да прекарва повече време на чист въздух и да се опитва да води активен начин на живот. Не забравяйте да вземете курсове за масаж на всеки 2 или 3 месеца, но цялото предписано лечение е най-добре да се провежда в болнична обстановка.